VCP 相关疾病患者的自然史研究
2026年3月30日 更新者：Lindsay Alfano、Nationwide Children's Hospital
确诊为由含缬新肽 (VCP) 基因突变引起的疾病的个体疾病进展的自然史
一项自然历史研究，旨在了解已确认 VCP 基因突变超过 1 年的患者的预期疾病进展。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
这是一项单点前瞻性自然历史研究，旨在评估力量、功能和患者报告的结果在量化 VCP 基因突变患者 1 年以上疾病进展方面的效用。
患者将在基线时完成远程和现场访问，在 6 个月时完成远程访问，然后在 12 个月时完成最后的远程和现场访问。 所有强度、功能和患者报告的测量都将在每次访问时完成，以评估可靠性、跨测试环境结果的一致性以及对随时间变化的敏感性。
此外，患者可以选择为生物样本库提供血液、血清和尿液样本。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
44
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
符合资格标准并能够前往俄亥俄州哥伦布进行现场访问的患者。
描述
纳入标准：
- VCP 基因的基因突变
- 年龄≥18岁
- 愿意并能够提供知情同意并遵守所有研究程序
排除标准：
- 参与介入性临床试验
- 根据现场 PI 的判断，任何会干扰患者安全完成研究程序的能力的伴随疾病或合并症。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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100米计时测试
大体时间：12个月
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患者将尽快安全地完成 25 米跑道上的 100 米步行/跑步。
记录完成时间。
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12个月
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肢带型营养不良 (NSAD) 的 North Star 评估
大体时间：12个月
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对功能性任务的 29 项评估，例如站立、行走、从地板上起身、单腿站立等。
该评估还包括 2 个计时项目：从地板上站起来和 10 米步行/跑步。
每项任务的得分为 0=无法，1=有补偿完成，2=无补偿完成。
记录所有项目的总分。
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12个月
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定时启动
大体时间：12个月
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一位患者从椅子上站起来，步行 3 米，然后尽快回到坐在椅子上。
记录完成时间。
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12个月
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4 爬楼梯
大体时间：12个月
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记录患者可以根据需要使用扶手上升 4 个台阶的最快时间。
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12个月
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上肢表现 (PUL) 2.0
大体时间：12个月
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对上肢任务的 22 项评估，例如将手臂举过头顶、将杯子放到嘴里、撕纸、堆放罐头等。
每项任务的得分为 0=无法，1=有补偿完成，2=无补偿完成。
记录所有项目的总分。
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12个月
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9孔钉测试
大体时间：12个月
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记录患者将 9 个钉子放入孔中并尽快取出所需的时间
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12个月
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用力肺活量
大体时间：12个月
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记录患者在坐姿时可以用力呼出肺部的最大容积。
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12个月
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PROMIS 全球健康量表
大体时间：12个月
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患者报告了 10 项测量，其中包含有关患者对整体健康状况、生活质量以及完成和参与常规活动的能力的评分的问题。
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12个月
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Neuro-QOL 上肢功能
大体时间：12个月
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一位患者报告的结果是关于一个人完成日常生活活动的能力的问题，包括洗澡、穿衣、转动钥匙开锁等
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12个月
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Neuro-QOL 下肢功能（活动度）
大体时间：12个月
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一位患者报告了关于一个人完成移动活动能力的问题的结果，例如加强路缘、转移、推开门等
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12个月
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Rasch 整体 ALS 残疾量表 (ROADS)
大体时间：12个月
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一名 28 项患者报告了关于吞咽、说话、活动能力和上肢任务的测量。
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12个月
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神经-QOL 认知功能
大体时间：12个月。
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一名患者报告了关于一个人的常规认知能力的问题，包括阅读、思考、注意力和注意力。
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12个月。
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吃10
大体时间：12个月
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一项包含 10 项患者报告的评估，其中包含与吞咽功能相关的问题。
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12个月
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交际参与题库（CPIB）
大体时间：12个月
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一种自我报告的衡量标准，其中包含与沟通能力、被理解以及沟通的相对难度或难易度相关的问题。
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12个月
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言语障碍指数
大体时间：12个月
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该患者报告的测量包括与言语功能和能力相关的问题。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Lindsay Alfano、Nationwide Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月18日
初级完成 (实际的)
2025年8月31日
研究完成 (实际的)
2025年8月31日
研究注册日期
首次提交
2021年3月26日
首先提交符合 QC 标准的
2021年3月29日
首次发布 (实际的)
2021年3月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月30日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- VCP-00-001
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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