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Ipercalcemia ipocalciurica familiare: aspetti clinici ed evoluzione

2 aprile 2024 aggiornato da: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
L'ipercalcemia ipocalciurica familiare (FHH) è una malattia rara (ORPHA#405, www.orpha.net) e molto probabilmente sottodiagnosticato, di cui i medici dovrebbero essere consapevoli nella diagnosi differenziale di un'ipercalcemia. L'identificazione appropriata dell'FHH ha implicazioni nel trattamento e anche per la famiglia, poiché si tratta di una malattia automosal-dominante, dovuta principalmente a una mutazione eterozigote con perdita di funzione del gene CASR (recettore sensibile al calcio), ma anche molto meno frequenti mutazioni di altri due geni (AP2S1 e GNA11). In caso di sospetto clinico e biochimico di FHH, è obbligatoria una valutazione genetica. Tuttavia, un numero importante di pazienti, lo studio genetico è negativo. Questo studio osservazionale ha lo scopo di eseguire una revisione descrittiva dei casi con sospetto clinico e biochimico di FHH che sono stati sottoposti a uno studio genetico nella pratica clinica abituale. Le caratteristiche cliniche, biochimiche e radiologiche, il trattamento, il follow-up e le comorbilità dei partecipanti genotipo-negativi saranno confrontati con i casi genotipo-positivi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08041
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con sospetto biochimico e clinico di FHH, vale a dire ipercalcemia, ipofospatiemia, livelli di paratormone normali o elevati ed escrezione di calcio nelle urine molto bassa definita come rapporto di clearance della creatinina del calcio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con sospetto clinico e biochimico di FHH ai quali, a discrezione del medico nella pratica clinica di routine, è stato chiesto di eseguire una valutazione genetica di FHH e i cui risultati genetici sono disponibili.

Criteri di esclusione:

  • Lo studio genetico di FHH non è disponibile o non è stato eseguito nonostante il sospetto clinico e biochimico di FHH.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Età (anni)
Lasso di tempo: 1 anno
Caratteristiche cliniche dei partecipanti genotipo-negativi e genotipo-positivi con sospetto biochimico di FHH
1 anno
Distribuzione di genere (%)
Lasso di tempo: 1 anno
Di partecipanti genotipo-negativi e genotipo-positivi con sospetto biochimico di FHH
1 anno
Livelli di calcio (mg/dL)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Caratteristiche biochimiche. Di partecipanti genotipo-negativi e genotipo-positivi con sospetto biochimico di FHH
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Risultati dell'ecografia paratiroidea
Lasso di tempo: 1 anno
Di partecipanti genotipo-negativi e genotipo-positivi con sospetto biochimico di FHH
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modalità di trattamento utilizzate
Lasso di tempo: 1 anno
Di partecipanti genotipo-negativi e genotipo-positivi con sospetto biochimico di FHH
1 anno
Comorbidità associate a FHH
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Di partecipanti genotipo-negativi e genotipo-positivi con sospetto biochimico di FHH
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Collaboratori

Hospital Clinic of Barcelona

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2021

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 aprile 2021

Primo Inserito (Effettivo)

5 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IIBSP-HCF-2020-89

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Ipercalcemia ipocalciurica familiare

Prove cliniche su Studio osservazionale. Non viene eseguito alcun intervento

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