Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi: kliniska aspekter och evolution
2 april 2024 uppdaterad av: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) är en sällsynt sjukdom (ORPHA#405, www.orpha.net)
och med största sannolikhet underdiagnostiserat, som läkare bör vara medvetna om vid differentialdiagnos av en hyperkalcemi.
Lämplig identifiering av FHH har implikationer i behandlingen och även för familjen, eftersom det är en automosaldominant sjukdom, främst på grund av en heterozygot funktionsförlustmutation av CASR-genen (calcium-sensing receptor) men också mycket mindre frekventa mutationer av ytterligare två gener (AP2S1 och GNA11).
Vid klinisk och biokemisk misstanke om FHH är en genetisk utvärdering obligatorisk.
Ändå, ett stort antal patienter, den genetiska studien är negativ.
Denna observationsstudie är avsedd att utföra en beskrivande genomgång av fall med klinisk och biokemisk misstanke om FHH som genomgått en genetisk studie i vanlig klinisk praxis.
Kliniska, biokemiska och radiologiska egenskaper, behandling, uppföljning och komorbiditeter hos genotypnegativa deltagare kommer att jämföras med genotyppositiva fall.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
70
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
N/A
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Deltagare med biokemiska och kliniska misstankar om FHH, nämligen hyperkalcemi, hypofospatemi, normala eller förhöjda parathormonnivåer och mycket låg kalciumutsöndring i urin definierat som ett kalciumkreatininclearance-förhållande
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med klinisk och biokemisk misstanke om FHH som, enligt läkarens bedömning i rutinmässig klinisk praxis, ombads att utföra en genetisk utvärdering av FHH och vars genetiska resultat är tillgängliga.
Exklusions kriterier:
- Genetisk studie av FHH är inte tillgänglig eller utfördes inte trots klinisk och biokemisk misstanke om FHH.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ålder (år)
Tidsram: 1 år
|
Kliniska egenskaper hos genotypnegativa och genotyppositiva deltagare med biokemisk misstanke om FHH
|
1 år
|
|
Könsfördelning (%)
Tidsram: 1 år
|
Av genotypnegativa och genotyppositiva deltagare med biokemisk misstanke om FHH
|
1 år
|
|
Kalciumnivåer (mg/dL)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
Biokemiska egenskaper.
Av genotypnegativa och genotyppositiva deltagare med biokemisk misstanke om FHH
|
Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
|
Resultat av paratyreoidea ultraljud
Tidsram: 1 år
|
Av genotypnegativa och genotyppositiva deltagare med biokemisk misstanke om FHH
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Behandlingsmetoder som används
Tidsram: 1 år
|
Av genotypnegativa och genotyppositiva deltagare med biokemisk misstanke om FHH
|
1 år
|
|
FHH-relaterade komorbiditeter
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
Av genotypnegativa och genotyppositiva deltagare med biokemisk misstanke om FHH
|
Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 februari 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
1 januari 2023
Avslutad studie (Faktisk)
1 april 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
15 mars 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 april 2021
Första postat (Faktisk)
5 maj 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 april 2024
Senast verifierad
1 april 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IIBSP-HCF-2020-89
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .