Natural History Study van patiënten met VCP-gerelateerde ziekte
30 maart 2026 bijgewerkt door: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Natuurlijke geschiedenis van ziekteprogressie bij personen met een bevestigde diagnose van ziekte veroorzaakt door mutatie van het valosine-bevattende proteïne (VCP)-gen
Een natuurhistorisch onderzoek om de verwachte progressie van de ziekte te begrijpen bij patiënten met bevestigde mutaties in het VCP-gen gedurende 1 jaar.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een single-site, prospectief natuurhistorisch onderzoek om het nut te evalueren van sterkte, functionele en door de patiënt gerapporteerde resultaten bij het kwantificeren van ziekteprogressie gedurende 1 jaar bij patiënten met mutaties in het VCP-gen.
Patiënten zullen een bezoek op afstand en op locatie afleggen bij aanvang, een bezoek op afstand na 6 maanden en vervolgens een laatste bezoek op afstand en op locatie na 12 maanden. Alle sterkte-, functionele en door de patiënt gerapporteerde maatregelen zullen bij elk bezoek worden voltooid om de betrouwbaarheid, consistentie van resultaten in testomgevingen en gevoeligheid voor verandering in de loop van de tijd te beoordelen.
Bovendien kunnen patiënten ervoor kiezen om bloed-, serum- en urinemonsters te verstrekken voor biobanking.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
44
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten die aan de geschiktheidscriteria voldoen en in staat zijn om naar Columbus Ohio te reizen voor bezoeken ter plaatse.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Genetisch bevestigde mutatie in het VCP-gen
- Leeftijd ≥18 jaar
- Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven en alle studieprocedures te volgen
Uitsluitingscriteria:
- Deelname aan een interventionele klinische studie
- Elke bijkomende ziekte of comorbide aandoening die het vermogen van een patiënt zou belemmeren om onderzoeksprocedures veilig af te ronden, naar goeddunken van de PI van de locatie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
100 meter getimede test
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Patiënten zullen zo snel mogelijk en veilig 100 meter lopen/rennen op een parcours van 25 meter.
De tijd om te voltooien wordt geregistreerd.
|
12 maanden
|
|
North Star-beoordeling voor dystrofieën van het limb-girdle-type (NSAD)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een beoordeling van 29 items van functionele taken zoals staan, lopen, opstaan van de vloer, op 1 been staan, etc.
Deze beoordeling omvat ook 2 getimede items: opstaan vanaf de grond en 10 meter lopen/rennen.
Elke taak wordt gescoord op een 0=niet in staat, 1=voltooid met compensatie, 2=voltooid zonder compensatie.
Van alle items wordt een totaalscore bijgehouden.
|
12 maanden
|
|
Time-out en gaan
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een patiënt staat op uit een stoel, loopt 3 meter en gaat zo snel mogelijk weer in de stoel zitten.
De tijd om te voltooien wordt geregistreerd.
|
12 maanden
|
|
4 trappen klimmen
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Registreert de snelste tijd dat een patiënt 4 treden kan beklimmen met behulp van leuningen indien nodig.
|
12 maanden
|
|
Prestaties van de bovenste ledematen (PUL) 2.0
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een beoordeling van 22 items van taken aan de bovenste extremiteit, zoals het optillen van de armen boven het hoofd, een kopje naar de mond brengen, papier scheuren, blikjes op elkaar stapelen, enz.
Elke taak wordt gescoord op een 0=niet in staat, 1=voltooid met compensatie, 2=voltooid zonder compensatie.
Van alle items wordt een totaalscore bijgehouden.
|
12 maanden
|
|
9 holes peg-test
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Registreert de tijd die een patiënt nodig heeft om 9 pinnen in gaten te plaatsen en zo snel mogelijk te verwijderen
|
12 maanden
|
|
Opgelegde vitale capaciteit
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Registreert het maximale volume dat een patiënt krachtig uit zijn longen kan uitademen in zittende positie.
|
12 maanden
|
|
PROMIS Global Health-schaal
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Door de patiënt gerapporteerde meting van 10 items met vragen over de beoordeling van de algehele gezondheid, de kwaliteit van leven en het vermogen van de patiënt om reguliere activiteiten uit te voeren en eraan deel te nemen.
|
12 maanden
|
|
Neuro-QOL Bovenste Extremiteitsfunctie
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een patiënt meldde het resultaat met vragen over iemands vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren, waaronder baden, aankleden, een sleutel in een slot draaien, enz.
|
12 maanden
|
|
Neuro-QOL onderste extremiteitsfunctie (mobiliteit)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een patiënt meldde uitkomst met vragen over het vermogen van een persoon om mobiliteitsactiviteiten uit te voeren, zoals stoepranden opgaan, overstappen, deuren openduwen, enz.
|
12 maanden
|
|
Rasch Algehele ALS-handicapschaal (ROADS)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een door de patiënt gerapporteerde meting van 28 items met vragen over slikken, spreken, mobiliteit en taken van de bovenste ledematen.
|
12 maanden
|
|
Neuro-QOL-cognitiefunctie
Tijdsspanne: 12 maanden.
|
Een patiënt meldde de uitkomst met vragen over iemands reguliere cognitieve vaardigheden, waaronder lezen, denken, opletten en concentreren.
|
12 maanden.
|
|
EET-10
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een door de patiënt gerapporteerde beoordeling van 10 items met vragen over de slikfunctie.
|
12 maanden
|
|
Communicatieve Participatie Itembank (CPIB)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Een zelfgerapporteerde maatstaf met vragen over het vermogen om te communiceren, begrepen te worden en de relatieve moeilijkheid of het gemak van communiceren.
|
12 maanden
|
|
Spraakhandicap-index
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Deze door de patiënt gerapporteerde maatregel omvat vragen met betrekking tot spraakfuncties en -vaardigheden.
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
18 maart 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 augustus 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 augustus 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 maart 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 maart 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
30 maart 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 april 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- VCP-00-001
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .