Mezinárodní registr pacientů s alfa thalasémií (ATM Registry)
11. prosince 2023 aktualizováno: University of California, San Francisco
Mezinárodní prospektivní registr pacientů s alfa thalasémií
Jedná se o mezinárodní prospektivní registr pacientů s alfa talasémií, který má porozumět přirozené historii onemocnění a výsledkům fetálních terapií, s celkovým cílem zlepšit prenatální léčbu pacientů s alfa talasémií.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Cílem tohoto registru je prospektivně i retrospektivně sbírat data o pacientech s diagnózou alfa thalassemia major a další mutace alfa thalassemie. Shromážděné údaje budou použity k:
- Identifikujte pacientovy výsledky terapií.
- Zlepšit klinický management pacientů pomocí ATM.
- Zlepšit lékařské rozhodování.
- Zlepšit kvalitu péče.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Billie Lianoglou, LCGC
- Telefonní číslo: (415) 476-2461
- E-mail: billie.lianoglou@ucsf.edu
Studijní místa
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- Nábor
- University of California San Francisco
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tippi C MacKenzie, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti se zaregistrují buď sami, nebo se zaregistrují prostřednictvím svého prenatálního poskytovatele (porodník, genetický poradce) nebo postnatálního poskytovatele (hematolog, pediatr).
Popis
Kritéria pro zařazení:
- diagnostika alfa talasémie (prenatální nebo postnatální) s genotypem konzistentním s fenotypem ATM nebo BHFS
- postoupeno Centru fetální léčby na Kalifornské univerzitě v San Franciscu pro diagnostiku, řízení a/nebo hodnocení plodu pro probíhající klinickou studii transplantace kmenových buněk in utero
Kritéria vyloučení:
- žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přežití k narození
Časové okno: 6 měsíců
|
Počet plodů s diagnózou alfa talasémie, které přežijí do narození, ve srovnání s počtem plodů s diagnózou alfa talasémie, u kterých došlo k odumření plodu nebo byly ukončeny in utero.
To se měří jako počet plodů žijících při narození dělený počtem všech plodů.
|
6 měsíců
|
|
Adaptivní škála chování Vineland-3
Časové okno: 10-15 let
|
Výsledky neurovývojového testování pomocí Vineland Adaptive Behavior Scale verze 3. Bodovací systém Vineland-3 je založen na skóre pro tři specifické domény adaptivního chování: komunikace, dovednosti každodenního života a socializace.
Doménové skóre je vyjádřeno jako standardní skóre s průměrem 100 a standardní odchylkou 15.
|
10-15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Gestační věk při narození
Časové okno: 6 měsíců
|
Gestační věk dítěte při narození.
To se měří v týdnech.
|
6 měsíců
|
|
Mechanická ventilace
Časové okno: 1 rok
|
Doba trvání (pokud existuje) nutnosti mechanické ventilace po porodu.
To se měří ve dnech.
|
1 rok
|
|
Délka hospitalizace
Časové okno: 6 měsíců - 1 rok
|
Délka hospitalizace dítěte po porodu.
To se měří ve dnech.
|
6 měsíců - 1 rok
|
|
Rozlišení hydropsu
Časové okno: 6 měsíců
|
Vyhodnoťte, zda podávání fetální terapie vede k vyřešení hydropsu plodu.
To se měří ultrazvukovým nálezem.
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2017
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2037
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. dubna 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
30. dubna 2021
První zveřejněno (Aktuální)
4. května 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
12. prosince 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. prosince 2023
Naposledy ověřeno
1. prosince 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 16-21157-B
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .