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Registro Internacional de Pacientes con Alfa Talasemia (ATM Registry)

31 de agosto de 2026 actualizado por: University of California, San Francisco

Registro Prospectivo Internacional de Pacientes con Alfa Talasemia

Este es un registro prospectivo internacional de pacientes con alfa talasemia para comprender la historia natural de la enfermedad y los resultados de las terapias fetales, con el objetivo general de mejorar el manejo prenatal de pacientes con alfa talasemia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo de este registro es recopilar datos de forma prospectiva y retrospectiva sobre pacientes a los que se les diagnostica alfa talasemia mayor y otras mutaciones de alfa talasemia. Los datos recopilados se utilizarán para:

  1. Identificar los resultados de las terapias para los pacientes.
  2. Mejorar el manejo clínico de los pacientes con ATM.
  3. Mejorar la toma de decisiones médicas.
  4. Mejorar la calidad de la atención.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Reclutamiento
        • University of California San Francisco
        • Investigador principal:
          • Tippi C MacKenzie, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes se autoinscribirán o se inscribirán a través de su proveedor prenatal (obstetra, asesor genético) o proveedor posnatal (hematólogo, pediatra).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • diagnóstico de alfa talasemia (prenatal o posnatal) con genotipo compatible con fenotipo ATM o BHFS
  • referido al Centro de Tratamiento Fetal de la Universidad de California, San Francisco para el diagnóstico, manejo y/o evaluación fetal para el ensayo clínico en curso de trasplante de células madre en el útero

Criterio de exclusión:

- ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Supervivencia al nacimiento
Periodo de tiempo: 6 meses
Número de fetos diagnosticados con talasemia alfa que sobreviven hasta el nacimiento, en comparación con el número de fetos diagnosticados con talasemia alfa que tienen muerte fetal o terminan en el útero. Esto se mide en número de fetos vivos al nacer dividido por el número de todos los fetos.
6 meses
Escala de comportamiento adaptativo Vineland-3
Periodo de tiempo: 10-15 años
Resultados de las pruebas de desarrollo neurológico utilizando la versión 3 de la Escala de conducta adaptativa de Vineland. El sistema de puntuación Vineland-3 se basa en las puntuaciones de tres dominios de conducta adaptativa específicos: Comunicación, Habilidades de la vida diaria y Socialización. Las puntuaciones de los dominios se expresan como puntuaciones estándar con una media de 100 y una desviación estándar de 15.
10-15 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Edad gestacional al nacer
Periodo de tiempo: 6 meses
Edad gestacional del niño al nacer. Esto se mide en semanas.
6 meses
Ventilacion mecanica
Periodo de tiempo: 1 año
Duración (si la hay) de la necesidad de ventilación mecánica después del nacimiento. Esto se mide en días.
1 año
Duración de la hospitalización
Periodo de tiempo: 6 meses-1 año
Duración de la hospitalización del niño después del nacimiento. Esto se mide en días.
6 meses-1 año
Resolución de hidropesía
Periodo de tiempo: 6 meses
Evaluar si recibir terapia fetal conduce a la resolución de la hidropesía fetal. Esto se mide por los resultados de la ecografía.
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2037

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de abril de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

4 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 16-21157-B

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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