Studie přirozené historie pacientů s onemocněním souvisejícím s VCP
30. března 2026 aktualizováno: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Přirozená historie progrese onemocnění u jedinců s potvrzenou diagnózou onemocnění způsobené mutací genu pro protein obsahující valosin (VCP)
Přírodovědná studie k pochopení očekávané progrese onemocnění u pacientů s potvrzenými mutacemi v genu VCP během 1 roku.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Jedná se o jednomístnou prospektivní studii přirozeného původu k vyhodnocení užitečnosti síly, funkčnosti a výsledků uváděných pacienty při kvantifikaci progrese onemocnění během 1 roku u pacientů s mutacemi genu VCP.
Pacienti absolvují vzdálené a místní návštěvy na začátku, vzdálenou návštěvu po 6 měsících a poté závěrečnou vzdálenou návštěvu a návštěvu na místě po 12 měsících. Všechna měření pevnosti, funkčnosti a měření hlášená pacientem budou dokončena při každé návštěvě, aby se posoudila spolehlivost, konzistentnost výsledků napříč testovacími prostředími a citlivost na změny v průběhu času.
Kromě toho se pacienti mohou přihlásit k poskytování vzorků krve, séra a moči pro biobanking.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
44
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti splňující kritéria způsobilosti a schopni cestovat do Columbus Ohio za účelem návštěv na místě.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Geneticky potvrzená mutace v genu VCP
- Věk ≥18 let
- Ochota a schopnost poskytnout informovaný souhlas a dodržovat všechny postupy studie
Kritéria vyloučení:
- Účast v intervenční klinické studii
- Jakékoli souběžné onemocnění nebo komorbidní stav, který by narušoval pacientovu schopnost bezpečně dokončit studijní postupy podle uvážení místa PI.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Test na 100 metrů
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacienti absolvují 100metrovou chůzi/běh na 25metrové trati co nejrychleji a bezpečně.
Zaznamená se čas dokončení.
|
12 měsíců
|
|
Hodnocení North Star pro dystrofie typu pletence končetin (NSAD)
Časové okno: 12 měsíců
|
29bodové hodnocení funkčních úkolů, jako je stání, chůze, vstávání z podlahy, stání na 1 noze atd.
Toto hodnocení také zahrnuje 2 měřené položky: vstávání z podlahy a 10 metrů chůze/běh.
Každý úkol je hodnocen jako 0 = nelze, 1 = splněno s kompenzací, 2 = dokončeno bez kompenzace.
Zaznamená se celkové skóre pro všechny položky.
|
12 měsíců
|
|
Timed Up and Go
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacient vstane ze židle, ujde 3 metry a co nejrychleji se vrátí do křesla.
Zaznamená se čas dokončení.
|
12 měsíců
|
|
4 schody stoupání
Časové okno: 12 měsíců
|
Zaznamenává nejrychlejší čas, kdy může pacient podle potřeby vystoupat 4 kroky pomocí zábradlí.
|
12 měsíců
|
|
Výkon horní končetiny (PUL) 2.0
Časové okno: 12 měsíců
|
22bodové hodnocení úkolů horních končetin, jako je zvedání paží nad hlavu, přikládání kelímku k ústům, trhání papíru, skládání plechovek atd.
Každý úkol je hodnocen jako 0 = nelze, 1 = splněno s kompenzací, 2 = dokončeno bez kompenzace.
Zaznamená se celkové skóre pro všechny položky.
|
12 měsíců
|
|
9jamkový test kolíkem
Časové okno: 12 měsíců
|
Zaznamenává čas, za který pacient umístí 9 kolíků do otvorů a co nejrychleji je odstraní
|
12 měsíců
|
|
Vynucená vitální kapacita
Časové okno: 12 měsíců
|
Zaznamenává maximální objem, který může pacient násilně vydechnout z plic v sedě.
|
12 měsíců
|
|
PROMIS Global Health scale
Časové okno: 12 měsíců
|
10 položek pacientem hlášené měření s otázkami týkajícími se pacientova hodnocení celkového zdraví, kvality života a schopnosti dokončit a účastnit se pravidelných aktivit.
|
12 měsíců
|
|
Funkce Neuro-QOL horních končetin
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacient uvedl výsledek s otázkami o schopnosti osoby dokončit činnosti každodenního života, včetně koupání, oblékání, otáčení klíčem v zámku atd.
|
12 měsíců
|
|
Neuro-QOL Funkce dolních končetin (mobilita)
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacient uvedl výsledek s otázkami o schopnosti osoby dokončit pohybové aktivity, jako je stání na obrubnících, přesuny, tlačení otevřených dveří atd.
|
12 měsíců
|
|
Raschova celková stupnice postižení ALS (ROADS)
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacient s 28 položkami uvedl měření s otázkami týkajícími se polykání, mluvení, mobility a úkolů horních končetin.
|
12 měsíců
|
|
Neuro-QOL kognitivní funkce
Časové okno: 12 měsíců.
|
Pacient uvedl výsledek s otázkami o běžných kognitivních schopnostech osoby včetně čtení, myšlení, pozornosti a soustředění.
|
12 měsíců.
|
|
JÍST-10
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacientem hlášené 10-položkové hodnocení s otázkami týkajícími se polykací funkce.
|
12 měsíců
|
|
Banka položek komunikativní účasti (CPIB)
Časové okno: 12 měsíců
|
Samostatná míra s otázkami týkajícími se schopnosti komunikovat, být pochopena a relativní obtížnosti nebo snadnosti komunikace.
|
12 měsíců
|
|
Index řečového handicapu
Časové okno: 12 měsíců
|
Toto měření hlášené pacientem zahrnuje otázky týkající se řečových funkcí a schopností.
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
18. března 2021
Primární dokončení (Aktuální)
31. srpna 2025
Dokončení studie (Aktuální)
31. srpna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. března 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. března 2021
První zveřejněno (Aktuální)
30. března 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. března 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- VCP-00-001
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na IBMPFD
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Moyamoyova nemoc | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie