Étude de l'histoire naturelle des patients atteints d'une maladie liée au PCV
30 mars 2026 mis à jour par: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Histoire naturelle de la progression de la maladie chez les personnes ayant un diagnostic confirmé de maladie causée par la mutation du gène contenant la protéine contenant la valosine (VCP)
Une étude d'histoire naturelle pour comprendre la progression attendue de la maladie chez les patients présentant des mutations confirmées du gène VCP sur 1 an.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle prospective à site unique visant à évaluer l'utilité des résultats de force, fonctionnels et rapportés par les patients pour quantifier la progression de la maladie sur 1 an chez les patients présentant des mutations du gène VCP.
Les patients effectueront une visite à distance et sur place au départ, une visite à distance à 6 mois, puis une dernière visite à distance et sur place à 12 mois. Toutes les mesures de force, fonctionnelles et rapportées par le patient seront complétées à chaque visite pour évaluer la fiabilité, la cohérence des résultats dans tous les environnements de test et la sensibilité au changement dans le temps.
De plus, les patients peuvent choisir de fournir des échantillons de sang, de sérum et d'urine pour la biobanque.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
44
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients répondant aux critères d'éligibilité et capables de se rendre à Columbus Ohio pour des visites sur place.
La description
Critère d'intégration:
- Mutation génétiquement confirmée du gène VCP
- Âge ≥18 ans
- Volonté et capable de fournir un consentement éclairé et de suivre toutes les procédures d'étude
Critère d'exclusion:
- Participation à un essai clinique interventionnel
- Toute maladie concomitante ou condition comorbide qui interférerait avec la capacité d'un patient à terminer les procédures d'étude en toute sécurité à la discrétion du PI du site.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Test chronométré de 100 mètres
Délai: 12 mois
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Les patients effectueront 100 mètres de marche/course sur un parcours de 25 mètres aussi rapidement que possible, en toute sécurité.
Le temps de réalisation est enregistré.
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12 mois
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Évaluation North Star pour les dystrophies de type ceinture des membres (NSAD)
Délai: 12 mois
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Une évaluation en 29 items des tâches fonctionnelles telles que se tenir debout, marcher, se lever du sol, se tenir sur une jambe, etc.
Cette évaluation comprend également 2 éléments chronométrés : se lever du sol et marcher/courir sur 10 mètres.
Chaque tâche est notée sur un 0 = impossible, 1 = terminé avec compensation, 2 = terminé sans compensation.
Un score total pour tous les éléments est enregistré.
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12 mois
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Chronométré et partez
Délai: 12 mois
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Un patient se lève d'une chaise, marche 3 mètres et retourne s'asseoir sur la chaise aussi rapidement que possible.
Le temps de réalisation est enregistré.
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12 mois
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4 montées de marches
Délai: 12 mois
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Enregistre le temps le plus rapide qu'un patient peut monter 4 marches en utilisant les mains courantes au besoin.
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12 mois
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Performance du membre supérieur (PUL) 2.0
Délai: 12 mois
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Une évaluation en 22 points des tâches des membres supérieurs telles que lever les bras au-dessus de la tête, porter une tasse à la bouche, déchirer du papier, empiler des canettes, etc.
Chaque tâche est notée sur un 0 = impossible, 1 = terminé avec compensation, 2 = terminé sans compensation.
Un score total pour tous les éléments est enregistré.
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12 mois
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Test de cheville à 9 trous
Délai: 12 mois
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Enregistre le temps qu'il faut à un patient pour placer 9 piquets dans des trous et les retirer le plus rapidement possible
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12 mois
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Capacité vitale forcée
Délai: 12 mois
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Enregistre le volume maximal qu'un patient peut expirer avec force de ses poumons en position assise.
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12 mois
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Échelle de santé mondiale PROMIS
Délai: 12 mois
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Mesure de 10 items rapportée par le patient, avec des questions sur l'évaluation de l'état de santé général, de la qualité de vie et de la capacité d'un patient à effectuer des activités régulières et à y participer.
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12 mois
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Fonction neuro-QOL du membre supérieur
Délai: 12 mois
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Un patient a rapporté des résultats avec des questions sur la capacité d'une personne à accomplir les activités de la vie quotidienne, y compris se laver, s'habiller, tourner une clé dans une serrure, etc.
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12 mois
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Fonction neuro-QOL des membres inférieurs (mobilité)
Délai: 12 mois
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Un patient a rapporté des résultats avec des questions sur la capacité d'une personne à effectuer des activités de mobilité telles que monter sur les trottoirs, les transferts, pousser les portes ouvertes, etc.
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12 mois
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Échelle globale d'invalidité de la SLA de Rasch (ROADS)
Délai: 12 mois
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Un patient de 28 items a rapporté une mesure avec des questions sur la déglutition, la parole, la mobilité et les tâches des membres supérieurs.
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12 mois
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Fonction cognitive neuro-QOL
Délai: 12 mois.
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Un patient a rapporté des résultats avec des questions sur la capacité cognitive régulière d'une personne, y compris la lecture, la réflexion, l'attention et la concentration.
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12 mois.
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EAT-10
Délai: 12 mois
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Une évaluation en 10 points rapportée par le patient avec des questions liées à la fonction de déglutition.
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12 mois
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Banque d'items de participation communicative (CPIB)
Délai: 12 mois
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Une mesure auto-déclarée avec des questions liées à la capacité de communiquer, d'être compris et de la difficulté ou de la facilité relative à communiquer.
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12 mois
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Indice de handicap de la parole
Délai: 12 mois
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Cette mesure rapportée par le patient comprend des questions liées aux fonctions et capacités de la parole.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 mars 2021
Achèvement primaire (Réel)
31 août 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
31 août 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 mars 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 mars 2021
Première publication (Réel)
30 mars 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 mars 2026
Dernière vérification
1 mars 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- VCP-00-001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .