Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna: aspekty kliniczne i ewolucja
2 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna (FHH) jest rzadką chorobą (ORPHA#405, www.orpha.net)
i najprawdopodobniej niedodiagnozowanych, o których klinicyści powinni wiedzieć w diagnostyce różnicowej hiperkalcemii.
Właściwa identyfikacja FHH ma implikacje w leczeniu, a także dla rodziny, ponieważ jest to choroba dominująca automosalnie, spowodowana głównie heterozygotyczną mutacją utraty funkcji genu CASR (receptor wyczuwający wapń), ale także znacznie mniej częste mutacje kolejnych dwóch genów (AP2S1 i GNA11).
W przypadku klinicznego i biochemicznego podejrzenia FHH konieczna jest ocena genetyczna.
Niemniej jednak u znacznej liczby pacjentów badanie genetyczne jest negatywne.
To badanie obserwacyjne ma na celu dokonanie opisowego przeglądu przypadków z klinicznym i biochemicznym podejrzeniem FHH, którzy przeszli badanie genetyczne w ramach zwykłej praktyki klinicznej.
Charakterystyka kliniczna, biochemiczna i radiologiczna, leczenie, obserwacja i choroby współistniejące uczestników genotypowo ujemnych zostaną porównane z przypadkami genotypowo dodatnimi.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
70
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy z biochemicznym i klinicznym podejrzeniem FHH, mianowicie hiperkalcemią, hipofosfatemią, prawidłowym lub podwyższonym poziomem parathormonu i bardzo małym wydalaniem wapnia z moczem określanym jako współczynnik klirensu wapnia i kreatyniny
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z klinicznym i biochemicznym podejrzeniem FHH, którzy, według uznania lekarza w ramach rutynowej praktyki klinicznej, zostali poproszeni o wykonanie oceny genetycznej FHH i których wyniki genetyczne są dostępne.
Kryteria wyłączenia:
- Badanie genetyczne FHH nie jest dostępne lub nie zostało przeprowadzone pomimo klinicznego i biochemicznego podejrzenia FHH.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek (lata)
Ramy czasowe: 1 rok
|
Charakterystyka kliniczna uczestników z genotypem ujemnym i genotypowo dodatnim z biochemicznym podejrzeniem FHH
|
1 rok
|
|
Rozkład płci (%)
Ramy czasowe: 1 rok
|
Uczestników z genotypem ujemnym i genotypem dodatnim z biochemicznym podejrzeniem FHH
|
1 rok
|
|
Poziom wapnia (mg/dL)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Charakterystyka biochemiczna.
Uczestników z genotypem ujemnym i genotypem dodatnim z biochemicznym podejrzeniem FHH
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
|
Wyniki USG przytarczyc
Ramy czasowe: 1 rok
|
Uczestników z genotypem ujemnym i genotypem dodatnim z biochemicznym podejrzeniem FHH
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stosowane metody leczenia
Ramy czasowe: 1 rok
|
Uczestników z genotypem ujemnym i genotypem dodatnim z biochemicznym podejrzeniem FHH
|
1 rok
|
|
Choroby współistniejące związane z FHH
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Uczestników z genotypem ujemnym i genotypem dodatnim z biochemicznym podejrzeniem FHH
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 stycznia 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 marca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 kwietnia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 maja 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IIBSP-HCF-2020-89
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .