Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Internationalt register over patienter med alfa-thalassæmi (ATM Registry)

31. august 2026 opdateret af: University of California, San Francisco

Internationalt prospektivt register over patienter med alfa-thalassæmi

Dette er et internationalt prospektivt register over patienter med Alpha-thalassæmi for at forstå sygdommens naturlige historie og resultaterne af føtale terapier med det overordnede mål at forbedre den prænatale behandling af patienter med Alpha-thalassæmi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med dette register er prospektivt og retrospektivt at indsamle data om patienter, der er diagnosticeret med alfa-thalassæmi major og andre alfa-thalassæmi-mutationer. De indsamlede data vil blive brugt til at:

  1. Identificer patientresultater af terapier.
  2. Forbedre den kliniske håndtering af patienter med ATM.
  3. Forbedre medicinsk beslutningstagning.
  4. Forbedre kvaliteten af ​​plejen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Ledende efterforsker:
          • Tippi C MacKenzie, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil enten være selvindskrevet eller indskrevet gennem deres prænatale udbyder (fødselslæge, genetisk rådgiver) eller postnatal udbyder (hæmatolog, børnelæge).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • diagnose af alfa-thalassæmi (prænatal eller postnatal) med genotype i overensstemmelse med ATM eller BHFS fænotype
  • henvist til University of California, San Francisco Fetal Treatment Center for føtal diagnose, styring og/eller evaluering af det igangværende kliniske forsøg med stamcelletransplantation i livmoderen

Ekskluderingskriterier:

- ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse til fødslen
Tidsramme: 6 måneder
Antallet af fostre diagnosticeret med alfa-thalassæmi, som overlever til fødslen, sammenlignet med antallet af fostre, der er diagnosticeret med alfa-thalassæmi, som har føtal død eller er afsluttet in utero. Dette måles i antal fostre i live ved fødslen divideret med antallet af alle fostre.
6 måneder
Vineland-3 Adaptive Behavior Scale
Tidsramme: 10-15 år
Resultater af neuroudviklingstest ved hjælp af Vineland Adaptive Behaviour Scale version 3. Vineland-3-scoringssystemet er baseret på scores for tre specifikke adaptive adfærdsdomæner: Kommunikation, daglige levefærdigheder og socialisering. Domænescorerne er udtrykt som standardscorer med et gennemsnit på 100 og standardafvigelse på 15.
10-15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Svangerskabsalder ved fødslen
Tidsramme: 6 måneder
Barnets svangerskabsalder ved fødslen. Dette måles i uger.
6 måneder
Mekanisk ventilation
Tidsramme: 1 år
Varighed (hvis nogen) af at kræve mekanisk ventilation efter fødslen. Dette måles i dage.
1 år
Indlæggelsens længde
Tidsramme: 6 måneder-1 år
Varighed af barnets indlæggelse efter fødslen. Dette måles i dage.
6 måneder-1 år
Opløsning af hydrops
Tidsramme: 6 måneder
Vurder, om modtagelse af føtal terapi får hydrops fetalis til at løse sig. Dette måles ved ultralydsfund.
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. april 2021

Først opslået (Faktiske)

4. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 16-21157-B

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner