Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi: kliniske aspekter og evolusjon
2. april 2024 oppdatert av: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi (FHH) er en sjelden sykdom (ORPHA#405, www.orpha.net)
og mest sannsynlig underdiagnostisert, som klinikere bør være oppmerksomme på i differensialdiagnosen av en hyperkalsemi.
Passende identifikasjon av FHH har implikasjoner i behandlingen og også for familien, siden det er en automosaldominant sykdom, hovedsakelig på grunn av en heterozygot tap-av-funksjonsmutasjon av CASR (kalsium-sensing receptor) genet, men også mye mindre hyppige mutasjoner av ytterligere to gener (AP2S1 og GNA11).
Ved klinisk og biokjemisk mistanke om FHH er en genetisk vurdering obligatorisk.
Likevel, et viktig antall pasienter, er den genetiske studien negativ.
Denne observasjonsstudien er ment å utføre en beskrivende gjennomgang av tilfeller med klinisk og biokjemisk mistanke om FHH som har gjennomgått en genetisk studie i vanlig klinisk praksis.
Kliniske, biokjemiske og radiologiske egenskaper, behandling, oppfølging og komorbiditeter av genotype-negative deltakere vil bli sammenlignet med genotype-positive tilfeller.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
70
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Barcelona, Spania, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakere med biokjemisk og klinisk mistanke om FHH, nemlig hyperkalsemi, hypofospatemi, normale eller forhøyede parathormonnivåer og svært lav kalsiumutskillelse i urin definert som et kalsiumkreatininclearance-forhold
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med klinisk og biokjemisk mistanke om FHH som etter legens skjønn i rutinemessig klinisk praksis ble bedt om å utføre en genetisk evaluering av FHH og hvis genetiske resultater er tilgjengelige.
Ekskluderingskriterier:
- Genetisk studie av FHH er ikke tilgjengelig eller ble ikke utført til tross for klinisk og biokjemisk mistanke om FHH.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder (år)
Tidsramme: 1 år
|
Kliniske karakteristikker av genotype-negative og genotype-positive deltakere med biokjemisk mistanke om FHH
|
1 år
|
|
Kjønnsfordeling (%)
Tidsramme: 1 år
|
Av genotype-negative og genotype-positive deltakere med biokjemisk mistanke om FHH
|
1 år
|
|
Kalsiumnivåer (mg/dL)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Biokjemiske egenskaper.
Av genotype-negative og genotype-positive deltakere med biokjemisk mistanke om FHH
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
|
Parathyroid ultralyd resultater
Tidsramme: 1 år
|
Av genotype-negative og genotype-positive deltakere med biokjemisk mistanke om FHH
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Behandlingsmåter som brukes
Tidsramme: 1 år
|
Av genotype-negative og genotype-positive deltakere med biokjemisk mistanke om FHH
|
1 år
|
|
FHH-assosierte komorbiditeter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Av genotype-negative og genotype-positive deltakere med biokjemisk mistanke om FHH
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2021
Primær fullføring (Faktiske)
1. januar 2023
Studiet fullført (Faktiske)
1. april 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
15. mars 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. april 2021
Først lagt ut (Faktiske)
5. mai 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IIBSP-HCF-2020-89
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .