Hypercalcémie hypocalciurique familiale : aspects cliniques et évolution
2 avril 2024 mis à jour par: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HFH) est une maladie rare (ORPHA#405, www.orpha.net)
et très probablement sous-diagnostiqué, dont les cliniciens doivent être conscients dans le diagnostic différentiel d'une hypercalcémie.
L'identification appropriée de la FHH a des implications dans le traitement et aussi pour la famille, puisqu'il s'agit d'une maladie à dominante automosale, due principalement à une mutation hétérozygote de perte de fonction du gène CASR (récepteur sensible au calcium), mais aussi beaucoup moins mutations fréquentes de deux autres gènes (AP2S1 et GNA11).
En cas de suspicion clinique et biochimique de FHH, une évaluation génétique est obligatoire.
Néanmoins, sur un nombre important de patients, l'étude génétique est négative.
Cette étude observationnelle vise à réaliser une revue descriptive des cas avec suspicion clinique et biochimique de FHH ayant fait l'objet d'une étude génétique dans la pratique clinique habituelle.
Les caractéristiques cliniques, biochimiques et radiologiques, le traitement, le suivi et les comorbidités des participants à génotype négatif seront comparés aux cas à génotype positif.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
70
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Participants présentant une suspicion biochimique et clinique de FHH, à savoir une hypercalcémie, une hypophosphatémie, des taux de parathormone normaux ou élevés et une très faible excrétion urinaire de calcium définie comme un rapport de clairance de la créatinine calcique
La description
Critère d'intégration:
- Patients présentant une suspicion clinique et biochimique de FHH qui, à la discrétion du médecin en pratique clinique courante, ont été invités à effectuer une évaluation génétique de FHH et dont les résultats génétiques sont disponibles.
Critère d'exclusion:
- L'étude génétique de la FHH n'est pas disponible ou n'a pas été réalisée malgré une suspicion clinique et biochimique de FHH.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Années d'âge)
Délai: 1 année
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Caractéristiques cliniques des participants à génotype négatif et à génotype positif avec suspicion biochimique de FHH
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1 année
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Répartition par sexe (%)
Délai: 1 année
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Des participants génotypes négatifs et génotypes positifs avec suspicion biochimique de FHH
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1 année
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Taux de calcium (mg/dL)
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
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Caractéristiques biochimiques.
Des participants génotypes négatifs et génotypes positifs avec suspicion biochimique de FHH
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
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Résultats de l'échographie parathyroïdienne
Délai: 1 année
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Des participants génotypes négatifs et génotypes positifs avec suspicion biochimique de FHH
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1 année
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Modalités de traitement utilisées
Délai: 1 année
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Des participants génotypes négatifs et génotypes positifs avec suspicion biochimique de FHH
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1 année
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Comorbidités associées à la FHH
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
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Des participants génotypes négatifs et génotypes positifs avec suspicion biochimique de FHH
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 février 2021
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 mars 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 avril 2021
Première publication (Réel)
5 mai 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IIBSP-HCF-2020-89
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .