Familiale hypocalciurische hypercalciëmie: klinische aspecten en evolutie
2 april 2024 bijgewerkt door: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie (FHH) is een zeldzame ziekte (ORPHA#405, www.orpha.net)
en hoogstwaarschijnlijk ondergediagnosticeerd, waarvan clinici zich bewust moeten zijn bij de differentiële diagnose van hypercalciëmie.
Een juiste identificatie van de FHH heeft implicaties voor de behandeling en ook voor de familie, aangezien het een automosaal dominante ziekte is, voornamelijk als gevolg van een heterozygote functieverliesmutatie van het CASR-gen (calcium-sensing receptor), maar ook veel minder frequente mutaties van twee andere genen (AP2S1 en GNA11).
Bij klinische en biochemische verdenking van FHH is een genetische evaluatie verplicht.
Toch is bij een belangrijk aantal patiënten de genetische studie negatief.
Deze observationele studie is bedoeld om een beschrijvend overzicht uit te voeren van gevallen met klinische en biochemische verdenking van FHH die een genetische studie ondergingen in de gebruikelijke klinische praktijk.
Klinische, biochemische en radiologische kenmerken, behandeling, follow-up en comorbiditeiten van genotype-negatieve deelnemers zullen worden vergeleken met genotype-positieve gevallen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
70
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Barcelona, Spanje, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Deelnemers met een biochemische en klinische verdenking van FHH, namelijk hypercalciëmie, hypofospatemie, normale of verhoogde parathormoonspiegels en een zeer lage calciumuitscheiding in de urine, gedefinieerd als een calciumcreatinineklaringsverhouding
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met een klinische en biochemische verdenking van FHH die, naar goeddunken van de arts in de dagelijkse klinische praktijk, werd gevraagd om een genetische evaluatie van FHH uit te voeren en van wie de genetische resultaten beschikbaar zijn.
Uitsluitingscriteria:
- Genetische studie van FHH is niet beschikbaar of werd niet uitgevoerd ondanks klinische en biochemische verdenking van FHH.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Leeftijd (jaar)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Klinische kenmerken van genotype-negatieve en genotype-positieve deelnemers met biochemische verdenking van FHH
|
1 jaar
|
|
Geslachtsverdeling (%)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Van genotype-negatieve en genotype-positieve deelnemers met biochemische verdenking van FHH
|
1 jaar
|
|
Calciumgehalte (mg/dL)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
Biochemische kenmerken.
Van genotype-negatieve en genotype-positieve deelnemers met biochemische verdenking van FHH
|
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
|
Bijschildklier echografie resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Van genotype-negatieve en genotype-positieve deelnemers met biochemische verdenking van FHH
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gebruikte behandelingsmodaliteiten
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Van genotype-negatieve en genotype-positieve deelnemers met biochemische verdenking van FHH
|
1 jaar
|
|
FHH-geassocieerde comorbiditeiten
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
Van genotype-negatieve en genotype-positieve deelnemers met biochemische verdenking van FHH
|
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 februari 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 januari 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 april 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
15 maart 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 april 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 mei 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IIBSP-HCF-2020-89
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .