VCP関連疾患患者の自然史研究
2026年3月30日 更新者：Lindsay Alfano、Nationwide Children's Hospital
バロシン含有タンパク質（VCP）遺伝子の変異によって引き起こされる疾患の診断が確認された個人における疾患進行の自然史
VCP 遺伝子の変異が確認された患者の予想される疾患の進行を 1 年以上にわたって理解するための自然史研究。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
これは、VCP 遺伝子に変異を有する患者の 1 年にわたる疾患の進行を定量化する際に、筋力、機能、および患者が報告した転帰の有用性を評価するための単一施設の前向き自然史研究です。
患者は、ベースラインでリモートおよびオンサイト訪問を完了し、6 か月でリモート訪問を完了し、12 か月で最後のリモートおよびオンサイト訪問を完了します。 信頼性、テスト環境全体での結果の一貫性、および時間の経過に伴う変化に対する感度を評価するために、すべての強度、機能、および患者報告の測定が各訪問で完了します。
さらに、患者は、バイオバンキングのために血液、血清、および尿サンプルを提供することを選択できます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
44
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
適格基準を満たし、オンサイト訪問のためにオハイオ州コロンバスに旅行できる患者。
説明
包含基準:
- VCP遺伝子の変異が遺伝的に確認されている
- 18歳以上
- -インフォームドコンセントを提供し、すべての研究手順に従う意思と能力がある
除外基準:
- 介入臨床試験への参加
- -サイトPIの裁量で安全に研究手順を完了する患者の能力を妨げる付随する病気または併存状態。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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100メートルのタイムテスト
時間枠：12ヶ月
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患者は、25 メートルのコースで 100 メートルのウォーキング/ランをできるだけ速く安全に完了します。
完了までの時間が記録されます。
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12ヶ月
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四肢帯型ジストロフィーの北極星評価 (NSAD)
時間枠：12ヶ月
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立つ、歩く、床から立ち上がる、片足で立つなどの機能的タスクの 29 項目の評価。
この評価には、2 つの時間測定項目も含まれます: 床からの立ち上がりと 10 メートルのウォーク/ラン。
各タスクは、0 = 不可能、1 = 補填付きで完了、2 = 補填なしで完了で採点されます。
すべてのアイテムの合計スコアが記録されます。
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12ヶ月
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タイムアップしてゴー
時間枠：12ヶ月
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患者は椅子から立ち上がり、3 メートル歩き、できるだけ早く椅子に座った状態に戻ります。
完了までの時間が記録されます。
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12ヶ月
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4 階段を上る
時間枠：12ヶ月
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患者が必要に応じて手すりを使用して 4 つの階段を上れる最速時間を記録します。
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12ヶ月
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上肢のパフォーマンス (PUL) 2.0
時間枠：12ヶ月
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腕を頭上に持ち上げる、カップを口に運ぶ、紙を引き裂く、缶を積み重ねるなどの上肢作業の 22 項目の評価。
各タスクは、0 = 不可能、1 = 補填付きで完了、2 = 補填なしで完了で採点されます。
すべてのアイテムの合計スコアが記録されます。
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12ヶ月
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9ホールペグテスト
時間枠：12ヶ月
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患者が 9 個のペグを穴に配置し、できるだけ早く取り外すのにかかる時間を記録します
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12ヶ月
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強制肺活量
時間枠：12ヶ月
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患者が座位で肺から強制的に吐き出すことができる最大量を記録します。
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12ヶ月
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PROMIS グローバルヘルススケール
時間枠：12ヶ月
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全体的な健康状態、生活の質、および定期的な活動を完了して参加する能力に関する患者の評価に関する質問を含む、10 項目の患者報告尺度。
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12ヶ月
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Neuro-QOL 上肢機能
時間枠：12ヶ月
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患者は、入浴、着替え、錠前の鍵の回しなどを含む日常生活の活動を完了する個人の能力についての質問で転帰を報告した
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12ヶ月
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Neuro-QOL 下肢機能（モビリティ）
時間枠：12ヶ月
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ある患者は、縁石を上ったり、乗り換えたり、ドアを押したりするなどの移動活動を完了する能力についての質問で結果を報告しました。
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12ヶ月
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Rasch 総合 ALS 障害尺度 (ROADS)
時間枠：12ヶ月
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28項目の患者が、嚥下、会話、可動性、および上肢のタスクに関する質問を含む測定を報告しました。
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12ヶ月
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Neuro-QOL 認知機能
時間枠：12ヶ月。
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患者は、読む、考える、注意を払う、集中するなど、人の通常の認知能力に関する質問で結果を報告しました。
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12ヶ月。
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EAT-10
時間枠：12ヶ月
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嚥下機能に関する質問を含む、患者が報告した 10 項目の評価。
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12ヶ月
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コミュニケーション参加アイテムバンク（CPIB）
時間枠：12ヶ月
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コミュニケーション能力、理解される能力、およびコミュニケーションの相対的な困難または容易さに関連する質問を含む、自己申告による尺度。
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12ヶ月
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スピーチハンディキャップ指数
時間枠：12ヶ月
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この患者報告の尺度には、発話機能と能力に関連する質問が含まれます。
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Lindsay Alfano、Nationwide Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月18日
一次修了 (実際)
2025年8月31日
研究の完了 (実際)
2025年8月31日
試験登録日
最初に提出
2021年3月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年3月29日
最初の投稿 (実際)
2021年3月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月30日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- VCP-00-001
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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