Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alfa-talassemiapotilaiden kansainvälinen rekisteri (ATM Registry)

maanantai 31. elokuuta 2026 päivittänyt: University of California, San Francisco

Alfa-talassemiaa sairastavien potilaiden mahdollinen kansainvälinen rekisteri

Tämä on kansainvälinen alfa-talassemiapotilaiden tuleva rekisteri, jonka tarkoituksena on ymmärtää sairauden luonnollista historiaa ja sikiöhoitojen tuloksia. Yleisenä tavoitteena on parantaa alfa-talassemiapotilaiden synnytystä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän rekisterin tavoitteena on kerätä prospektiivisesti ja takautuvasti tietoja potilaista, joilla on diagnosoitu alfa-talassemia major ja muut alfa-talassemiamutaatiot. Kerättyjä tietoja käytetään:

  1. Tunnista potilaiden hoitotulokset.
  2. Paranna ATM-potilaiden kliinistä hoitoa.
  3. Paranna lääketieteellistä päätöksentekoa.
  4. Paranna hoidon laatua.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • Rekrytointi
        • University of California San Francisco
        • Päätutkija:
          • Tippi C MacKenzie, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat rekisteröidään joko itse tai synnytystä edeltävän palveluntarjoajan (synnyttäjä, geneettinen neuvonantaja) tai postnataalisen palveluntarjoajan (hematologi, lastenlääkäri) kautta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • alfatalassemian diagnoosi (prenataalinen tai postnataalinen), jonka genotyyppi vastaa ATM- tai BHFS-fenotyyppiä
  • lähetetty Kalifornian yliopiston San Franciscon sikiönhoitokeskukseen sikiön diagnosointia, hoitoa ja/tai arviointia varten meneillään olevan kohdun kantasolusiirron kliinisen tutkimuksen osalta

Poissulkemiskriteerit:

- ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selviytyminen syntymään asti
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Alfa-talassemialla diagnosoitujen sikiöiden lukumäärä, jotka säilyvät hengissä syntymään asti, verrattuna alfa-talassemiaan diagnosoitujen sikiöiden lukumäärään, joiden sikiö on kuollut tai jotka lopetetaan kohdussa. Tämä mitataan syntymähetkellä elossa olevien sikiöiden lukumäärällä jaettuna kaikkien sikiöiden lukumäärällä.
6 kuukautta
Vineland-3 adaptiivisen käyttäytymisen asteikko
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
Tulokset hermoston kehitystestauksesta käyttämällä Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikon versiota 3. Vineland-3-pisteytysjärjestelmä perustuu kolmen erityisen mukautuvan käyttäytymisalueen pisteisiin: kommunikaatio, päivittäiset elämäntaidot ja sosiaalisuus. Verkkoalueen pisteet ilmaistaan ​​standardipisteinä, joiden keskiarvo on 100 ja keskihajonta 15.
10-15 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Raskausaika syntymähetkellä
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Lapsen raskausikä syntyessään. Tämä mitataan viikoissa.
6 kuukautta
Mekaaninen ilmanvaihto
Aikaikkuna: 1 vuosi
Mekaanisen ilmanvaihdon vaatiman kesto (jos on) syntymän jälkeen. Tämä mitataan päivinä.
1 vuosi
Sairaalahoidon kesto
Aikaikkuna: 6 kuukautta - 1 vuosi
Lapsen sairaalahoidon kesto syntymän jälkeen. Tämä mitataan päivinä.
6 kuukautta - 1 vuosi
Hydropsin resoluutio
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Arvioi, ratkaiseeko sikiöhoidon saaminen hydrops fetalis -taudin. Tämä mitataan ultraäänilöydöksillä.
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, San Francisco

Tutkijat

  • Päätutkija: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2037

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 28. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 4. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 2. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 16-21157-B

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa