Perheellinen hypokalsiurinen hyperkalsemia: kliiniset näkökohdat ja kehitys
tiistai 2. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Perheellinen hypokalsiurinen hyperkalsemia (FHH) on harvinainen sairaus (ORPHA#405, www.orpha.net)
ja mitä todennäköisimmin alidiagnosoitu, mikä kliinikon tulee olla tietoinen hyperkalsemian erotusdiagnoosissa.
FHH:n asianmukainen tunnistaminen vaikuttaa hoitoon ja myös perheeseen, koska se on automosaalidominoiva sairaus, joka johtuu enimmäkseen CASR-geenin (calcium-sensing reseptori) heterotsygoottisesta toimintahäiriömutaatiosta, mutta myös paljon vähemmän. kahden muun geenin (AP2S1 ja GNA11) toistuvia mutaatioita.
Jos kliinisesti ja biokemiallisesti epäillään FHH:ta, geneettinen arviointi on pakollinen.
Kuitenkin merkittävä määrä potilaita, geneettinen tutkimus on negatiivinen.
Tämän havainnointitutkimuksen tarkoituksena on suorittaa kuvaava katsaus tapauksiin, joissa on kliinisiä ja biokemiallisia FHH-epäilyjä, joille tehtiin geneettinen tutkimus tavanomaisessa kliinisessä käytännössä.
Genotyyppinegatiivisten osallistujien kliinisiä, biokemiallisia ja radiologisia ominaisuuksia, hoitoa, seurantaa ja liitännäissairauksia verrataan genotyyppipositiivisiin tapauksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
70
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat, joilla on biokemiallinen ja kliininen epäily FHH:sta eli hyperkalsemiasta, hypofosfatemiasta, normaalista tai kohonneesta parathormonitasosta ja erittäin alhaisesta kalsiumin erittymisestä virtsaan, joka määritellään kalsiumin kreatiniinin puhdistumasuhteeksi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kliinisiä ja biokemiallisia FHH-epäilyjä, joita lääkärin harkinnan mukaan rutiininomaisessa kliinisessä käytännössä pyydettiin suorittamaan FHH:n geneettinen arviointi ja joiden geneettiset tulokset ovat saatavilla.
Poissulkemiskriteerit:
- FHH:n geneettistä tutkimusta ei ole saatavilla tai sitä ei suoritettu kliinisestä ja biokemiallisesta FHH-epäilystä huolimatta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ikä (vuotta)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Genotyyppinegatiivisten ja genotyyppipositiivisten osallistujien kliiniset ominaisuudet, joilla on biokemiallinen FHH-epäily
|
1 vuosi
|
|
Sukupuolijakauma (%)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Genotyyppinegatiivisista ja genotyyppipositiivisista osallistujista, joilla on biokemiallinen epäilys FHH:sta
|
1 vuosi
|
|
Kalsiumtasot (mg/dl)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Biokemialliset ominaisuudet.
Genotyyppinegatiivisista ja genotyyppipositiivisista osallistujista, joilla on biokemiallinen epäilys FHH:sta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lisäkilpirauhasen ultraäänitutkimuksen tulokset
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Genotyyppinegatiivisista ja genotyyppipositiivisista osallistujista, joilla on biokemiallinen epäilys FHH:sta
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Käytetyt hoitomuodot
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Genotyyppinegatiivisista ja genotyyppipositiivisista osallistujista, joilla on biokemiallinen epäilys FHH:sta
|
1 vuosi
|
|
FHH:hen liittyvät liitännäissairaudet
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Genotyyppinegatiivisista ja genotyyppipositiivisista osallistujista, joilla on biokemiallinen epäilys FHH:sta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. maaliskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 5. toukokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IIBSP-HCF-2020-89
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .