Naturhistorisk studie av patienter med VCP-relaterad sjukdom
30 mars 2026 uppdaterad av: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Naturlig historia av sjukdomsprogression hos individer med en bekräftad diagnos av sjukdom orsakad av mutation av genen för valosininnehållande protein (VCP)
En naturhistorisk studie för att förstå den förväntade utvecklingen av sjukdom hos patienter med bekräftade mutationer i VCP-genen under 1 år.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Detta är en prospektiv naturhistorisk studie på en plats för att utvärdera nyttan av styrka, funktion och patientrapporterade resultat för att kvantifiera sjukdomsprogression under 1 år hos patienter med mutationer i VCP-genen.
Patienterna kommer att genomföra ett distansbesök och besök på plats vid baslinjen, ett fjärrbesök vid 6 månader och sedan ett sista fjärrbesök och besök på plats vid 12 månader. Alla styrka, funktionella och patientrapporterade mätningar kommer att slutföras vid varje besök för att bedöma tillförlitlighet, konsistens hos resultaten över testmiljöer och känslighet för förändringar över tid.
Dessutom kan patienter välja att ge blod-, serum- och urinprover för biobanking.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
44
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter som uppfyller behörighetskriterierna och kan resa till Columbus Ohio för besök på plats.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Genetiskt bekräftad mutation i VCP-genen
- Ålder ≥18 år
- Vill och kan ge informerat samtycke och följa alla studieprocedurer
Exklusions kriterier:
- Deltagande i en interventionell klinisk prövning
- Alla samtidiga sjukdomar eller komorbida tillstånd som skulle störa en patients förmåga att slutföra studieprocedurer på ett säkert sätt efter PI:s bedömning.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
100 meter tidsbestämt test
Tidsram: 12 månader
|
Patienterna kommer att genomföra 100-meters promenad/spring på en 25-metersbana så snabbt som möjligt, säkert.
Tiden att slutföra registreras.
|
12 månader
|
|
North Star-bedömning för dystrofier av extremitetsgördeltyp (NSAD)
Tidsram: 12 månader
|
En bedömning av 29 punkter av funktionella uppgifter som att stå, gå, resa sig från golvet, stå på ett ben etc.
Denna bedömning inkluderar också 2 tidsinställda poster: höjning från golvet och 10 meters promenad/spring.
Varje uppgift får poängen 0=inte kan, 1=avslutad med kompensation, 2=avslutad utan kompensation.
En totalpoäng för alla objekt registreras.
|
12 månader
|
|
Timed Up and Go
Tidsram: 12 månader
|
En patient står från en stol, går 3 meter och återgår till att sitta i stolen så snabbt som möjligt.
Tiden att slutföra registreras.
|
12 månader
|
|
4 trappor
Tidsram: 12 månader
|
Registrerar den snabbaste tiden en patient kan ta sig upp 4 steg med hjälp av ledstänger efter behov.
|
12 månader
|
|
Prestanda för övre extremiteter (PUL) 2.0
Tidsram: 12 månader
|
En bedömning av 22 punkter av uppgifter i övre extremiteter som att lyfta armarna över huvudet, ta en kopp till munnen, riva papper, stapla burkar, etc.
Varje uppgift får poängen 0=inte kan, 1=avslutad med kompensation, 2=avslutad utan kompensation.
En totalpoäng för alla objekt registreras.
|
12 månader
|
|
9-håls stifttest
Tidsram: 12 månader
|
Registrerar den tid det tar en patient att placera 9 pinnar i hål och ta bort så snabbt som möjligt
|
12 månader
|
|
Forcerad vitalkapacitet
Tidsram: 12 månader
|
Registrerar den maximala volym en patient kan andas ut med kraft från sina lungor i sittande läge.
|
12 månader
|
|
PROMIS Global Health-skala
Tidsram: 12 månader
|
10 punkter patientrapporterade mått med frågor om en patients bedömning av övergripande hälsa, livskvalitet och förmåga att genomföra och delta i vanliga aktiviteter.
|
12 månader
|
|
Neuro-QOL övre extremitetsfunktion
Tidsram: 12 månader
|
En patient rapporterade utfall med frågor om en persons förmåga att utföra aktiviteter i det dagliga livet inklusive bad, påklädning, vridning av nyckel i ett lås, etc.
|
12 månader
|
|
Neuro-QOL nedre extremitetsfunktion (mobilitet)
Tidsram: 12 månader
|
En patient rapporterade utfall med frågor om en persons förmåga att genomföra mobilitetsaktiviteter som att kliva upp på trottoarkanter, förflyttningar, skjuta öppna dörrar, etc.
|
12 månader
|
|
Rasch Overall ALS Disability Scale (ROADS)
Tidsram: 12 månader
|
En patient med 28 artiklar rapporterade åtgärd med frågor om att svälja, tala, rörlighet och uppgifter i övre extremiteter.
|
12 månader
|
|
Neuro-QOL kognition funktion
Tidsram: 12 månader.
|
En patient rapporterade utfall med frågor om en persons vanliga kognitiva förmåga inklusive att läsa, tänka, vara uppmärksam och koncentrera sig.
|
12 månader.
|
|
ÄTA-10
Tidsram: 12 månader
|
En patientrapporterad bedömning med 10 punkter med frågor relaterade till sväljfunktionen.
|
12 månader
|
|
Communicative Participation Item Bank (CPIB)
Tidsram: 12 månader
|
Ett självrapporterat mått med frågor relaterade till förmåga att kommunicera, bli förstådd och relativ svårighet eller lätthet att kommunicera.
|
12 månader
|
|
Talhandikappindex
Tidsram: 12 månader
|
Detta patientrapporterade mått inkluderar frågor relaterade till talfunktioner och talförmågor.
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Lindsay Alfano, Nationwide Children's Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
18 mars 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
31 augusti 2025
Avslutad studie (Faktisk)
31 augusti 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
26 mars 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 mars 2021
Första postat (Faktisk)
30 mars 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
30 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- VCP-00-001
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .