Badanie historii naturalnej pacjentów z chorobą związaną z VCP
30 marca 2026 zaktualizowane przez: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Historia naturalna progresji choroby u osób z potwierdzoną diagnozą choroby spowodowanej mutacją genu białka zawierającego valozynę (VCP)
Badanie historii naturalnej w celu zrozumienia oczekiwanego postępu choroby u pacjentów z potwierdzoną mutacją w genie VCP w ciągu 1 roku.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Jest to jednoośrodkowe, prospektywne badanie historii naturalnej, mające na celu ocenę przydatności siły, czynności i wyników zgłaszanych przez pacjentów w ilościowym określaniu progresji choroby w ciągu 1 roku u pacjentów z mutacjami w genie VCP.
Pacjenci przejdą wizyty zdalne i na miejscu na początku badania, wizytę zdalną po 6 miesiącach, a następnie ostateczną wizytę zdalną i na miejscu po 12 miesiącach. Wszystkie pomiary wytrzymałościowe, funkcjonalne i zgłaszane przez pacjentów będą przeprowadzane podczas każdej wizyty w celu oceny wiarygodności, spójności wyników w różnych środowiskach testowych oraz wrażliwości na zmiany w czasie.
Dodatkowo pacjenci mogą zdecydować się na dostarczenie próbek krwi, surowicy i moczu do biobankowania.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
44
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci spełniający kryteria kwalifikacyjne i zdolni do podróży do Columbus Ohio na wizyty na miejscu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Genetycznie potwierdzona mutacja w genie VCP
- Wiek ≥18 lat
- Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody i przestrzegania wszystkich procedur badania
Kryteria wyłączenia:
- Udział w interwencyjnym badaniu klinicznym
- Jakakolwiek współistniejąca choroba lub stan współistniejący, który mógłby zakłócić zdolność pacjenta do bezpiecznego ukończenia procedur badawczych według uznania PI ośrodka.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Test na czas na 100 metrów
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pacjenci ukończą 100-metrowy marsz/bieg na 25-metrowej trasie tak szybko, jak to możliwe i bezpiecznie.
Rejestrowany jest czas do zakończenia.
|
12 miesięcy
|
|
Ocena North Star dla dystrofii typu obręczy kończyn (NSAD)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
29-itemowa ocena zadań funkcjonalnych, takich jak stanie, chodzenie, wstawanie z podłogi, stanie na jednej nodze itp.
Ta ocena obejmuje również 2 elementy pomiaru czasu: wznoszenie się z podłogi i 10-metrowy marsz/bieg.
Każde zadanie jest punktowane na 0=niewykonalne, 1=ukończone z rekompensatą, 2=ukończone bez rekompensaty.
Zapisuje się łączny wynik dla wszystkich pozycji.
|
12 miesięcy
|
|
Czas i ruszaj
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pacjent wstaje z krzesła, przechodzi 3 metry i jak najszybciej wraca do siedzenia na krześle.
Rejestrowany jest czas do zakończenia.
|
12 miesięcy
|
|
4 wejście po schodach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Rejestruje najszybszy czas, w którym pacjent może pokonać 4 stopnie przy użyciu poręczy w razie potrzeby.
|
12 miesięcy
|
|
Wydajność kończyny górnej (PUL) 2.0
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
22-punktowa ocena zadań kończyn górnych, takich jak podnoszenie rąk nad głowę, podnoszenie kubka do ust, rozdzieranie papieru, układanie puszek itp.
Każde zadanie jest punktowane na 0=niewykonalne, 1=ukończone z rekompensatą, 2=ukończone bez rekompensaty.
Zapisuje się łączny wynik dla wszystkich pozycji.
|
12 miesięcy
|
|
9-dołkowy test kołków
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Rejestruje czas potrzebny pacjentowi na umieszczenie 9 kołków w otworach i jak najszybsze ich usunięcie
|
12 miesięcy
|
|
Wymuszona pojemność życiowa
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Rejestruje maksymalną objętość, jaką pacjent może na siłę wydmuchać z płuc w pozycji siedzącej.
|
12 miesięcy
|
|
Globalna skala zdrowia PROMIS
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
10 pozycji zgłaszanych przez pacjentów z pytaniami dotyczącymi oceny ogólnego stanu zdrowia pacjenta, jakości życia oraz zdolności do wykonywania regularnych czynności i uczestniczenia w nich.
|
12 miesięcy
|
|
Funkcja kończyny górnej Neuro-QOL
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pacjent zgłosił wynik z pytaniami o zdolność danej osoby do wykonywania codziennych czynności, w tym kąpieli, ubierania się, przekręcania klucza w zamku itp.
|
12 miesięcy
|
|
Funkcja Neuro-QOL kończyn dolnych (mobilność)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pacjent zgłosił wynik z pytaniami dotyczącymi zdolności danej osoby do wykonywania czynności związanych z poruszaniem się, takich jak wchodzenie na krawężniki, przesiadki, pchanie otwartych drzwi itp.
|
12 miesięcy
|
|
Rasch Ogólna skala niepełnosprawności ALS (DROGI)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pacjent zgłosił 28-itemową miarę z pytaniami dotyczącymi połykania, mówienia, mobilności i zadań kończyn górnych.
|
12 miesięcy
|
|
Funkcja poznawcza Neuro-QOL
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Pacjent zgłosił wynik za pomocą pytań dotyczących regularnych zdolności poznawczych danej osoby, w tym czytania, myślenia, zwracania uwagi i koncentracji.
|
12 miesięcy.
|
|
JEDZ-10
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
10-itemowa ocena zgłaszana przez pacjenta z pytaniami dotyczącymi funkcji połykania.
|
12 miesięcy
|
|
Komunikatywny bank pozycji uczestnictwa (CPIB)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Samodzielna miara z pytaniami związanymi z umiejętnością komunikowania się, bycia zrozumianym oraz względną trudnością lub łatwością komunikowania się.
|
12 miesięcy
|
|
Indeks upośledzenia mowy
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Ta zgłaszana przez pacjentów miara obejmuje pytania związane z funkcjami i zdolnościami mowy.
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
18 marca 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 sierpnia 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 sierpnia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 marca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 marca 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
30 marca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
30 marca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- VCP-00-001
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .