家族性低尿钙性高钙血症：临床方面和演变
家族性低尿钙性高钙血症 (FHH) 是一种罕见疾病（ORPHA#405，www.orpha.net）
并且很可能诊断不足，临床医生在高钙血症的鉴别诊断中应该注意这一点。
正确识别 FHH 对治疗和家庭都有影响，因为它是一种常染色体显性疾病，主要是由于 CASR（钙敏感受体）基因的杂合功能丧失突变，但也少得多另外两个基因（AP2S1 和 GNA11）的频繁突变。
如果临床和生化怀疑 FHH，则必须进行遗传评估。
然而，对于相当数量的患者，基因研究是阴性的。
本观察性研究旨在对临床和生化怀疑 FHH 的病例进行描述性回顾，这些病例在常规临床实践中接受了基因研究。
基因型阴性参与者的临床、生化和放射学特征、治疗、随访和合并症将与基因型阳性病例进行比较。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Barcelona、西班牙、08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
生化和临床怀疑 FHH 的参与者，即高钙血症、低磷血症、正常或升高的甲状旁腺激素水平和非常低的尿钙排泄（定义为钙肌酐清除率）
描述
纳入标准：
- 临床和生化怀疑 FHH 的患者，根据医生在常规临床实践中的判断，被要求对 FHH 进行遗传评估，并且其遗传结果是可用的。
排除标准：
- 尽管临床和生化怀疑 FHH，但 FHH 的遗传学研究不可用或未进行。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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年龄（岁）
大体时间：1年
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生化怀疑 FHH 的基因型阴性和基因型阳性参与者的临床特征
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1年
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性别分布（%）
大体时间：1年
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生化怀疑 FHH 的基因型阴性和基因型阳性参与者
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1年
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钙水平 (mg/dL)
大体时间：通过学习完成，平均1年
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生化特性。
生化怀疑 FHH 的基因型阴性和基因型阳性参与者
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通过学习完成，平均1年
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甲状旁腺超声结果
大体时间：1年
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生化怀疑 FHH 的基因型阴性和基因型阳性参与者
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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使用的治疗方式
大体时间：1年
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生化怀疑 FHH 的基因型阴性和基因型阳性参与者
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1年
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FHH 相关合并症
大体时间：通过学习完成，平均1年
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生化怀疑 FHH 的基因型阴性和基因型阳性参与者
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通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年2月1日
初级完成 (实际的)
2023年1月1日
研究完成 (实际的)
2023年4月1日
研究注册日期
首次提交
2021年3月15日
首先提交符合 QC 标准的
2021年4月29日
首次发布 (实际的)
2021年5月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月2日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
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