Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Internationellt register över patienter med alfa-thalassemi (ATM Registry)

31 augusti 2026 uppdaterad av: University of California, San Francisco

Internationellt prospektivt register över patienter med alfa-thalassemi

Detta är ett internationellt prospektivt register över patienter med alfa-thalassemi för att förstå sjukdomens naturliga historia och resultaten av fosterterapier, med det övergripande målet att förbättra den prenatala behandlingen av patienter med alfa-thalassemi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med detta register är att prospektivt och retrospektivt samla in data om patienter som diagnostiserats med alfa-thalassemia major och andra alfa-thalassemia-mutationer. Data som samlas in kommer att användas för att:

  1. Identifiera patientresultat av terapier.
  2. Förbättra den kliniska behandlingen av patienter med ATM.
  3. Förbättra medicinskt beslutsfattande.
  4. Förbättra kvaliteten på vården.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Rekrytering
        • University of California San Francisco
        • Huvudutredare:
          • Tippi C MacKenzie, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna kommer antingen att vara självregistrerade eller inskrivna genom sin prenatala leverantör (förlossningsläkare, genetisk rådgivare) eller postnatal leverantör (hematolog, barnläkare).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • diagnos av alfa-thalassemi (prenatal eller postnatal) med genotyp som överensstämmer med ATM- eller BHFS-fenotyp
  • hänvisas till University of California, San Francisco Fetal Treatment Center för fosterdiagnos, hantering och/eller utvärdering för den pågående kliniska prövningen av stamcellstransplantation i livmodern

Exklusions kriterier:

- ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överlevnad till födseln
Tidsram: 6 månader
Antal foster som diagnostiserats med alfa-thalassemi som överlever till födseln, jämfört med antalet foster som diagnostiserats med alfa-thalassemi som har fosterdöd eller avslutas in utero. Detta mäts i antal levande foster vid födseln dividerat med antalet alla foster.
6 månader
Vineland-3 Adaptive Behavior Scale
Tidsram: 10-15 år
Resultat av neuroutvecklingstester med Vineland Adaptive Behavior Scale version 3. Vineland-3 poängsystemet är baserat på poäng för tre specifika adaptiva beteendedomäner: Kommunikation, Daily Living Skills och Socialization. Domänpoängen uttrycks som standardpoäng med ett medelvärde på 100 och standardavvikelse på 15.
10-15 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Gestationsålder vid födseln
Tidsram: 6 månader
Barnets graviditetsålder vid födseln. Detta mäts i veckor.
6 månader
Mekanisk ventilation
Tidsram: 1 år
Varaktighet (om någon) för att kräva mekanisk ventilation efter födseln. Detta mäts i dagar.
1 år
Längden på sjukhusvistelsen
Tidsram: 6 månader-1 år
Varaktighet av barnets sjukhusvistelse efter födseln. Detta mäts i dagar.
6 månader-1 år
Upplösning av hydrops
Tidsram: 6 månader
Utvärdera om fosterterapi leder till att hydrops fetalis löser sig. Detta mäts med ultraljudsfynd.
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Utredare

  • Huvudutredare: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2037

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 april 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 april 2021

Första postat (Faktisk)

4 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 16-21157-B

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera