Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Familiární hypokalciurická hyperkalcémie: Klinické aspekty a vývoj

2. dubna 2024 aktualizováno: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie (FHH) je vzácné onemocnění (ORPHA#405, www.orpha.net) a s největší pravděpodobností nedostatečně diagnostikované, čehož by si lékaři měli být vědomi při diferenciální diagnostice hyperkalcémie. Vhodná identifikace FHH má důsledky v léčbě a také pro rodinu, protože se jedná o automosálně dominantní onemocnění, způsobené většinou heterozygotní ztrátou funkce mutace genu CASR (calcium-sensing receptor), ale také mnohem méně časté mutace dalších dvou genů (AP2S1 a GNA11). V případě klinického a biochemického podezření na FHH je genetické vyšetření povinné. Nicméně u významného počtu pacientů je genetická studie negativní. Cílem této observační studie je provést deskriptivní přehled případů s klinickým a biochemickým podezřením na FHH, kteří podstoupili genetickou studii v obvyklé klinické praxi. Klinické, biochemické a radiologické charakteristiky, léčba, sledování a komorbidity genotypově negativních účastníků budou porovnány s genotypově pozitivními případy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s biochemickým a klinickým podezřením na FHH, konkrétně hyperkalcémii, hypofosfatémii, normální nebo zvýšené hladiny parathormonu a velmi nízké vylučování vápníku močí definované jako poměr clearance vápníku a kreatininu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s klinickým a biochemickým podezřením na FHH, kteří byli na základě uvážení lékaře v běžné klinické praxi požádáni o provedení genetického hodnocení FHH a jejichž genetické výsledky jsou k dispozici.

Kritéria vyloučení:

  • Genetická studie FHH není dostupná nebo nebyla provedena navzdory klinickému a biochemickému podezření na FHH.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Věk (roky)
Časové okno: 1 rok
Klinické charakteristiky genotypově negativních a genotypově pozitivních účastníků s biochemickým podezřením na FHH
1 rok
Rozdělení podle pohlaví (%)
Časové okno: 1 rok
Genotypově negativních a genotypově pozitivních účastníků s biochemickým podezřením na FHH
1 rok
Hladiny vápníku (mg/dl)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Biochemické vlastnosti. Genotypově negativních a genotypově pozitivních účastníků s biochemickým podezřením na FHH
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Výsledky ultrazvuku příštítných tělísek
Časové okno: 1 rok
Genotypově negativních a genotypově pozitivních účastníků s biochemickým podezřením na FHH
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Použité léčebné modality
Časové okno: 1 rok
Genotypově negativních a genotypově pozitivních účastníků s biochemickým podezřením na FHH
1 rok
Komorbidity spojené s FHH
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Genotypově negativních a genotypově pozitivních účastníků s biochemickým podezřením na FHH
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Spolupracovníci

Hospital Clinic of Barcelona

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2021

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

1. dubna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. dubna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

5. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IIBSP-HCF-2020-89

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Familiární hypokalciurická hyperkalcémie

Klinické studie na Observační studie. Žádný zásah se neprovádí

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hungary

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit