Studio sulla storia naturale dei pazienti con malattia correlata a VCP
30 marzo 2026 aggiornato da: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Storia naturale della progressione della malattia in soggetti con diagnosi confermata di malattia causata dalla mutazione del gene della proteina contenente la valosina (VCP)
Uno studio di storia naturale per comprendere la progressione prevista della malattia in pazienti con mutazioni confermate nel gene VCP nell'arco di 1 anno.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio di storia naturale prospettico in un unico sito per valutare l'utilità della forza, della funzionalità e degli esiti riportati dal paziente nel quantificare la progressione della malattia nell'arco di 1 anno in pazienti con mutazioni nel gene VCP.
I pazienti completeranno una visita remota e in loco al basale, una visita remota a 6 mesi e quindi un'ultima visita remota e in loco a 12 mesi. Tutte le misure di forza, funzionali e riportate dal paziente saranno completate ad ogni visita per valutare l'affidabilità, la coerenza dei risultati negli ambienti di test e la sensibilità al cambiamento nel tempo.
Inoltre, i pazienti possono scegliere di fornire campioni di sangue, siero e urina per la biobanca.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
44
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti che soddisfano i criteri di ammissibilità e in grado di recarsi a Columbus Ohio per visite in loco.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Mutazione geneticamente confermata nel gene VCP
- Età ≥18 anni
- - Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato e seguire tutte le procedure dello studio
Criteri di esclusione:
- Partecipazione a uno studio clinico interventistico
- Qualsiasi malattia concomitante o condizione di comorbilità che interferirebbe con la capacità di un paziente di completare le procedure dello studio in sicurezza a discrezione del PI del sito.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Prova cronometrata di 100 metri
Lasso di tempo: 12 mesi
|
I pazienti completeranno una camminata/corsa di 100 metri su un percorso di 25 metri il più rapidamente possibile, in sicurezza.
Il tempo per il completamento viene registrato.
|
12 mesi
|
|
Valutazione della stella polare per le distrofie di tipo dei cingoli (NSAD)
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Una valutazione di 29 item di compiti funzionali come stare in piedi, camminare, alzarsi dal pavimento, stare su una gamba sola, ecc.
Questa valutazione include anche 2 elementi cronometrati: alzarsi dal pavimento e 10 metri di camminata/corsa.
Ad ogni attività viene assegnato un punteggio 0=impossibile, 1=completato con compenso, 2=completato senza compenso.
Viene registrato un punteggio totale per tutti gli elementi.
|
12 mesi
|
|
Scatta il tempo e vai
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Un paziente si alza da una sedia, cammina per 3 metri e torna a sedersi sulla sedia il più velocemente possibile.
Il tempo per il completamento viene registrato.
|
12 mesi
|
|
Salita di 4 gradini
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Registra il tempo più veloce in cui un paziente può salire 4 gradini utilizzando i corrimano secondo necessità.
|
12 mesi
|
|
Prestazioni dell'arto superiore (PUL) 2.0
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Una valutazione in 22 item delle attività degli arti superiori come sollevare le braccia sopra la testa, portare una tazza alla bocca, strappare carta, impilare lattine, ecc.
Ad ogni attività viene assegnato un punteggio 0=impossibile, 1=completato con compenso, 2=completato senza compenso.
Viene registrato un punteggio totale per tutti gli elementi.
|
12 mesi
|
|
Test del piolo a 9 fori
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Registra il tempo impiegato da un paziente per posizionare 9 pioli nei fori e rimuoverli il più rapidamente possibile
|
12 mesi
|
|
Capacità vitale forzata
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Registra il volume massimo che un paziente può espirare con forza dai polmoni in posizione seduta.
|
12 mesi
|
|
Scala della salute globale PROMIS
Lasso di tempo: 12 mesi
|
10 item misura riferita dal paziente con domande sulla valutazione della salute generale del paziente, sulla qualità della vita e sulla capacità di completare e partecipare ad attività regolari.
|
12 mesi
|
|
Funzione dell'arto superiore di Neuro-QOL
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Un paziente ha riportato l'esito con domande sulla capacità di una persona di completare le attività della vita quotidiana tra cui fare il bagno, vestirsi, girare una chiave in una serratura, ecc.
|
12 mesi
|
|
Neuro-QOL Funzione degli arti inferiori (mobilità)
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Un paziente ha riportato l'esito con domande sulla capacità di una persona di completare attività di mobilità come salire sui marciapiedi, trasferimenti, spingere porte aperte, ecc.
|
12 mesi
|
|
Scala generale di disabilità della SLA di Rasch (ROADS)
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Un paziente di 28 voci ha riportato una misura con domande sulla deglutizione, il parlare, la mobilità e le attività degli arti superiori.
|
12 mesi
|
|
Funzione cognitiva Neuro-QOL
Lasso di tempo: 12 mesi.
|
Un paziente ha riportato l'esito con domande sulle normali capacità cognitive di una persona, tra cui leggere, pensare, prestare attenzione e concentrazione.
|
12 mesi.
|
|
MANGIARE-10
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Una valutazione di 10 voci riferita dal paziente con domande relative alla funzione di deglutizione.
|
12 mesi
|
|
Banca Voce di Partecipazione Comunicativa (CPIB)
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Una misura auto-riportata con domande relative alla capacità di comunicare, essere compresi e relativa difficoltà o facilità nel comunicare.
|
12 mesi
|
|
Indice di handicap vocale
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Questa misura riferita dal paziente include domande relative alle funzioni e alle abilità del linguaggio.
|
12 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
18 marzo 2021
Completamento primario (Effettivo)
31 agosto 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
31 agosto 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 marzo 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 marzo 2021
Primo Inserito (Effettivo)
30 marzo 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- VCP-00-001
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su IBMPFD
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Malattia di Moyamoya | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare di tipo... e altre condizioniStati Uniti, Australia