Internasjonalt register over pasienter med alfa-thalassemi (ATM Registry)
31. august 2026 oppdatert av: University of California, San Francisco
Internasjonalt prospektivt register over pasienter med alfa-thalassemi
Dette er et internasjonalt prospektivt register over pasienter med alfa-thalassemi for å forstå sykdommens naturlige historie og resultatene av føtale terapier, med det overordnede målet om å forbedre den prenatale behandlingen av pasienter med alfa-thalassemi.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Målet med dette registeret er å prospektivt og retrospektivt samle inn data om pasienter som er diagnostisert med alfa-thalassemia major og andre alfa-thalassemia-mutasjoner. Data som samles inn vil bli brukt til å:
- Identifiser pasientresultater av terapier.
- Forbedre klinisk behandling av pasienter med ATM.
- Forbedre medisinsk beslutningstaking.
- Forbedre kvaliteten på omsorgen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Billie Lianoglou, LCGC
- Telefonnummer: (415) 476-2461
- E-post: billie.lianoglou@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- Rekruttering
- University of California San Francisco
-
Hovedetterforsker:
- Tippi C MacKenzie, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter vil enten være selvregistrerte eller registrert gjennom sin prenatale leverandør (fødselslege, genetisk rådgiver) eller postnatal leverandør (hematolog, barnelege).
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- diagnose av alfa-thalassemi (prenatal eller postnatal) med genotype i samsvar med ATM- eller BHFS-fenotype
- henvist til University of California, San Francisco Fetal Treatment Center for fosterdiagnostisering, behandling og/eller evaluering for den pågående kliniske studien med stamcelletransplantasjon i livmoren
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overlevelse til fødsel
Tidsramme: 6 måneder
|
Antall fostre diagnostisert med alfa-thalassemi som overlever til fødselen, sammenlignet med antall fostre diagnostisert med alfa-thalassemi som har fosterdød eller avsluttes in utero.
Dette måles i antall levende fostre ved fødselen delt på antall alle fostre.
|
6 måneder
|
|
Vineland-3 Adaptive Behavior Scale
Tidsramme: 10-15 år
|
Resultater av nevroutviklingstesting ved bruk av Vineland Adaptive Behavior Scale versjon 3. Vineland-3-scoringssystemet er basert på poengsum for tre spesifikke adaptive atferdsdomener: kommunikasjon, daglige livsferdigheter og sosialisering.
Domeneskårene er uttrykt som standardskårer med et gjennomsnitt på 100 og standardavvik på 15.
|
10-15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Svangerskapsalder ved fødsel
Tidsramme: 6 måneder
|
Svangerskapsalder til barnet ved fødselen.
Dette måles i uker.
|
6 måneder
|
|
Mekanisk ventilasjon
Tidsramme: 1 år
|
Varighet (hvis noen) for å kreve mekanisk ventilasjon etter fødselen.
Dette måles i dager.
|
1 år
|
|
Lengde på sykehusinnleggelse
Tidsramme: 6 måneder-1 år
|
Varighet av barnets sykehusinnleggelse etter fødselen.
Dette måles i dager.
|
6 måneder-1 år
|
|
Oppløsning av hydrops
Tidsramme: 6 måneder
|
Vurder om det å motta fosterterapi fører til at hydrops fetalis løser seg.
Dette måles ved ultralydfunn.
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Kreger EM, Singer ST, Witt RG, Sweeters N, Lianoglou B, Lal A, Mackenzie TC, Vichinsky E. Favorable outcomes after in utero transfusion in fetuses with alpha thalassemia major: a case series and review of the literature. Prenat Diagn. 2016 Dec;36(13):1242-1249. doi: 10.1002/pd.4966. Epub 2016 Dec 7.
- Schwab ME, Lianoglou BR, Gano D, Gonzalez Velez J, Allen IE, Arvon R, Baschat A, Bianchi DW, Bitanga M, Bourguignon A, Brown RN, Chen B, Chien M, Davis-Nelson S, de Laat MWM, Ekwattanakit S, Gollin Y, Hirata G, Jelin A, Jolley J, Meyer P, Miller J, Norton ME, Ogasawara KK, Panchalee T, Schindewolf E, Shaw SW, Stumbaugh T, Thompson AA, Towner D, Tsai PS, Viprakasit V, Volanakis E, Zhang L, Vichinsky E, MacKenzie TC. The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry. Blood Adv. 2023 Jan 24;7(2):269-279. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007823.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2017
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2037
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. april 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
30. april 2021
Først lagt ut (Faktiske)
4. mai 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
2. september 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
31. august 2026
Sist bekreftet
1. august 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 16-21157-B
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .