Naturhistorisk studie av pasienter med VCP-relatert sykdom
30. mars 2026 oppdatert av: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Naturlig historie av sykdomsprogresjon hos personer med bekreftet diagnose av sykdom forårsaket av mutasjon av det valosinholdige protein (VCP) genet
En naturhistorisk studie for å forstå forventet utvikling av sykdom hos pasienter med bekreftede mutasjoner i VCP-genet over 1 år.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en enkeltsteds, prospektiv naturhistoriestudie for å evaluere nytten av styrke, funksjonelle og pasientrapporterte resultater for å kvantifisere sykdomsprogresjon over 1 år hos pasienter med mutasjoner i VCP-genet.
Pasienter vil gjennomføre et fjernbesøk og besøk på stedet ved baseline, et fjernbesøk etter 6 måneder, og deretter et siste fjernbesøk og besøk på stedet etter 12 måneder. Alle styrke-, funksjonelle og pasientrapporterte mål vil bli fullført ved hvert besøk for å vurdere pålitelighet, konsistens av resultater på tvers av testmiljøer og følsomhet for endringer over tid.
I tillegg kan pasienter velge å gi blod-, serum- og urinprøver for biobanking.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
44
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter som oppfyller kvalifikasjonskriteriene og kan reise til Columbus Ohio for besøk på stedet.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk bekreftet mutasjon i VCP-genet
- Alder ≥18 år
- Villig og i stand til å gi informert samtykke og følge alle studieprosedyrer
Ekskluderingskriterier:
- Deltakelse i en intervensjonell klinisk studie
- Enhver samtidig sykdom eller komorbid tilstand som ville forstyrre en pasients evne til å fullføre studieprosedyrer på en sikker måte etter PI'ens skjønn.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
100 meter tidsbestemt test
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienter skal fullføre 100 meter gange/løpe på en 25 meter bane så raskt som mulig, trygt.
Tiden for å fullføre er registrert.
|
12 måneder
|
|
North Star-vurdering for dystrofier av lembeltetype (NSAD)
Tidsramme: 12 måneder
|
En 29-punkts vurdering av funksjonelle oppgaver som å stå, gå, reise seg fra gulvet, stå på 1 ben osv.
Denne vurderingen inkluderer også 2 tidsbestemte elementer: stigning fra gulvet og 10 meter gange/løp.
Hver oppgave får 0=ikke i stand, 1=fullført med kompensasjon, 2=fullført uten kompensasjon.
En total poengsum for alle elementer registreres.
|
12 måneder
|
|
Tidsbestemt og gå
Tidsramme: 12 måneder
|
En pasient reiser seg fra en stol, går 3 meter og går tilbake til å sitte i stolen så raskt som mulig.
Tiden for å fullføre er registrert.
|
12 måneder
|
|
4 trappetrinn
Tidsramme: 12 måneder
|
Registrerer den raskeste tiden en pasient kan gå opp 4 trinn ved hjelp av rekkverk etter behov.
|
12 måneder
|
|
Ytelse av øvre lemmer (PUL) 2.0
Tidsramme: 12 måneder
|
En 22-elements vurdering av øvre ekstremitetsoppgaver som å løfte armene over hodet, ta en kopp til munnen, rive papir, stable bokser osv.
Hver oppgave får 0=ikke i stand, 1=fullført med kompensasjon, 2=fullført uten kompensasjon.
En total poengsum for alle elementer registreres.
|
12 måneder
|
|
9 hulls pinnetest
Tidsramme: 12 måneder
|
Registrerer tiden det tar en pasient å plassere 9 knagger i hull og fjerne så raskt som mulig
|
12 måneder
|
|
Tvungen vital kapasitet
Tidsramme: 12 måneder
|
Registrerer det maksimale volumet en pasient kan puste kraftig ut av lungene i sittende stilling.
|
12 måneder
|
|
PROMIS Global Health-skala
Tidsramme: 12 måneder
|
10 punkter pasientrapportert mål med spørsmål om en pasients vurdering av generell helse, livskvalitet og evne til å fullføre og delta i vanlige aktiviteter.
|
12 måneder
|
|
Neuro-QOL øvre ekstremitetsfunksjon
Tidsramme: 12 måneder
|
En pasient rapporterte utfall med spørsmål om en persons evne til å fullføre dagliglivets aktiviteter, inkludert bading, påkledning, vri nøkkel i en lås osv.
|
12 måneder
|
|
Neuro-QOL nedre ekstremitetsfunksjon (mobilitet)
Tidsramme: 12 måneder
|
En pasient rapporterte utfall med spørsmål om en persons evne til å fullføre mobilitetsaktiviteter som å gå opp på fortauskanter, forflytninger, skyve åpne dører osv.
|
12 måneder
|
|
Rasch Overall ALS Disability Scale (ROADS)
Tidsramme: 12 måneder
|
En pasient med 28 elementer rapporterte mål med spørsmål om svelging, tale, mobilitet og oppgaver i øvre ekstremiteter.
|
12 måneder
|
|
Neuro-QOL kognisjonsfunksjon
Tidsramme: 12 måneder.
|
En pasient rapporterte utfall med spørsmål om en persons vanlige kognitive evne, inkludert lesing, tenkning, oppmerksomhet og konsentrasjon.
|
12 måneder.
|
|
EAT-10
Tidsramme: 12 måneder
|
En 10-post pasientrapportert vurdering med spørsmål knyttet til svelgefunksjon.
|
12 måneder
|
|
Communicative Participation Item Bank (CPIB)
Tidsramme: 12 måneder
|
Et selvrapportert tiltak med spørsmål knyttet til evne til å kommunisere, bli forstått og relativ vanskelighet eller letthet i å kommunisere.
|
12 måneder
|
|
Indeks for talehandicap
Tidsramme: 12 måneder
|
Dette pasientrapporterte tiltaket inkluderer spørsmål knyttet til talefunksjoner og -evner.
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
18. mars 2021
Primær fullføring (Faktiske)
31. august 2025
Studiet fullført (Faktiske)
31. august 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. mars 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. mars 2021
Først lagt ut (Faktiske)
30. mars 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- VCP-00-001
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .