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Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie: Klinische Aspekte und Entwicklung

2. April 2024 aktualisiert von: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine seltene Erkrankung (ORPHA#405, www.orpha.net) und höchstwahrscheinlich unterdiagnostiziert, die Ärzte bei der Differentialdiagnose einer Hyperkalzämie beachten sollten. Eine angemessene Identifizierung der FHH hat Auswirkungen auf die Behandlung und auch auf die Familie, da es sich um eine automosal-dominante Krankheit handelt, die hauptsächlich auf eine heterozygote Loss-of-Function-Mutation des CASR-Gens (Calcium-Sensing-Rezeptor) zurückzuführen ist, aber auch viel weniger häufige Mutationen zweier weiterer Gene (AP2S1 und GNA11). Bei klinischem und biochemischem Verdacht auf FHH ist eine genetische Untersuchung zwingend erforderlich. Dennoch ist bei einer bedeutenden Zahl von Patienten die genetische Untersuchung negativ. Diese Beobachtungsstudie soll eine deskriptive Überprüfung von Fällen mit klinischem und biochemischem Verdacht auf FHH durchführen, die sich einer genetischen Untersuchung in der üblichen klinischen Praxis unterzogen haben. Klinische, biochemische und radiologische Merkmale, Behandlung, Nachsorge und Komorbiditäten von Genotyp-negativen Teilnehmern werden mit Genotyp-positiven Fällen verglichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

70

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit biochemischem und klinischem Verdacht auf FHH, nämlich Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, normale oder erhöhte Parathormonspiegel und sehr niedrige Calciumausscheidung im Urin, definiert als Calcium-Kreatinin-Clearance-Verhältnis

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit klinischem und biochemischem Verdacht auf FHH, die nach Ermessen des Arztes im klinischen Alltag gebeten wurden, eine genetische Untersuchung auf FHH durchzuführen, und deren genetische Ergebnisse vorliegen.

Ausschlusskriterien:

  • Eine genetische Untersuchung von FHH ist nicht verfügbar oder wurde trotz klinischem und biochemischem Verdacht auf FHH nicht durchgeführt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Alter Jahre)
Zeitfenster: 1 Jahr
Klinische Charakteristika von Genotyp-negativen und Genotyp-positiven Teilnehmern mit biochemischem Verdacht auf FHH
1 Jahr
Geschlechterverteilung (%)
Zeitfenster: 1 Jahr
Von Genotyp-negativen und Genotyp-positiven Teilnehmern mit biochemischem Verdacht auf FHH
1 Jahr
Kalziumspiegel (mg/dL)
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Biochemische Eigenschaften. Von Genotyp-negativen und Genotyp-positiven Teilnehmern mit biochemischem Verdacht auf FHH
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Ergebnisse des Nebenschilddrüsen-Ultraschalls
Zeitfenster: 1 Jahr
Von Genotyp-negativen und Genotyp-positiven Teilnehmern mit biochemischem Verdacht auf FHH
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verwendete Behandlungsmodalitäten
Zeitfenster: 1 Jahr
Von Genotyp-negativen und Genotyp-positiven Teilnehmern mit biochemischem Verdacht auf FHH
1 Jahr
FHH-assoziierte Komorbiditäten
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Von Genotyp-negativen und Genotyp-positiven Teilnehmern mit biochemischem Verdacht auf FHH
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Mitarbeiter

Hospital Clinic of Barcelona

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. April 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Mai 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IIBSP-HCF-2020-89

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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