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Registre international des patients atteints de thalassémie alpha (ATM Registry)

31 août 2026 mis à jour par: University of California, San Francisco

Registre international prospectif des patients atteints de thalassémie alpha

Il s'agit d'un registre prospectif international de patients atteints d'alpha thalassémie pour comprendre l'histoire naturelle de la maladie et les résultats des thérapies fœtales, dans le but général d'améliorer la prise en charge prénatale des patients atteints d'alpha thalassémie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'objectif de ce registre est de collecter de manière prospective et rétrospective des données sur les patients diagnostiqués avec une alpha thalassémie majeure et d'autres mutations de l'alpha thalassémie. Les données collectées seront utilisées pour :

  1. Identifier les résultats des thérapies pour les patients.
  2. Améliorer la prise en charge clinique des patients atteints d'ATM.
  3. Améliorer la prise de décision médicale.
  4. Améliorer la qualité des soins.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California San Francisco
        • Chercheur principal:
          • Tippi C MacKenzie, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patientes seront soit auto-inscrites, soit inscrites par l'intermédiaire de leur prestataire prénatal (obstétricien, conseiller en génétique) ou postnatal (hématologue, pédiatre).

La description

Critère d'intégration:

  • diagnostic d'alpha thalassémie (prénatale ou postnatale) avec un génotype compatible avec le phénotype ATM ou BHFS
  • référé au Centre de traitement fœtal de l'Université de Californie à San Francisco pour le diagnostic, la prise en charge et/ou l'évaluation du fœtus dans le cadre de l'essai clinique en cours sur la greffe de cellules souches in utero

Critère d'exclusion:

- aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie à la naissance
Délai: 6 mois
Nombre de fœtus diagnostiqués avec une alpha thalassémie qui survivent jusqu'à la naissance, par rapport au nombre de fœtus diagnostiqués avec une alpha thalassémie qui ont une mort fœtale ou sont avortés in utero. Ceci est mesuré en nombre de fœtus vivants à la naissance divisé par le nombre de tous les fœtus.
6 mois
Échelle de comportement adaptatif Vineland-3
Délai: 10-15 ans
Résultats des tests neurodéveloppementaux utilisant la version 3 de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland. Le système de notation Vineland-3 est basé sur les scores de trois domaines de comportement adaptatif spécifiques : communication, compétences de la vie quotidienne et socialisation. Les scores de domaine sont exprimés sous forme de scores standards avec une moyenne de 100 et un écart type de 15.
10-15 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Âge gestationnel à la naissance
Délai: 6 mois
Âge gestationnel de l'enfant à la naissance. Cela se mesure en semaines.
6 mois
Ventilation mécanique
Délai: 1 an
Durée (le cas échéant) de la nécessité d'une ventilation mécanique après la naissance. Cela se mesure en jours.
1 an
Durée d'hospitalisation
Délai: 6 mois-1 an
Durée de l'hospitalisation de l'enfant après sa naissance. Cela se mesure en jours.
6 mois-1 an
Résolution des hydrops
Délai: 6 mois
Évaluer si la réception d'une thérapie fœtale entraîne la résolution de l'hydrops fetalis. Ceci est mesuré par les résultats de l'échographie.
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Francisco

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2037

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 avril 2021

Première publication (Réel)

4 mai 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 16-21157-B

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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