Registro Internacional de Pacientes com Talassemia Alfa (ATM Registry)
31 de agosto de 2026 atualizado por: University of California, San Francisco
Registro prospectivo internacional de pacientes com talassemia alfa
Este é um registro prospectivo internacional de pacientes com talassemia alfa para entender a história natural da doença e os resultados das terapias fetais, com o objetivo geral de melhorar o manejo pré-natal de pacientes com talassemia alfa.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
O objetivo deste registro é coletar dados de forma prospectiva e retrospectiva sobre pacientes diagnosticados com talassemia alfa maior e outras mutações de talassemia alfa. Os dados coletados serão usados para:
- Identificar os resultados das terapias para o paciente.
- Melhorar o manejo clínico de pacientes com ATM.
- Melhorar a tomada de decisões médicas.
- Melhorar a qualidade do atendimento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Billie Lianoglou, LCGC
- Número de telefone: (415) 476-2461
- E-mail: billie.lianoglou@ucsf.edu
Locais de estudo
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Recrutamento
- University of California San Francisco
-
Investigador principal:
- Tippi C MacKenzie, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
As pacientes serão inscritas por conta própria ou por meio de seu provedor pré-natal (obstetra, conselheiro genético) ou provedor pós-natal (hematologista, pediatra).
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnóstico de talassemia alfa (pré-natal ou pós-natal) com genótipo compatível com fenótipo ATM ou BHFS
- encaminhado para o Centro de Tratamento Fetal da Universidade da Califórnia, San Francisco, para diagnóstico, manejo e/ou avaliação fetal para o ensaio clínico de transplante de células-tronco in utero em andamento
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sobrevivência ao nascimento
Prazo: 6 meses
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Número de fetos diagnosticados com talassemia alfa que sobrevivem até o nascimento, em comparação com o número de fetos diagnosticados com talassemia alfa que têm morte fetal ou são abortados no útero.
Isso é medido em número de fetos vivos ao nascer dividido pelo número de todos os fetos.
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6 meses
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Escala de Comportamento Adaptativo Vineland-3
Prazo: 10-15 anos
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Resultados do teste de neurodesenvolvimento usando a Escala de Comportamento Adaptativo Vineland versão 3. O sistema de pontuação Vineland-3 é baseado em pontuações para três domínios específicos de comportamento adaptativo: Comunicação, Habilidades da Vida Diária e Socialização.
As pontuações dos domínios são expressas como pontuações padrão com média de 100 e desvio padrão de 15.
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10-15 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Idade gestacional ao nascer
Prazo: 6 meses
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Idade gestacional da criança ao nascer.
Isso é medido em semanas.
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6 meses
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Ventilação mecânica
Prazo: 1 ano
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Duração (se houver) da necessidade de ventilação mecânica após o nascimento.
Isso é medido em dias.
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1 ano
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Duração da hospitalização
Prazo: 6 meses-1 ano
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Duração da internação da criança após o nascimento.
Isso é medido em dias.
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6 meses-1 ano
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Resolução de hidropisia
Prazo: 6 meses
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Avalie se receber terapia fetal leva à resolução da hidropisia fetal.
Isso é medido por achados de ultrassom.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Kreger EM, Singer ST, Witt RG, Sweeters N, Lianoglou B, Lal A, Mackenzie TC, Vichinsky E. Favorable outcomes after in utero transfusion in fetuses with alpha thalassemia major: a case series and review of the literature. Prenat Diagn. 2016 Dec;36(13):1242-1249. doi: 10.1002/pd.4966. Epub 2016 Dec 7.
- Schwab ME, Lianoglou BR, Gano D, Gonzalez Velez J, Allen IE, Arvon R, Baschat A, Bianchi DW, Bitanga M, Bourguignon A, Brown RN, Chen B, Chien M, Davis-Nelson S, de Laat MWM, Ekwattanakit S, Gollin Y, Hirata G, Jelin A, Jolley J, Meyer P, Miller J, Norton ME, Ogasawara KK, Panchalee T, Schindewolf E, Shaw SW, Stumbaugh T, Thompson AA, Towner D, Tsai PS, Viprakasit V, Volanakis E, Zhang L, Vichinsky E, MacKenzie TC. The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry. Blood Adv. 2023 Jan 24;7(2):269-279. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007823.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2017
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2037
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de abril de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de abril de 2021
Primeira postagem (Real)
4 de maio de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
2 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
31 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 16-21157-B
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .