Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Internationaal register van patiënten met alfa-thalassemie (ATM Registry)

31 augustus 2026 bijgewerkt door: University of California, San Francisco

Internationaal prospectief register van patiënten met alfa-thalassemie

Dit is een internationaal prospectief register van patiënten met alfa-thalassemie om inzicht te krijgen in de natuurlijke geschiedenis van de ziekte en de uitkomsten van foetale therapieën, met als algemeen doel de prenatale behandeling van patiënten met alfa-thalassemie te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit register is om prospectief en retrospectief gegevens te verzamelen over patiënten bij wie de diagnose alfa-thalassemie major en andere alfa-thalassemie-mutaties is gesteld. De verzamelde gegevens zullen worden gebruikt om:

  1. Identificeer patiëntuitkomsten van therapieën.
  2. Verbeter de klinische behandeling van patiënten met ATM.
  3. Verbeter de medische besluitvorming.
  4. Kwaliteit van zorg verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California San Francisco
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tippi C MacKenzie, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten worden ofwel zelf ingeschreven, ofwel ingeschreven via hun prenatale zorgverlener (verloskundige, genetisch adviseur) of postnatale zorgverlener (hematoloog, kinderarts).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • diagnose van alfa-thalassemie (prenataal of postnataal) met genotype dat overeenkomt met ATM- of BHFS-fenotype
  • verwezen naar het Foetale Behandelcentrum van de Universiteit van Californië, San Francisco voor foetale diagnose, behandeling en/of evaluatie voor de lopende klinische proef met stamceltransplantatie in de baarmoeder

Uitsluitingscriteria:

- geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overleven tot geboorte
Tijdsspanne: 6 maanden
Aantal foetussen met de diagnose alfa-thalassemie dat overleeft tot aan de geboorte, in vergelijking met het aantal foetussen met de diagnose alfa-thalassemie die foetale dood hebben of in utero zijn geëindigd. Dit wordt gemeten in het aantal bij de geboorte levende foetussen gedeeld door het aantal van alle foetussen.
6 maanden
Vineland-3 Adaptieve gedragsschaal
Tijdsspanne: 10-15 jaar
Resultaten van neurologische ontwikkelingstesten met behulp van de Vineland Adaptive Behavior Scale versie 3. Het Vineland-3 scoresysteem is gebaseerd op scores voor drie specifieke adaptieve gedragsdomeinen: communicatie, dagelijkse levensvaardigheden en socialisatie. De domeinscores worden uitgedrukt als standaardscores met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15.
10-15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Zwangerschapsduur bij de geboorte
Tijdsspanne: 6 maanden
Zwangerschapsduur van het kind bij de geboorte. Dit wordt gemeten in weken.
6 maanden
Mechanische ventilatie
Tijdsspanne: 1 jaar
Duur (indien aanwezig) van het vereisen van mechanische ventilatie na de geboorte. Dit wordt gemeten in dagen.
1 jaar
Duur van de ziekenhuisopname
Tijdsspanne: 6 maanden - 1 jaar
Duur van de ziekenhuisopname van het kind na de geboorte. Dit wordt gemeten in dagen.
6 maanden - 1 jaar
Resolutie van hydrops
Tijdsspanne: 6 maanden
Evalueer of het ontvangen van foetale therapie ertoe leidt dat hydrops foetalis verdwijnt. Dit wordt gemeten aan de hand van echografische bevindingen.
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2037

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16-21157-B

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren