アルファサラセミア患者の国際登録 (ATM Registry)
2026年8月31日 更新者：University of California, San Francisco
アルファサラセミア患者の国際前向き登録
これは、アルファサラセミア患者の出生前管理を改善することを全体的な目標として、病気の自然史と胎児治療の結果を理解するための、アルファサラセミア患者の国際的な前向き登録です。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
このレジストリの目的は、アルファサラセミアメジャーおよびその他のアルファサラセミア変異と診断された患者に関するデータを前向きおよび遡及的に収集することです。 収集されたデータは、次の目的で使用されます。
- 患者の治療結果を特定します。
- ATM 患者の臨床管理を改善します。
- 医療上の意思決定を改善します。
- ケアの質を向上させます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Billie Lianoglou, LCGC
- 電話番号：(415) 476-2461
- メール：billie.lianoglou@ucsf.edu
研究場所
-
-
California
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- 募集
- University of California San Francisco
-
主任研究者：
- Tippi C MacKenzie, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は、自己登録するか、出生前のプロバイダー（産科医、遺伝カウンセラー）または出生後のプロバイダー（血液学者、小児科医）を通じて登録されます。
説明
包含基準:
- ATMまたはBHFS表現型と一致する遺伝子型を伴うアルファサラセミア（出生前または出生後）の診断
- 進行中の子宮内幹細胞移植の臨床試験のための胎児の診断、管理、および/または評価のために、カリフォルニア大学サンフランシスコ校胎児治療センターに紹介されました
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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生存から誕生まで
時間枠：6ヵ月
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Αサラセミアと診断され、出生まで生存した胎児の数と、αサラセミアと診断され、胎児死亡または子宮内で終了した胎児の数との比較。
これは、出生時に生存している胎児の数を全胎児の数で割った値で測定されます。
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6ヵ月
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Vineland-3 適応行動スケール
時間枠：10～15年
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Vineland Adaptive Behavior Scale バージョン 3 を使用した神経発達テストの結果。Vineland-3 スコアリング システムは、コミュニケーション、日常生活スキル、社会化の 3 つの特定の適応行動ドメインのスコアに基づいています。
ドメイン スコアは、平均 100、標準偏差 15 の標準スコアとして表されます。
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10～15年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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出生時の在胎週数
時間枠：6ヵ月
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出生時の子供の妊娠年齢。
これは週単位で測定されます。
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6ヵ月
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機械換気
時間枠：1年
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出生後に人工呼吸器を必要とする期間（ある場合）。
これは日数で測定されます。
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1年
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入院期間
時間枠：6ヶ月～1年
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出生後の子供の入院期間。
これは日数で測定されます。
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6ヶ月～1年
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水腫の解消
時間枠：6ヵ月
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胎児治療を受けることが胎児水腫の解消につながるかどうかを評価します。
これは、超音波所見によって測定されます。
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6ヵ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tippi C MacKenzie, MD、University of California, San Francisco
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Kreger EM, Singer ST, Witt RG, Sweeters N, Lianoglou B, Lal A, Mackenzie TC, Vichinsky E. Favorable outcomes after in utero transfusion in fetuses with alpha thalassemia major: a case series and review of the literature. Prenat Diagn. 2016 Dec;36(13):1242-1249. doi: 10.1002/pd.4966. Epub 2016 Dec 7.
- Schwab ME, Lianoglou BR, Gano D, Gonzalez Velez J, Allen IE, Arvon R, Baschat A, Bianchi DW, Bitanga M, Bourguignon A, Brown RN, Chen B, Chien M, Davis-Nelson S, de Laat MWM, Ekwattanakit S, Gollin Y, Hirata G, Jelin A, Jolley J, Meyer P, Miller J, Norton ME, Ogasawara KK, Panchalee T, Schindewolf E, Shaw SW, Stumbaugh T, Thompson AA, Towner D, Tsai PS, Viprakasit V, Volanakis E, Zhang L, Vichinsky E, MacKenzie TC. The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry. Blood Adv. 2023 Jan 24;7(2):269-279. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007823.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年1月1日
一次修了 (推定)
2027年1月1日
研究の完了 (推定)
2037年1月1日
試験登録日
最初に提出
2021年4月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年4月30日
最初の投稿 (実際)
2021年5月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月31日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 16-21157-B
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。