Estudo de história natural de pacientes com doença relacionada à VCP
30 de março de 2026 atualizado por: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
História Natural da Progressão da Doença em Indivíduos com Diagnóstico Confirmado de Doença Causada por Mutação do Gene da Proteína Contendo Valosina (VCP)
Um estudo de história natural para entender a progressão esperada da doença em pacientes com mutações confirmadas no gene VCP ao longo de 1 ano.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo prospectivo de história natural em um único local para avaliar a utilidade da força, funcional e resultados relatados pelo paciente na quantificação da progressão da doença ao longo de 1 ano em pacientes com mutações no gene VCP.
Os pacientes completarão uma visita remota e presencial na linha de base, uma visita remota aos 6 meses e, em seguida, uma visita final remota e presencial aos 12 meses. Todas as medidas de força, funcionais e relatadas pelo paciente serão concluídas em cada visita para avaliar a confiabilidade, a consistência dos resultados nos ambientes de teste e a sensibilidade a mudanças ao longo do tempo.
Além disso, os pacientes podem optar por fornecer amostras de sangue, soro e urina para biobanco.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
44
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes que atendem aos critérios de elegibilidade e podem viajar para Columbus Ohio para visitas no local.
Descrição
Critério de inclusão:
- Mutação geneticamente confirmada no gene VCP
- Idade ≥18 anos
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado e seguir todos os procedimentos do estudo
Critério de exclusão:
- Participação em um ensaio clínico intervencionista
- Qualquer doença concomitante ou condição comórbida que interfira na capacidade do paciente de concluir os procedimentos do estudo com segurança, a critério do PI do local.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prova cronometrada de 100 metros
Prazo: 12 meses
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Os pacientes completarão 100 metros de caminhada/corrida em um percurso de 25 metros o mais rápido possível, com segurança.
O tempo para concluir é registrado.
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12 meses
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Avaliação North Star para distrofias do tipo cinturas (NSAD)
Prazo: 12 meses
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Uma avaliação de 29 itens de tarefas funcionais, como ficar em pé, andar, levantar do chão, ficar em pé em uma perna, etc.
Esta avaliação também inclui 2 itens cronometrados: levantar do chão e caminhar/correr 10 metros.
Cada tarefa é pontuada em 0=incapaz, 1=concluída com compensação, 2=concluída sem compensação.
Uma pontuação total para todos os itens é registrada.
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12 meses
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Cronometrado e pronto
Prazo: 12 meses
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Um paciente se levanta de uma cadeira, caminha 3 metros e volta a sentar-se na cadeira o mais rápido possível.
O tempo para concluir é registrado.
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12 meses
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Subir 4 degraus
Prazo: 12 meses
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Registra o tempo mais rápido que um paciente pode subir 4 degraus usando corrimãos conforme necessário.
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12 meses
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Desempenho do membro superior (PUL) 2.0
Prazo: 12 meses
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Uma avaliação de 22 itens de tarefas da extremidade superior, como levantar os braços acima da cabeça, levar um copo à boca, rasgar papel, empilhar latas, etc.
Cada tarefa é pontuada em 0=incapaz, 1=concluída com compensação, 2=concluída sem compensação.
Uma pontuação total para todos os itens é registrada.
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12 meses
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Teste de pino de 9 buracos
Prazo: 12 meses
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Registra o tempo que o paciente leva para colocar 9 pinos nos orifícios e removê-los o mais rápido possível
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12 meses
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Capacidade Vital Forçada
Prazo: 12 meses
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Registra o volume máximo que um paciente pode expirar com força de seus pulmões na posição sentada.
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12 meses
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Escala de Saúde Global PROMIS
Prazo: 12 meses
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Medição relatada pelo paciente com 10 itens com perguntas sobre a classificação de saúde geral do paciente, qualidade de vida e capacidade de concluir e participar de atividades regulares.
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12 meses
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Função de Extremidade Superior Neuro-QOL
Prazo: 12 meses
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Um paciente relatou resultado com perguntas sobre a capacidade de uma pessoa para concluir as atividades da vida diária, incluindo tomar banho, vestir-se, girar a chave na fechadura, etc.
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12 meses
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Neuro-QOL Função de Extremidade Inferior (Mobilidade)
Prazo: 12 meses
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Um paciente relatou resultado com perguntas sobre a capacidade de uma pessoa para concluir atividades de mobilidade, como subir no meio-fio, transferências, abrir portas, etc.
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12 meses
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Escala geral de incapacidade de ELA de Rasch (ROADS)
Prazo: 12 meses
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Um paciente de 28 itens relatou uma medida com perguntas sobre deglutição, fala, mobilidade e tarefas da extremidade superior.
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12 meses
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Função Cognitiva Neuro-QOL
Prazo: 12 meses.
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Um paciente relatou resultados com perguntas sobre a capacidade cognitiva regular de uma pessoa, incluindo leitura, pensamento, atenção e concentração.
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12 meses.
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COME-10
Prazo: 12 meses
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Uma avaliação relatada pelo paciente com 10 itens com perguntas relacionadas à função de deglutição.
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12 meses
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Banco de Itens de Participação Comunicativa (CPIB)
Prazo: 12 meses
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Uma medida autorrelatada com perguntas relacionadas à capacidade de se comunicar, ser compreendido e relativa dificuldade ou facilidade em se comunicar.
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12 meses
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Índice de Handicap de Fala
Prazo: 12 meses
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Essa medida relatada pelo paciente inclui questões relacionadas às funções e habilidades da fala.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de março de 2021
Conclusão Primária (Real)
31 de agosto de 2025
Conclusão do estudo (Real)
31 de agosto de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de março de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de março de 2021
Primeira postagem (Real)
30 de março de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- VCP-00-001
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .