Naturhistorisk undersøgelse af patienter med VCP-relateret sygdom
30. marts 2026 opdateret af: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Naturlig historie om sygdomsprogression hos personer med en bekræftet diagnose af sygdom forårsaget af mutation af det valosinholdige protein (VCP) gen
Et naturhistorisk studie for at forstå den forventede progression af sygdom hos patienter med bekræftede mutationer i VCP-genet over 1 år.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er et enkelt sted, prospektivt naturhistorisk studie for at evaluere nytten af styrke, funktionelle og patientrapporterede resultater til at kvantificere sygdomsprogression over 1 år hos patienter med mutationer i VCP-genet.
Patienterne vil gennemføre et fjern- og onsitebesøg ved baseline, et fjernbesøg efter 6 måneder og derefter et sidste fjern- og onsitebesøg efter 12 måneder. Alle styrke-, funktions- og patientrapporterede mål vil blive gennemført ved hvert besøg for at vurdere pålidelighed, konsistens af resultater på tværs af testmiljøer og følsomhed over for ændringer over tid.
Derudover kan patienter vælge at give blod-, serum- og urinprøver til biobanking.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
44
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der opfylder berettigelseskriterierne og er i stand til at rejse til Columbus Ohio for besøg på stedet.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genetisk bekræftet mutation i VCP-genet
- Alder ≥18 år
- Villig og i stand til at give informeret samtykke og følge alle undersøgelsesprocedurer
Ekskluderingskriterier:
- Deltagelse i et interventionelt klinisk forsøg
- Enhver samtidig sygdom eller komorbid tilstand, der ville forstyrre en patients evne til at gennemføre undersøgelsesprocedurer sikkert efter PI'ens skøn.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
100 meter tidsbestemt test
Tidsramme: 12 måneder
|
Patienterne vil gennemføre 100 meter gå/løbe på en 25 meter bane så hurtigt som muligt, sikkert.
Tiden til at fuldføre registreres.
|
12 måneder
|
|
North Star-vurdering for dystrofier af lemmerbæltetype (NSAD)
Tidsramme: 12 måneder
|
En 29 punkters vurdering af funktionelle opgaver som at stå, gå, rejse sig fra gulvet, stå på 1 ben mv.
Denne vurdering omfatter også 2 tidsindstillede elementer: stigning fra gulv og 10 meter gå/løb.
Hver opgave scores på 0=ikke i stand, 1=afsluttet med kompensation, 2=afsluttet uden kompensation.
En samlet score for alle elementer registreres.
|
12 måneder
|
|
Timed Up and Go
Tidsramme: 12 måneder
|
En patient rejser sig fra en stol, går 3 meter og vender tilbage til at sidde i stolen så hurtigt som muligt.
Tiden til at fuldføre registreres.
|
12 måneder
|
|
4 trapper
Tidsramme: 12 måneder
|
Registrerer den hurtigste tid, en patient kan stige 4 trin ved hjælp af gelændere efter behov.
|
12 måneder
|
|
Ydeevne for øvre lemmer (PUL) 2.0
Tidsramme: 12 måneder
|
En 22 punkters vurdering af overekstremitetsopgaver såsom at løfte armene over hovedet, bringe en kop til munden, rive papir i stykker, stable dåser osv.
Hver opgave scores på 0=ikke i stand, 1=afsluttet med kompensation, 2=afsluttet uden kompensation.
En samlet score for alle elementer registreres.
|
12 måneder
|
|
9 hullers pind test
Tidsramme: 12 måneder
|
Registrerer den tid det tager en patient at placere 9 pløkker i huller og fjerne så hurtigt som muligt
|
12 måneder
|
|
Tvungen vitalkapacitet
Tidsramme: 12 måneder
|
Registrerer det maksimale volumen, en patient kan udånde kraftigt fra deres lunger i siddende stilling.
|
12 måneder
|
|
PROMIS Global Health-skala
Tidsramme: 12 måneder
|
10 punkter patientrapporteret mål med spørgsmål om en patients vurdering af overordnet helbred, livskvalitet og evne til at gennemføre og deltage i almindelige aktiviteter.
|
12 måneder
|
|
Neuro-QOL øvre ekstremitetsfunktion
Tidsramme: 12 måneder
|
En patient rapporterede udfald med spørgsmål om en persons evne til at gennemføre daglige aktiviteter, herunder badning, påklædning, dreje nøgle i en lås osv.
|
12 måneder
|
|
Neuro-QOL underekstremitetsfunktion (mobilitet)
Tidsramme: 12 måneder
|
En patient rapporterede udfald med spørgsmål om en persons evne til at gennemføre mobilitetsaktiviteter såsom at træde op på kantsten, forflytninger, skubbe åbne døre osv.
|
12 måneder
|
|
Rasch Overordnet ALS handicapskala (ROADS)
Tidsramme: 12 måneder
|
En patient med 28 punkter rapporterede mål med spørgsmål om synke-, tale-, mobilitets- og overekstremitetsopgaver.
|
12 måneder
|
|
Neuro-QOL kognition funktion
Tidsramme: 12 måneder.
|
En patient rapporterede udfald med spørgsmål om en persons regelmæssige kognitive evner, herunder læsning, tænkning, opmærksomhed og koncentration.
|
12 måneder.
|
|
SPIS-10
Tidsramme: 12 måneder
|
En patientrapporteret vurdering på 10 punkter med spørgsmål relateret til synkefunktion.
|
12 måneder
|
|
Communicative Participation Item Bank (CPIB)
Tidsramme: 12 måneder
|
En selvrapporteret foranstaltning med spørgsmål relateret til evnen til at kommunikere, blive forstået og relativ vanskelighed eller lethed ved at kommunikere.
|
12 måneder
|
|
Indeks for talehandicap
Tidsramme: 12 måneder
|
Dette patientrapporterede mål omfatter spørgsmål relateret til talefunktioner og -evner.
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
18. marts 2021
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. august 2025
Studieafslutning (Faktiske)
31. august 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. marts 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
29. marts 2021
Først opslået (Faktiske)
30. marts 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. marts 2026
Sidst verificeret
1. marts 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- VCP-00-001
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med IBMPFD
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forholdForenede Stater, Australien