Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar: Aspectos Clínicos e Evolução
2 de abril de 2024 atualizado por: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
A hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) é uma doença rara (ORPHA#405, www.orpha.net)
e provavelmente subdiagnosticada, que os médicos devem estar cientes no diagnóstico diferencial de uma hipercalcemia.
A identificação adequada da HFH tem implicações no tratamento e também para a família, uma vez que é uma doença automosso-dominante, devido principalmente a uma mutação heterozigótica de perda de função do gene CASR (receptor sensível ao cálcio), mas também muito menos mutações freqüentes de outros dois genes (AP2S1 e GNA11).
Em caso de suspeita clínica e bioquímica de HFH, a avaliação genética é obrigatória.
No entanto, um número importante de pacientes, o estudo genético é negativo.
Este estudo observacional pretende realizar uma revisão descritiva dos casos com suspeita clínica e bioquímica de HFH que realizaram estudo genético na prática clínica habitual.
Características clínicas, bioquímicas e radiológicas, tratamento, acompanhamento e comorbidades dos participantes genótipo-negativos serão comparados com os casos genótipo-positivos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
70
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Barcelona, Espanha, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes com suspeita bioquímica e clínica de HFH, nomeadamente hipercalcemia, hipofospatemia, níveis de paratormona normais ou elevados e excreção urinária de cálcio muito baixa definida como taxa de depuração da creatinina de cálcio
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com suspeita clínica e bioquímica de HFH que, a critério do médico da prática clínica de rotina, foram solicitados a realizar avaliação genética de HFH e cujos resultados genéticos estão disponíveis.
Critério de exclusão:
- O estudo genético da HFH não está disponível ou não foi realizado apesar da suspeita clínica e bioquímica de HFH.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Anos de idade)
Prazo: 1 ano
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Características clínicas de participantes com genótipo negativo e genótipo positivo com suspeita bioquímica de HFH
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1 ano
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Distribuição de gênero (%)
Prazo: 1 ano
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De participantes com genótipo negativo e genótipo positivo com suspeita bioquímica de HFH
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1 ano
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Níveis de cálcio (mg/dL)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Características bioquímicas.
De participantes com genótipo negativo e genótipo positivo com suspeita bioquímica de HFH
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Resultados do ultrassom de paratireoide
Prazo: 1 ano
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De participantes com genótipo negativo e genótipo positivo com suspeita bioquímica de HFH
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Modalidades de tratamento usadas
Prazo: 1 ano
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De participantes com genótipo negativo e genótipo positivo com suspeita bioquímica de HFH
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1 ano
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Comorbidades associadas à FHH
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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De participantes com genótipo negativo e genótipo positivo com suspeita bioquímica de HFH
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2021
Conclusão Primária (Real)
1 de janeiro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de março de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de abril de 2021
Primeira postagem (Real)
5 de maio de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IIBSP-HCF-2020-89
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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