VCP 관련 질병 환자의 자연사 연구
2023년 8월 29일 업데이트: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
발로신 함유 단백질(VCP) 유전자의 돌연변이로 인한 질병 진단이 확인된 개인의 질병 진행의 자연사
VCP 유전자의 돌연변이가 확인된 환자에서 1년 동안 예상되는 질병 진행을 이해하기 위한 자연사 연구.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
이것은 VCP 유전자에 돌연변이가 있는 환자에서 1년 동안 질병 진행을 정량화하여 강도, 기능 및 환자 보고 결과의 유용성을 평가하기 위한 단일 사이트, 전향적 자연사 연구입니다.
환자는 기준선에서 원격 및 현장 방문을 완료하고 6개월에 원격 방문을 완료한 다음 12개월에 최종 원격 및 현장 방문을 완료합니다. 모든 강도, 기능 및 환자 보고 측정은 각 방문에서 완료되어 테스트 환경 전반에 걸친 결과의 신뢰성, 일관성 및 시간 경과에 따른 변화에 대한 민감도를 평가합니다.
또한 환자는 바이오뱅킹을 위해 혈액, 혈청 및 소변 샘플을 제공하도록 선택할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lindsay Alfano
- 전화번호: 6147226881
- 이메일: nmdtrialinfo@nationwidechildrens.org
연구 장소
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
-
연락하다:
- Lindsay Alfano
- 전화번호: 614-722-6881
- 이메일: nmdtrialinfo@nationwidechildrens.org
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
자격 기준을 충족하고 현장 방문을 위해 콜럼버스 오하이오로 이동할 수 있는 환자.
설명
포함 기준:
- VCP 유전자에서 유전적으로 확인된 돌연변이
- 연령 ≥18세
- 정보에 입각한 동의를 제공하고 모든 연구 절차를 따를 의향과 능력
제외 기준:
- 중재 임상 시험 참여
- 사이트 PI의 재량에 따라 연구 절차를 안전하게 완료하는 환자의 능력을 방해하는 모든 병발 질병 또는 병태.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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100미터 시간 제한 테스트
기간: 12 개월
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환자는 25m 코스에서 100m 걷기/달리기를 가능한 한 빠르고 안전하게 완료합니다.
완료 시간이 기록됩니다.
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12 개월
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사지형 이영양증(NSAD)에 대한 북극성 평가
기간: 12 개월
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서기, 걷기, 바닥에서 일어서기, 한쪽 다리로 서기 등과 같은 기능적 작업에 대한 29개 항목 평가.
이 평가에는 2개의 시간 제한 항목도 포함됩니다: 바닥에서 일어나기 및 10미터 걷기/달리기.
각 작업은 0=불가능, 1=보상으로 완료, 2=보상 없이 완료로 점수가 매겨집니다.
모든 항목에 대한 총점이 기록됩니다.
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12 개월
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타임 업 앤 고
기간: 12 개월
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환자가 의자에서 일어나 3미터를 걸은 후 최대한 빨리 다시 의자에 앉습니다.
완료 시간이 기록됩니다.
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12 개월
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4계단 오르기
기간: 12 개월
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환자가 필요에 따라 난간을 사용하여 4계단을 오를 수 있는 가장 빠른 시간을 기록합니다.
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12 개월
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상지의 성능(PUL) 2.0
기간: 12 개월
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팔을 머리 위로 들기, 입으로 컵 가져오기, 종이 찢기, 캔 쌓기 등과 같은 상지 작업에 대한 22개 항목 평가.
각 작업은 0=불가능, 1=보상으로 완료, 2=보상 없이 완료로 점수가 매겨집니다.
모든 항목에 대한 총점이 기록됩니다.
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12 개월
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9홀 페그 테스트
기간: 12 개월
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환자가 9개의 못을 구멍에 넣고 가능한 한 빨리 제거하는 데 걸리는 시간을 기록합니다.
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12 개월
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강제 폐활량
기간: 12 개월
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환자가 앉은 자세에서 폐에서 강제로 호기할 수 있는 최대 호기량을 기록합니다.
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12 개월
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PROMIS 글로벌 건강 척도
기간: 12 개월
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환자가 보고한 10개 항목은 전반적인 건강, 삶의 질, 정규 활동을 완료하고 참여하는 능력에 대한 환자의 평가에 대한 질문입니다.
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12 개월
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Neuro-QOL 상지 기능
기간: 12 개월
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환자는 목욕, 옷 입기, 자물쇠 열쇠 돌리기 등 일상 생활 활동을 완료하는 사람의 능력에 대한 질문으로 결과를 보고했습니다.
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12 개월
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Neuro-QOL 하지 기능(이동성)
기간: 12 개월
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한 환자가 연석 위로 올라가기, 이동, 문 밀기 등과 같은 이동 활동을 완료하는 사람의 능력에 대한 질문과 함께 결과를 보고했습니다.
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12 개월
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Rasch 전체 ALS 장애 척도(ROADS)
기간: 12 개월
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28개 항목의 환자가 삼키기, 말하기, 이동성 및 상지 작업에 대한 질문으로 측정을 보고했습니다.
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12 개월
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신경-QOL 인지 기능
기간: 12 개월.
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한 환자는 읽기, 사고, 주의 집중 및 집중을 포함한 사람의 규칙적인 인지 능력에 대한 질문으로 결과를 보고했습니다.
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12 개월.
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EAT-10
기간: 12 개월
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삼킴 기능과 관련된 질문이 포함된 10개 항목의 환자 보고 평가.
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12 개월
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소통참여 아이템뱅크(CPIB)
기간: 12 개월
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의사 소통 능력, 이해 능력, 의사 소통의 상대적 어려움 또는 용이성과 관련된 질문이 포함된 자가 보고 척도입니다.
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12 개월
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언어 장애 지수
기간: 12 개월
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이 환자 보고 측정에는 언어 기능 및 능력과 관련된 질문이 포함됩니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 18일
기본 완료 (추정된)
2025년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 29일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 8월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 29일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- VCP-00-001
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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