家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症：臨床的側面と進化
家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 (FHH) はまれな疾患です (ORPHA#405, www.orpha.net)
過小診断されている可能性が最も高く、臨床医は高カルシウム血症の鑑別診断で注意する必要があります。
FHH の適切な同定は、主に CASR (カルシウム感知受容体) 遺伝子のヘテロ接合性機能喪失変異によるオートモーザル優性疾患であるため、治療と家族に影響を与えますが、はるかに少ない別の 2 つの遺伝子 (AP2S1 および GNA11) の頻繁な突然変異。
FHH の臨床的および生化学的疑いがある場合は、遺伝的評価が必須です。
それにもかかわらず、患者の重要な数、遺伝子研究は否定的です。
この観察研究は、通常の臨床診療で遺伝子研究を受けた FHH の臨床的および生化学的疑いのある症例の記述的レビューを行うことを目的としています。
遺伝子型陰性の参加者の臨床的、生化学的および放射線学的特徴、治療、フォローアップおよび併存疾患は、遺伝子型陽性の症例と比較されます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
70
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Barcelona、スペイン、08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-FHHの生化学的および臨床的疑いのある参加者、すなわち、高カルシウム血症、低リン血症、正常または上昇したパラソルモンレベル、およびカルシウムクレアチニンクリアランス比として定義される非常に低い尿カルシウム排泄
説明
包含基準:
- -FHHの臨床的および生化学的疑いがある患者で、通常の臨床診療において医師の裁量で、FHHの遺伝的評価を行うように依頼され、その遺伝的結果が利用可能です。
除外基準:
- FHH の遺伝子研究は利用できないか、FHH の臨床的および生化学的疑いにもかかわらず実施されませんでした。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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年齢（歳）
時間枠：1年
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FHHの生化学的疑いのある遺伝子型陰性および遺伝子型陽性の参加者の臨床的特徴
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1年
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性別分布 (%)
時間枠：1年
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FHHの生化学的疑いがある遺伝子型陰性および遺伝子型陽性の参加者の
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1年
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カルシウム値 (mg/dL)
時間枠：研究完了まで、平均1年
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生化学的特徴。
FHHの生化学的疑いがある遺伝子型陰性および遺伝子型陽性の参加者の
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研究完了まで、平均1年
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副甲状腺超音波の結果
時間枠：1年
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FHHの生化学的疑いがある遺伝子型陰性および遺伝子型陽性の参加者の
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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使用した治療法
時間枠：1年
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FHHの生化学的疑いがある遺伝子型陰性および遺伝子型陽性の参加者の
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1年
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FHH関連の併存症
時間枠：研究完了まで、平均1年
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FHHの生化学的疑いがある遺伝子型陰性および遺伝子型陽性の参加者の
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研究完了まで、平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年2月1日
一次修了 (実際)
2023年1月1日
研究の完了 (実際)
2023年4月1日
試験登録日
最初に提出
2021年3月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年4月29日
最初の投稿 (実際)
2021年5月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月2日
最終確認日
2021年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- IIBSP-HCF-2020-89
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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