Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Familiær hypocalciurisk hypercalcæmi: kliniske aspekter og evolution

2. april 2024 opdateret af: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Familiær hypocalciurisk hypercalcæmi (FHH) er en sjælden sygdom (ORPHA#405, www.orpha.net) og højst sandsynligt underdiagnosticeret, som klinikere bør være opmærksomme på i differentialdiagnosen af ​​en hypercalcæmi. Passende identifikation af FHH har implikationer i behandlingen og også for familien, da det er en automosal-dominant sygdom, hovedsagelig på grund af en heterozygot funktionstabsmutation af CASR-genet (calcium-sensing receptor), men også meget mindre hyppige mutationer af yderligere to gener (AP2S1 og GNA11). Ved klinisk og biokemisk mistanke om FHH er en genetisk vurdering obligatorisk. Ikke desto mindre, et vigtigt antal patienter, den genetiske undersøgelse er negativ. Dette observationsstudie er beregnet til at udføre en beskrivende gennemgang af tilfælde med klinisk og biokemisk mistanke om FHH, som har gennemgået en genetisk undersøgelse i sædvanlig klinisk praksis. Kliniske, biokemiske og radiologiske karakteristika, behandling, opfølgning og komorbiditet af genotype-negative deltagere vil blive sammenlignet med genotype-positive tilfælde.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med biokemisk og klinisk mistanke om FHH, nemlig hypercalcæmi, hypofospatæmi, normale eller forhøjede parathormonniveauer og meget lav calciumudskillelse i urin defineret som et calcium-kreatinin-clearance-forhold

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med klinisk og biokemisk mistanke om FHH, som efter lægens skøn i rutinemæssig klinisk praksis blev bedt om at udføre en genetisk evaluering af FHH, og hvis genetiske resultater er tilgængelige.

Ekskluderingskriterier:

  • Genetisk undersøgelse af FHH er ikke tilgængelig eller blev ikke udført på trods af klinisk og biokemisk mistanke om FHH.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Alder (år)
Tidsramme: 1 år
Kliniske karakteristika af genotype-negative og genotype-positive deltagere med biokemisk mistanke om FHH
1 år
Kønsfordeling (%)
Tidsramme: 1 år
Af genotype-negative og genotype-positive deltagere med biokemisk mistanke om FHH
1 år
Calciumniveauer (mg/dL)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Biokemiske egenskaber. Af genotype-negative og genotype-positive deltagere med biokemisk mistanke om FHH
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Parathyroid ultralyd resultater
Tidsramme: 1 år
Af genotype-negative og genotype-positive deltagere med biokemisk mistanke om FHH
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anvendte behandlingsformer
Tidsramme: 1 år
Af genotype-negative og genotype-positive deltagere med biokemisk mistanke om FHH
1 år
FHH associerede komorbiditeter
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Af genotype-negative og genotype-positive deltagere med biokemisk mistanke om FHH
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Samarbejdspartnere

Hospital Clinic of Barcelona

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. april 2021

Først opslået (Faktiske)

5. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IIBSP-HCF-2020-89

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær hypocalciurisk hypercalcæmi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner