Estudio de Historia Natural de Pacientes con Enfermedades Relacionadas con PCV
30 de marzo de 2026 actualizado por: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Historia natural de la progresión de la enfermedad en individuos con diagnóstico confirmado de enfermedad causada por mutación del gen de la proteína que contiene valosina (VCP)
Un estudio de historia natural para comprender la progresión esperada de la enfermedad en pacientes con mutaciones confirmadas en el gen VCP durante 1 año.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio de historia natural prospectivo de un solo sitio para evaluar la utilidad de la fuerza, la funcionalidad y los resultados informados por el paciente para cuantificar la progresión de la enfermedad durante 1 año en pacientes con mutaciones en el gen VCP.
Los pacientes completarán una visita remota y presencial al inicio del estudio, una visita remota a los 6 meses y luego una última visita remota y presencial a los 12 meses. Todas las medidas de fuerza, funcionales e informadas por el paciente se completarán en cada visita para evaluar la confiabilidad, la consistencia de los resultados en los entornos de prueba y la sensibilidad al cambio con el tiempo.
Además, los pacientes pueden optar por proporcionar muestras de sangre, suero y orina para el biobanco.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
44
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes que cumplan con los criterios de elegibilidad y que puedan viajar a Columbus, Ohio, para realizar visitas en el sitio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mutación confirmada genéticamente en el gen VCP
- Edad ≥18 años
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado y seguir todos los procedimientos del estudio
Criterio de exclusión:
- Participación en un ensayo clínico intervencionista
- Cualquier enfermedad concomitante o condición comórbida que pueda interferir con la capacidad del paciente para completar los procedimientos del estudio de manera segura a discreción del PI del sitio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prueba cronometrada de 100 metros
Periodo de tiempo: 12 meses
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Los pacientes completarán una caminata/carrera de 100 metros en un recorrido de 25 metros lo más rápido posible y de manera segura.
Se registra el tiempo para completar.
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12 meses
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Evaluación de North Star para distrofias de cintura escapular (NSAD)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Una evaluación de 29 ítems de tareas funcionales como estar de pie, caminar, levantarse del suelo, pararse sobre una pierna, etc.
Esta evaluación también incluye 2 elementos cronometrados: levantarse del suelo y caminar/correr 10 metros.
Cada tarea se califica con 0 = incapaz, 1 = completada con compensación, 2 = completada sin compensación.
Se registra una puntuación total para todos los elementos.
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12 meses
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Temporizado y listo
Periodo de tiempo: 12 meses
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Un paciente se levanta de una silla, camina 3 metros y vuelve a sentarse en la silla lo más rápido posible.
Se registra el tiempo para completar.
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12 meses
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Subir 4 escaleras
Periodo de tiempo: 12 meses
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Registra el tiempo más rápido que un paciente puede ascender 4 escalones usando pasamanos según sea necesario.
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12 meses
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Rendimiento de Miembro Superior (PUL) 2.0
Periodo de tiempo: 12 meses
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Una evaluación de 22 ítems de tareas de las extremidades superiores, como levantar los brazos por encima de la cabeza, llevarse una taza a la boca, rasgar papel, apilar latas, etc.
Cada tarea se califica con 0 = incapaz, 1 = completada con compensación, 2 = completada sin compensación.
Se registra una puntuación total para todos los elementos.
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12 meses
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Prueba de clavija de 9 agujeros
Periodo de tiempo: 12 meses
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Registra el tiempo que tarda un paciente en colocar 9 clavijas en los agujeros y retirarlas lo más rápido posible
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12 meses
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Capacidad vital forzada
Periodo de tiempo: 12 meses
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Registra el volumen máximo que un paciente puede exhalar con fuerza de sus pulmones en posición sentada.
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12 meses
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Escala PROMIS Salud Global
Periodo de tiempo: 12 meses
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Medida informada por el paciente de 10 ítems con preguntas sobre la calificación del paciente de salud general, calidad de vida y capacidad para completar y participar en actividades regulares.
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12 meses
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Función de la extremidad superior Neuro-QOL
Periodo de tiempo: 12 meses
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Un paciente informó el resultado con preguntas sobre la capacidad de una persona para completar las actividades de la vida diaria, como bañarse, vestirse, girar una llave en una cerradura, etc.
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12 meses
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Neuro-QOL Función de las Extremidades Inferiores (Movilidad)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Un paciente informó el resultado con preguntas sobre la capacidad de una persona para completar actividades de movilidad, como subirse a bordillos, transferencias, abrir puertas, etc.
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12 meses
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Escala general de discapacidad ALS de Rasch (ROADS)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Un paciente de 28 ítems informó una medida con preguntas sobre la deglución, el habla, la movilidad y las tareas de las extremidades superiores.
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12 meses
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Función cognitiva Neuro-QOL
Periodo de tiempo: 12 meses.
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Un paciente informó el resultado con preguntas sobre la capacidad cognitiva regular de una persona, incluida la lectura, el pensamiento, la atención y la concentración.
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12 meses.
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COMER-10
Periodo de tiempo: 12 meses
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Una evaluación de 10 ítems informada por el paciente con preguntas relacionadas con la función de deglución.
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12 meses
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Banco de Ítems de Participación Comunicativa (CPIB)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Una medida autoinformada con preguntas relacionadas con la capacidad de comunicarse, hacerse entender y la relativa dificultad o facilidad para comunicarse.
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12 meses
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Índice de discapacidad del habla
Periodo de tiempo: 12 meses
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Esta medida informada por el paciente incluye preguntas relacionadas con las funciones y habilidades del habla.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de marzo de 2021
Finalización primaria (Actual)
31 de agosto de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de agosto de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
30 de marzo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- VCP-00-001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .