Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on VCP:hen liittyvä sairaus
maanantai 30. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Taudin etenemisen luonnollinen historia henkilöillä, joilla on vahvistettu valosiinia sisältävän proteiinin (VCP) geenin mutaation aiheuttama sairaus
Luonnonhistoriallinen tutkimus, jonka tarkoituksena on ymmärtää sairauden odotettu eteneminen potilailla, joilla on vahvistettu VCP-geenin mutaatio yli vuoden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on yksipaikkainen prospektiivinen luonnonhistoriatutkimus, jolla arvioidaan vahvuuden, toiminnan ja potilaiden raportoimien tulosten hyödyllisyyttä taudin etenemisen määrittämisessä yhden vuoden aikana potilailla, joilla on mutaatioita VCP-geenissä.
Potilaat suorittavat etä- ja paikan päällä käynnin lähtötilanteessa, etäkäynnin 6 kuukauden kuluttua ja sitten viimeisen etäkäynnin ja paikan päällä 12 kuukauden kuluttua. Kaikki vahvuus-, toiminta- ja potilaan raportoimat mittaukset suoritetaan jokaisella käynnillä, jotta voidaan arvioida luotettavuus, tulosten johdonmukaisuus eri testausympäristöissä ja herkkyys muutoksille ajan myötä.
Lisäksi potilaat voivat halutessaan toimittaa veri-, seerumi- ja virtsanäytteitä biopankkia varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
44
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset ja voivat matkustaa Columbus Ohioon paikan päällä vieraileville.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu mutaatio VCP-geenissä
- Ikä ≥18 vuotta
- Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuminen kliiniseen interventiotutkimukseen
- Mikä tahansa samanaikainen sairaus tai samanaikainen sairaus, joka häiritsee potilaan kykyä suorittaa tutkimustoimenpiteet turvallisesti paikan PI:n harkinnan mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
100 metrin aikatesti
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilaat suorittavat 100 metrin kävelyn/juoksun 25 metrin radalla mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti.
Valmistumisaika kirjataan.
|
12 kuukautta
|
|
North Star -arviointi raajavyön tyypin dystrofioista (NSAD)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
29 kohdan arvio toiminnallisista tehtävistä, kuten seisomisesta, kävelystä, lattiasta noususta, yhdellä jalalla seisomisesta jne.
Tämä arviointi sisältää myös 2 ajastettua kohtaa: nousu lattiasta ja 10 metrin kävely/juoksu.
Jokaiselle tehtävälle annetaan arvo 0 = ei pysty, 1 = suoritettu korvauksella, 2 = suoritettu ilman korvausta.
Kaikkien kohteiden kokonaispistemäärä kirjataan.
|
12 kuukautta
|
|
Ajastettu ylös ja mene
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas nousee tuolilta, kävelee 3 metriä ja palaa istumaan tuolille mahdollisimman nopeasti.
Valmistumisaika kirjataan.
|
12 kuukautta
|
|
4 portaiden nousua
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Tallentaa nopeimman ajan, jonka potilas voi nousta 4 askelmaa käyttämällä kaiteita tarpeen mukaan.
|
12 kuukautta
|
|
Yläraajan suorituskyky (PUL) 2.0
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
22 kohdan arvio yläraajojen tehtävistä, kuten käsien nostamisesta pään yläpuolelle, kupin suulle tuomisesta, paperin repimisestä, tölkkien pinoamisesta jne.
Jokaiselle tehtävälle annetaan arvo 0 = ei pysty, 1 = suoritettu korvauksella, 2 = suoritettu ilman korvausta.
Kaikkien kohteiden kokonaispistemäärä kirjataan.
|
12 kuukautta
|
|
9-reikäinen tappitesti
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Tallentaa ajan, joka potilaalta kuluu asettaa 9 tappia reikiin ja poistaa mahdollisimman nopeasti
|
12 kuukautta
|
|
Pakotettu elintärkeä kapasiteetti
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Tallentaa enimmäismäärän, jonka potilas voi väkisin uloshengittää keuhkoistaan istuma-asennossa.
|
12 kuukautta
|
|
PROMIS Global Health -asteikko
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
10 kohtaa potilas raportoi mittauksen, joka sisälsi kysymyksiä potilaan yleisterveydestä, elämänlaadusta ja kyvystä suorittaa säännöllisiä toimintoja ja osallistua niihin.
|
12 kuukautta
|
|
Neuro-QOL yläraajojen toiminta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas raportoi tuloksesta ja kysyi henkilön kyvystä suorittaa päivittäisiä toimintoja, mukaan lukien kylpeminen, pukeutuminen, avaimen kääntäminen lukossa jne.
|
12 kuukautta
|
|
Neuro-QOL alaraajojen toiminta (liikkuvuus)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas raportoi tuloksesta ja kysyi henkilön kyvystä suorittaa liikkumistoimintoja, kuten nousta jalkakäytävässä, siirrot, ovien avaaminen jne.
|
12 kuukautta
|
|
Raschin yleinen ALS-vammaisuusasteikko (ROADS)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
28 kohtaa sisältävä potilas ilmoitti mittauksesta, joka sisälsi kysymyksiä nielemisestä, puhumisesta, liikkuvuudesta ja yläraajojen tehtävistä.
|
12 kuukautta
|
|
Neuro-QOL-kognitiotoiminto
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Potilas raportoi tuloksesta ja kysyi henkilön säännöllisistä kognitiivisista kyvyistä, mukaan lukien lukeminen, ajattelu, huomion kiinnittäminen ja keskittyminen.
|
12 kuukautta.
|
|
Syö-10
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
10 kohdan potilaan raportoima arvio, jossa on nielemistoimintoihin liittyviä kysymyksiä.
|
12 kuukautta
|
|
Communicative Participation Item Bank (CPIB)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Itseraportoitu mittari, joka sisältää kysymyksiä, jotka liittyvät kykyyn kommunikoida, tulla ymmärretyksi ja suhteellisesta vaikeudesta tai helppoudesta kommunikoida.
|
12 kuukautta
|
|
Puhevammaindeksi
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Tämä potilaan ilmoittama toimenpide sisältää puhetoimintoihin ja kykyihin liittyviä kysymyksiä.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 18. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. elokuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. elokuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 26. maaliskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. maaliskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 30. maaliskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 3. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- VCP-00-001
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .