小児科の参加者に Eladocagene Exuparvovec を投与するための SmartFlow® 磁気共鳴 (MR) 対応の心室カニューレの研究
2026年4月22日 更新者：PTC Therapeutics
Eladocagene Exuparvovec を小児被験者に投与するための SmartFlow MR 対応心室カニューレの安全性に対処する非盲検試験
この研究には、試用段階、延長段階、およびオプションの長期延長段階があります。
試験段階の主な目的は、芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素 (AADC) 欠損症の小児参加者に eladocagene exuparvovec を投与するための SmartFlow® MR 互換性心室カニューレの安全性を評価することです。
延長フェーズは、運動発達の変化、AADC 固有の症状、およびその他の薬力学的 (PD) 測定を含む、eladocagene exuparvovec に関する追加の臨床情報を取得するように設計されています。
オプションの長期延長フェーズは、試験フェーズと延長フェーズで治療を受けた参加者から長期の安全性と有効性データを収集するように設計されています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
13
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27705
- Duke University Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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Ramat Gan、イスラエル、5262000
- Chaim Sheba Medical Center
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Taipei、台湾、10041
- National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～17年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 小児科の参加者は、典型的な臨床的特徴および血漿中のAADC酵素活性の低下を伴う遺伝的に確認されたAADC欠乏症を患っていなければなりません。
- 定位手術用の ClearPoint® システムを配置できるように頭蓋が十分に発達しています。
- -治験責任医師の意見によると、標準的な医学療法（ドーパミンアゴニスト、モノアミンオキシダーゼ阻害剤、ピリドキシン、または他の形態のビタミンB6）にもかかわらず、AADC欠乏症に続発する持続的な神経学的欠陥。
- 自立歩行ができない（補助具の有無にかかわらず）。
- -通常の小児科検査値範囲内のベースラインの血液学、化学、および凝固値。 ただし、治験責任医師の意見では、範囲外の値が参加者の手術への適合性に関して臨床的に重要ではない場合を除きます。
- 参加者は、遺伝子治療を受ける最大 72 時間前に、2019 年のコロナウイルス病 (COVID-19) の検査で陰性でなければなりません。
- 参加者は、ドーパミンアゴニスト、モノアミンオキシダーゼ阻害剤、抗コリン薬、ビタミンB6など、AADC欠乏症の治療に関連するすべての薬物療法について、ベースラインの3か月前から安定した用量を使用している必要があります。
- -出産の可能性のある女性は、スクリーニングおよびベースラインで妊娠検査が陰性であり、退院後の研究期間中、禁欲または二重バリア形式の避妊に同意する必要があります（許容される方法はサイトによって決定されます）。
- 出産の可能性のある女性と性的に活発な男性は、退院後の研究中に避妊のバリア法を使用することに同意する必要があります。
- 参加者の親/法定後見人は、頻繁かつ長期のフォローアップの必要性を含め、研究の要件を遵守することに同意する必要があります。
- -参加者の親権を持つ親/法定後見人は、参加者が研究に登録することに同意する必要があります。
除外基準:
- -参加者は、許容できない手術または麻酔のリスクを引き起こす他の重大な医学的または神経学的状態の存在を持っています。
- -ピリドキシン5'-リン酸オキシダーゼまたはテトラヒドロビオプテリン（BH4）欠乏症の参加者。
- -画像検査（コンピューター断層撮影 [CT] スキャン、PET、または磁気共鳴画像法 [MRI]）の禁忌。これには、鎮静制限または脳 MRI を妨害する金属が含まれます。
- -抗アデノ随伴ウイルス、血清型2（抗AAV2）抗体価が1:1200を超えるか、酵素結合免疫吸着アッセイによる光学密度値が1を超えます。
- -計画された遺伝子治療前の過去24週間以内に他の実験的治療による治療を受けた参加者 治療、または遺伝子治療によるこれまでの治療。
- 臨床的に活発な感染の証拠。
- 妊娠中または授乳中の女性。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Eladocagene Exuparvovec
参加者は、1 回の手術セッションで、SmartFlow® MR 互換心室カニューレを介して 1.8×10^11 ベクター ゲノム (vg) で eladocagene exuparvovec を術中に受け取ります。
参加者は、研究中にAADC欠乏症の標準治療を受けます。
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0.45×10^11 vg の用量で 4 つの 0.08 ミリリットル (mL) 注入、1 部位あたり 80 マイクロリットル (μl) の容量を 4 つの部位 (被殻あたり 2 つ) で、総用量 1.8×10^11 vg と参加者あたり 320 μl の総量。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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試験段階終了時の HVA 代謝物レベルのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (1 日目)、8 週目
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HVA はドーパミンの主要な代謝産物であり、HVA CSF レベルは脳内のドーパミン レベルの代理として認識されます。
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ベースライン (1 日目)、8 週目
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SmartFlow® MR互換心室カニューレを使用したEladocagene Exuparvovecの外科的投与に関連した有害事象（AE）を起こした参加者の数
時間枠：ベースライン (1 日目) から 8 週目まで
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AE とは、薬物に関連していると考えられるかどうかに関係なく、人間における薬物の使用に関連するあらゆる望ましくない医学的出来事を指します。
したがって、AE は、この研究で遺伝子治療を受けた研究参加者における好ましくない意図しない兆候 (異常な検査所見を含む)、症状、または疾患である可能性があります。
治験段階の終了時（投与後8週間）に小児参加者にエラドカジェン・エクスパルボベックを投与するために使用されたSmartFlow MR互換心室カニューレに関連したAEを発症した参加者の数が報告されています。
因果関係にかかわらず、重篤な有害事象およびその他すべての非重篤な有害事象の概要は、報告された有害事象モジュールにあります。」
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ベースライン (1 日目) から 8 週目まで
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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試験段階終了時（8週目）および延長期間における被殻特異的L-6-[18F]フルオロ-3,4-ジヒドロキシフェニルアルニン（18F-DOPA）PET取り込みの陽電子放射断層撮影法（PET）イメージングにおけるベースラインからの変化フェーズ (48 週目)
時間枠：ベースライン (1 日目)、8 週目、48 週目
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ベースライン (1 日目)、8 週目、48 週目
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48週目の神経伝達物質脳脊髄液（CSF）代謝物HVAのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (1 日目)、48 週目
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ベースライン (1 日目)、48 週目
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ピーボディ発達運動スケール、第 2 版 (PDMS-2) の変更
時間枠：ベースライン (1 日目)、260 週目
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ベースライン (1 日目)、260 週目
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Bayley 乳児発達スケールの変更、第 3 版 (Bayley-III)
時間枠：ベースライン (1 日目)、260 週目
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ベースライン (1 日目)、260 週目
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EuroQol-5 ディメンションの変更 ユースバージョン (EQ-5D-Y)
時間枠：ベースライン (1 日目)、260 週目
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ベースライン (1 日目)、260 週目
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体重の変化
時間枠：ベースライン (1 日目)、260 週目
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ベースライン (1 日目)、260 週目
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AADC 特有の症状のある参加者の数
時間枠：ベースライン (1 日目) から 260 週目まで
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ベースライン (1 日目) から 260 週目まで
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8 週目および 48 週目における神経伝達物質 CSF 代謝物 5-ヒドロキシインドール酢酸 (5-HIAA) および 3-O-メチルドーパ (3-OMD) のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (1 日目)、8 週目および 48 週目
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ベースライン (1 日目)、8 週目および 48 週目
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モーターマイルストーンを達成した参加者の数
時間枠：ベースライン (1 日目) から 260 週目まで
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ベースライン (1 日目) から 260 週目まで
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「治療中に発症した有害事象（TEAE）を患った参加者の数」
時間枠：ベースライン (1 日目) から 260 週目まで
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ベースライン (1 日目) から 260 週目まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年5月12日
一次修了 (実際)
2023年5月22日
研究の完了 (推定)
2028年4月30日
試験登録日
最初に提出
2021年5月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年5月21日
最初の投稿 (実際)
2021年5月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月22日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
はい
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