Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия: клинические аспекты и эволюция
2 апреля 2024 г. обновлено: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (СГГ) — редкое заболевание (ORPHA#405, www.orpha.net)
и, скорее всего, недостаточно диагностированы, о чем клиницисты должны знать при дифференциальной диагностике гиперкальциемии.
Соответствующая идентификация FHH имеет значение для лечения, а также для семьи, поскольку это аутомозно-доминантное заболевание, в основном из-за гетерозиготной мутации с потерей функции гена CASR (рецептора, чувствительного к кальцию), но также и гораздо реже. частые мутации еще двух генов (AP2S1 и GNA11).
В случае клинического и биохимического подозрения на СГГ обязательна генетическая оценка.
Тем не менее, у значительного числа больных генетическое исследование дает отрицательный результат.
Это обсервационное исследование предназначено для проведения описательного обзора случаев с клиническими и биохимическими подозрениями на СГГ, которым проводилось генетическое исследование в рамках обычной клинической практики.
Клинические, биохимические и рентгенологические характеристики, лечение, последующее наблюдение и сопутствующие заболевания участников с отрицательным генотипом будут сравниваться со случаями с положительным генотипом.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
70
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники с биохимическим и клиническим подозрением на СГГ, а именно гиперкальциемию, гипофосфатемию, нормальный или повышенный уровень паратгормона и очень низкую экскрецию кальция с мочой, определяемую как коэффициент клиренса креатинина кальция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с клиническими и биохимическими подозрениями на СГГ, которым по усмотрению врача в обычной клинической практике было предложено провести генетическую оценку СГГ и чьи генетические результаты доступны.
Критерий исключения:
- Генетическое исследование СГГ недоступно или не проводилось, несмотря на клиническое и биохимическое подозрение на СГГ.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Возраст (лет)
Временное ограничение: 1 год
|
Клинические характеристики генотип-отрицательных и генотип-позитивных участников с биохимическим подозрением на СГГ
|
1 год
|
|
Гендерное распределение (%)
Временное ограничение: 1 год
|
Генотип-отрицательных и генотип-положительных участников с биохимическим подозрением на СГГ
|
1 год
|
|
Уровни кальция (мг/дл)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Биохимические характеристики.
Генотип-отрицательных и генотип-положительных участников с биохимическим подозрением на СГГ
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Результаты УЗИ паращитовидных желез
Временное ограничение: 1 год
|
Генотип-отрицательных и генотип-положительных участников с биохимическим подозрением на СГГ
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Используемые методы лечения
Временное ограничение: 1 год
|
Генотип-отрицательных и генотип-положительных участников с биохимическим подозрением на СГГ
|
1 год
|
|
Сопутствующие заболевания, связанные с СГГ
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Генотип-отрицательных и генотип-положительных участников с биохимическим подозрением на СГГ
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 января 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 марта 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 апреля 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 мая 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IIBSP-HCF-2020-89
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .