가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증: 임상적 측면과 진화
2024년 4월 2일 업데이트: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)은 드문 질환입니다(ORPHA#405, www.orpha.net).
고칼슘혈증의 감별 진단에서 임상의가 알고 있어야 하는 과소진단일 가능성이 높습니다.
FHH의 적절한 식별은 주로 CASR(칼슘 감지 수용체) 유전자의 이형 접합 기능 상실 돌연변이로 인해 자동 세포 우성 질환이기 때문에 치료 및 가족에게도 영향을 미칩니다. 다른 두 유전자(AP2S1 및 GNA11)의 빈번한 돌연변이.
FHH의 임상적 및 생화학적 의심의 경우, 유전적 평가가 의무적입니다.
그럼에도 불구하고 중요한 수의 환자, 유전자 연구는 부정적입니다.
이 관찰 연구는 일반적인 임상 실습에서 유전 연구를 수행한 FHH의 임상적 및 생화학적 의심 사례에 대한 설명적 검토를 수행하기 위한 것입니다.
유전자형 음성 참가자의 임상적, 생화학적 및 방사선학적 특성, 치료, 추적 관찰 및 동반 질환을 유전자형 양성 사례와 비교합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
70
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
FHH의 생화학적 및 임상적 의심이 있는 참여자, 즉 고칼슘혈증, 저인산혈증, 정상 또는 상승된 파라토르몬 수치 및 칼슘 크레아티닌 청소율로 정의되는 매우 낮은 소변 칼슘 배설
설명
포함 기준:
- 일상적인 임상 진료에서 의사의 재량에 따라 FHH의 유전적 평가를 수행하도록 요청받았고 유전적 결과를 사용할 수 있는 FHH의 임상적 및 생화학적 의심이 있는 환자.
제외 기준:
- FHH에 대한 임상적 및 생화학적 의심에도 불구하고 FHH에 대한 유전적 연구가 없거나 수행되지 않았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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나이(세)
기간: 일년
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FHH의 생화학 적 의심이있는 유전자형 음성 및 유전자형 양성 참가자의 임상 특성
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일년
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성별 분포(%)
기간: 일년
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FHH의 생화학적 의심이 있는 유전자형 음성 및 유전자형 양성 참가자
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일년
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칼슘 수치(mg/dL)
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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생화학적 특성.
FHH의 생화학적 의심이 있는 유전자형 음성 및 유전자형 양성 참가자
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학업 수료까지 평균 1년
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부갑상선 초음파 결과
기간: 일년
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FHH의 생화학적 의심이 있는 유전자형 음성 및 유전자형 양성 참가자
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사용된 치료 방식
기간: 일년
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FHH의 생화학적 의심이 있는 유전자형 음성 및 유전자형 양성 참가자
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일년
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FHH 관련 합병증
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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FHH의 생화학적 의심이 있는 유전자형 음성 및 유전자형 양성 참가자
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학업 수료까지 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2023년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 4월 29일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 2일
마지막으로 확인됨
2021년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- IIBSP-HCF-2020-89
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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