Изучение естественного течения болезни у пациентов с заболеванием, связанным с VCP
30 марта 2026 г. обновлено: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Естественная история прогрессирования заболевания у лиц с подтвержденным диагнозом заболевания, вызванного мутацией гена валозинсодержащего белка (VCP)
Исследование естественного течения болезни для понимания ожидаемого прогрессирования заболевания у пациентов с подтвержденными мутациями в гене VCP в течение 1 года.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Это одноцентровое проспективное исследование естественного течения для оценки полезности силы, функциональных результатов и исходов, сообщаемых пациентами, для количественной оценки прогрессирования заболевания в течение 1 года у пациентов с мутациями в гене VCP.
Пациенты завершат удаленные и очные визиты на исходном уровне, дистанционный визит через 6 месяцев, а затем последний удаленный и очный визит через 12 месяцев. Все показатели прочности, функциональности и сообщения пациентов будут выполняться при каждом посещении для оценки надежности, согласованности результатов в разных средах тестирования и чувствительности к изменениям с течением времени.
Кроме того, пациенты могут предоставить образцы крови, сыворотки и мочи для биобанкинга.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
44
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты, отвечающие критериям приемлемости и способные приехать в Колумбус, штат Огайо, для посещения на месте.
Описание
Критерии включения:
- Генетически подтвержденная мутация в гене VCP
- Возраст ≥18 лет
- Желание и возможность дать информированное согласие и следовать всем процедурам исследования
Критерий исключения:
- Участие в интервенционном клиническом исследовании
- Любое сопутствующее заболевание или сопутствующее состояние, которое может помешать пациенту безопасно завершить процедуры исследования, на усмотрение PI учреждения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
100-метровый тест на время
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациенты будут проходить 100-метровую ходьбу/бег по 25-метровой дистанции как можно быстрее и безопаснее.
Время выполнения фиксируется.
|
12 месяцев
|
|
Оценка North Star для дистрофий типа пояса конечностей (NSAD)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Оценка функциональных задач, таких как стояние, ходьба, вставание с пола, стояние на одной ноге и т. д., по 29 пунктам.
Эта оценка также включает в себя 2 задания на время: подъем с пола и ходьба/бег на 10 метров.
Каждое задание оценивается по шкале 0=невозможно, 1=выполнено с компенсацией, 2=выполнено без компенсации.
Записывается общий балл по всем пунктам.
|
12 месяцев
|
|
Пришло время и вперед
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент встает со стула, проходит 3 метра и как можно быстрее возвращается в кресло.
Время выполнения фиксируется.
|
12 месяцев
|
|
Подъем на 4 ступеньки
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Записывает самое быстрое время, когда пациент может подняться на 4 ступеньки, используя поручни по мере необходимости.
|
12 месяцев
|
|
Производительность верхней конечности (PUL) 2.0
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Оценка задач на верхние конечности по 22 пунктам, таких как поднятие рук над головой, поднесение чашки ко рту, разрывание бумаги, складывание банок и т. д.
Каждое задание оценивается по шкале 0=невозможно, 1=выполнено с компенсацией, 2=выполнено без компенсации.
Записывается общий балл по всем пунктам.
|
12 месяцев
|
|
Тест на 9 отверстий
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Регистрирует время, которое требуется пациенту, чтобы поместить 9 штифтов в отверстия и удалить их как можно быстрее.
|
12 месяцев
|
|
Форсированная жизненная емкость легких
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Регистрирует максимальный объем, который пациент может с силой выдохнуть из легких в положении сидя.
|
12 месяцев
|
|
Шкала PROMIS Global Health
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил о 10 пунктах с вопросами об оценке пациентом общего состояния здоровья, качества жизни и способности выполнять регулярные действия и участвовать в них.
|
12 месяцев
|
|
Neuro-QOL Функция верхних конечностей
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил о результатах, задав вопросы о способности человека выполнять повседневные действия, включая купание, одевание, поворот ключа в замке и т. д.
|
12 месяцев
|
|
Neuro-QOL Функция нижних конечностей (подвижность)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил о результатах, задав вопросы о способности человека выполнять действия, связанные с мобильностью, такие как подъем на бордюры, пересадки, толкание открытых дверей и т. д.
|
12 месяцев
|
|
Общая шкала инвалидности при БАС Раша (ROADS)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент из 28 пунктов сообщил об измерении с вопросами о глотании, речи, подвижности и задачах верхних конечностей.
|
12 месяцев
|
|
Когнитивная функция Neuro-QOL
Временное ограничение: 12 месяцев.
|
Пациент сообщил о результатах, задав вопросы об обычных когнитивных способностях человека, включая чтение, мышление, внимание и концентрацию.
|
12 месяцев.
|
|
ЭАТ-10
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Оценка пациента, состоящая из 10 пунктов, с вопросами, касающимися функции глотания.
|
12 месяцев
|
|
Банк предметов коммуникативного участия (CPIB)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Самостоятельно оцениваемая мера с вопросами, связанными со способностью общаться, быть понятым, а также относительными трудностями или легкостью в общении.
|
12 месяцев
|
|
Индекс нарушения речи
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Эта сообщаемая пациентами мера включает вопросы, связанные с речевыми функциями и способностями.
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 марта 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 августа 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 августа 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 марта 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 марта 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
30 марта 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
30 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- VCP-00-001
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .