Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar: Aspectos Clínicos y Evolución
2 de abril de 2024 actualizado por: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es una enfermedad rara (ORPHA#405, www.orpha.net)
y muy probablemente infradiagnosticada, que los médicos deben tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de una hipercalcemia.
La identificación adecuada de la FHH tiene implicaciones en el tratamiento y también para la familia, ya que es una enfermedad automosal dominante, debido principalmente a una mutación de pérdida de función heterocigota del gen CASR (receptor sensible al calcio), pero también mucho menos frecuentes mutaciones de otros dos genes (AP2S1 y GNA11).
En caso de sospecha clínica y bioquímica de FHH, es obligatoria la evaluación genética.
Sin embargo, en un número importante de pacientes, el estudio genético es negativo.
Este estudio observacional pretende realizar una revisión descriptiva de los casos con sospecha clínica y bioquímica de HHF a los que se les realizó un estudio genético en la práctica clínica habitual.
Se compararán las características clínicas, bioquímicas y radiológicas, el tratamiento, el seguimiento y las comorbilidades de los participantes con genotipo negativo frente a los casos con genotipo positivo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
70
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Barcelona, España, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes con sospecha bioquímica y clínica de FHH, a saber, hipercalcemia, hipofospatemia, niveles de parathormona normales o elevados y excreción de calcio en la orina muy baja definida como un índice de depuración de creatinina de calcio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con sospecha clínica y bioquímica de FHH a los que, a criterio del médico en la práctica clínica habitual, se les solicite la realización de una evaluación genética de FHH y cuyos resultados genéticos estén disponibles.
Criterio de exclusión:
- El estudio genético de FHH no está disponible o no se realizó a pesar de la sospecha clínica y bioquímica de FHH.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Años de edad)
Periodo de tiempo: 1 año
|
Características clínicas de participantes genotipo negativo y genotipo positivo con sospecha bioquímica de FHH
|
1 año
|
|
Distribución por género (%)
Periodo de tiempo: 1 año
|
De participantes genotipo negativo y genotipo positivo con sospecha bioquímica de FHH
|
1 año
|
|
Niveles de calcio (mg/dL)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
|
Características bioquímicas.
De participantes genotipo negativo y genotipo positivo con sospecha bioquímica de FHH
|
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
|
|
Resultados de la ecografía de paratiroides
Periodo de tiempo: 1 año
|
De participantes genotipo negativo y genotipo positivo con sospecha bioquímica de FHH
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Modalidades de tratamiento utilizadas
Periodo de tiempo: 1 año
|
De participantes genotipo negativo y genotipo positivo con sospecha bioquímica de FHH
|
1 año
|
|
Comorbilidades asociadas a FHH
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
|
De participantes genotipo negativo y genotipo positivo con sospecha bioquímica de FHH
|
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2021
Finalización primaria (Actual)
1 de enero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
5 de mayo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IIBSP-HCF-2020-89
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .