Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Natural History Study of Patients With VCP-related Disease

30. März 2026 aktualisiert von: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital

Naturgeschichte des Fortschreitens der Krankheit bei Personen mit einer bestätigten Diagnose einer Krankheit, die durch Mutation des Valosin-enthaltenden Proteins (VCP)-Gens verursacht wird

Eine Studie zum natürlichen Verlauf, um den erwarteten Krankheitsverlauf bei Patienten mit bestätigten Mutationen im VCP-Gen über 1 Jahr zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive Studie zum natürlichen Verlauf an einem einzelnen Standort zur Bewertung der Nützlichkeit von Kraft, Funktion und von Patienten berichteten Ergebnissen bei der Quantifizierung der Krankheitsprogression über 1 Jahr bei Patienten mit Mutationen im VCP-Gen.

Die Patienten absolvieren zu Studienbeginn einen Fern- und Vor-Ort-Besuch, nach 6 Monaten einen Fern-Besuch und nach 12 Monaten einen letzten Fern- und Vor-Ort-Besuch. Alle Kraft-, Funktions- und vom Patienten gemeldeten Messungen werden bei jedem Besuch durchgeführt, um die Zuverlässigkeit, Konsistenz der Ergebnisse in allen Testumgebungen und Empfindlichkeit gegenüber Veränderungen im Laufe der Zeit zu bewerten.

Darüber hinaus können sich Patienten dafür entscheiden, Blut-, Serum- und Urinproben für das Biobanking bereitzustellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

44

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die die Zulassungskriterien erfüllen und für Besuche vor Ort nach Columbus, Ohio, reisen können.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigte Mutation im VCP-Gen
  • Alter ≥18 Jahre
  • Bereit und in der Lage, eine Einverständniserklärung abzugeben und alle Studienverfahren zu befolgen

Ausschlusskriterien:

  • Teilnahme an einer interventionellen klinischen Studie
  • Jede Begleiterkrankung oder komorbide Erkrankung, die die Fähigkeit eines Patienten beeinträchtigen würde, die Studienverfahren nach Ermessen des PI des Standorts sicher abzuschließen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
100-Meter-Test auf Zeit
Zeitfenster: 12 Monate
Die Patienten werden 100 Meter Gehen/Laufen auf einer 25-Meter-Strecke so schnell wie möglich und sicher absolvieren. Die Zeit bis zur Fertigstellung wird aufgezeichnet.
12 Monate
North Star Assessment für Gliedergürteldystrophien (NSAD)
Zeitfenster: 12 Monate
Eine 29-Punkte-Bewertung von funktionellen Aufgaben wie Stehen, Gehen, Aufstehen vom Boden, Stehen auf einem Bein usw. Diese Bewertung umfasst auch 2 zeitgesteuerte Aufgaben: Aufstehen vom Boden und 10 Meter Gehen/Laufen. Jede Aufgabe wird mit 0 = nicht möglich, 1 = mit Entschädigung abgeschlossen, 2 = ohne Entschädigung abgeschlossen bewertet. Es wird eine Gesamtpunktzahl für alle Items erfasst.
12 Monate
Zeitlich abgelaufen und los
Zeitfenster: 12 Monate
Ein Patient steht von einem Stuhl auf, geht 3 Meter und setzt sich so schnell wie möglich wieder auf den Stuhl. Die Zeit bis zur Fertigstellung wird aufgezeichnet.
12 Monate
4 Stufen steigen
Zeitfenster: 12 Monate
Zeichnet die schnellste Zeit auf, in der ein Patient 4 Stufen mit Hilfe von Handläufen nach Bedarf aufsteigen kann.
12 Monate
Leistung der oberen Extremität (PUL) 2.0
Zeitfenster: 12 Monate
Eine 22-Punkte-Bewertung der Aufgaben der oberen Extremitäten wie das Heben der Arme über dem Kopf, das Führen einer Tasse zum Mund, das Zerreißen von Papier, das Stapeln von Dosen usw. Jede Aufgabe wird mit 0 = nicht möglich, 1 = mit Entschädigung abgeschlossen, 2 = ohne Entschädigung abgeschlossen bewertet. Es wird eine Gesamtpunktzahl für alle Items erfasst.
12 Monate
9-Loch-Peg-Test
Zeitfenster: 12 Monate
Zeichnet die Zeit auf, die ein Patient benötigt, um 9 Stifte in Löcher zu stecken und so schnell wie möglich zu entfernen
12 Monate
Gezwungene Vitalkapazität
Zeitfenster: 12 Monate
Zeichnet das maximale Volumen auf, das ein Patient in sitzender Position kraftvoll aus seiner Lunge ausatmen kann.
12 Monate
PROMIS Global Health-Skala
Zeitfenster: 12 Monate
10-Punkte-Patientenberichtete Messung mit Fragen zur Bewertung des allgemeinen Gesundheitszustands, der Lebensqualität und der Fähigkeit eines Patienten, regelmäßige Aktivitäten abzuschließen und daran teilzunehmen.
12 Monate
Neuro-QOL-Funktion der oberen Extremität
Zeitfenster: 12 Monate
Ein Patient berichtete über das Ergebnis mit Fragen zur Fähigkeit einer Person, Aktivitäten des täglichen Lebens zu erledigen, einschließlich Baden, Anziehen, Drehen eines Schlüssels in einem Schloss usw
12 Monate
Neuro-QOL Funktion der unteren Extremitäten (Mobilität)
Zeitfenster: 12 Monate
Ein Patient berichtete über das Ergebnis mit Fragen zur Fähigkeit einer Person, Mobilitätsaktivitäten wie das Betreten von Bordsteinen, das Umsteigen, das Aufstoßen von Türen usw
12 Monate
Rasch Overall ALS Disability Scale (ROADS)
Zeitfenster: 12 Monate
Ein 28-Punkte-Patient berichtete von Maßnahmen mit Fragen zu Schlucken, Sprechen, Mobilität und Aufgaben der oberen Extremitäten.
12 Monate
Neuro-QOL-Erkennungsfunktion
Zeitfenster: 12 Monate.
Ein Patient berichtete über das Ergebnis mit Fragen zu den normalen kognitiven Fähigkeiten einer Person, einschließlich Lesen, Denken, Aufmerksamkeit und Konzentration.
12 Monate.
ESSEN-10
Zeitfenster: 12 Monate
Eine 10-Punkte-Patientenberichtete Bewertung mit Fragen zur Schluckfunktion.
12 Monate
Kommunikative Partizipationsobjektbank (CPIB)
Zeitfenster: 12 Monate
Eine selbstberichtete Messung mit Fragen zur Kommunikationsfähigkeit, zum Verständnis und zur relativen Schwierigkeit oder Leichtigkeit der Kommunikation.
12 Monate
Sprachbehinderungsindex
Zeitfenster: 12 Monate
Diese patientenberichtete Messung umfasst Fragen zu Sprachfunktionen und -fähigkeiten.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. März 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. August 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. August 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • VCP-00-001

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur IBMPFD

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Singapore

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren