Badanie kaniuli komorowej zgodnej ze SmartFlow® do rezonansu magnetycznego (MR) do podawania eladokagenu eksuparwowek pacjentom pediatrycznym
22 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: PTC Therapeutics
Otwarta próba mająca na celu zbadanie bezpieczeństwa kaniuli komorowej SmartFlow kompatybilnej z rezonansem magnetycznym do podawania eladokagenu eksuparwowek pacjentom pediatrycznym
To badanie będzie miało fazę próbną, fazę przedłużenia i opcjonalną długoterminową fazę przedłużenia.
Głównym celem fazy próbnej jest ocena bezpieczeństwa kaniuli komorowej SmartFlow® kompatybilnej z rezonansem magnetycznym do podawania eladocagene exuparvovec pacjentom pediatrycznym z niedoborem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC).
Faza przedłużenia ma na celu zebranie dodatkowych informacji klinicznych dotyczących eladokagenu exuparwowek, w tym zmian w rozwoju motorycznym, objawów charakterystycznych dla AADC oraz innych parametrów farmakodynamicznych (PD).
Opcjonalna długoterminowa faza przedłużenia ma na celu zebranie długoterminowych danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności od uczestników leczonych w fazie badania i fazie przedłużenia.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
13
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Ramat Gan, Izrael, 5262000
- Chaim Sheba Medical Center
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
- Duke University Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
-
-
-
Taipei, Tajwan, 10041
- National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 rok do 17 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Uczestnicy pediatryczni muszą mieć potwierdzony genetycznie niedobór AADC z typowymi cechami klinicznymi i obniżoną aktywnością enzymu AADC w osoczu.
- Czaszka wystarczająco rozwinięta, aby umożliwić umieszczenie systemu ClearPoint® w chirurgii stereotaktycznej.
- Utrzymujące się wady neurologiczne wtórne do niedoboru AADC pomimo standardowego leczenia farmakologicznego (agoniści dopaminy, inhibitor monoaminooksydazy, pirydoksyna lub inne formy witaminy B6) w opinii badacza.
- Niezdolny do samodzielnego poruszania się (z lub bez urządzenia wspomagającego).
- Wyjściowe wartości hematologiczne, chemiczne i krzepnięcia mieszczą się w normalnych pediatrycznych zakresach wartości laboratoryjnych, chyba że w opinii badacza wartości poza zakresem nie są klinicznie istotne w odniesieniu do przydatności uczestnika do operacji.
- Uczestnik musi mieć ujemny wynik testu na obecność koronawirusa 2019 (COVID-19) maksymalnie 72 godziny przed rozpoczęciem terapii genowej.
- Uczestnik musi przyjmować stałą dawkę przez 3 miesiące przed punktem wyjściowym wszystkich leków związanych z leczeniem niedoboru AADC, w tym agonistów dopaminy, inhibitorów monoaminooksydazy, leków antycholinergicznych i witaminy B6.
- Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i na początku badania oraz wyrazić zgodę na abstynencję lub stosowanie podwójnej bariery antykoncepcyjnej przez czas trwania badania po wypisaniu ze szpitala (dopuszczalne metody zostaną określone przez ośrodek).
- Mężczyźni aktywni seksualnie z kobietami w wieku rozrodczym muszą wyrazić zgodę na stosowanie mechanicznej metody antykoncepcji podczas badania po wypisaniu ze szpitala.
- Rodzice/opiekunowie prawni uczestnika muszą wyrazić zgodę na spełnienie wymagań badania, w tym konieczność częstych i długotrwałych obserwacji.
- Rodzice/opiekunowie prawni sprawujący pieczę nad uczestnikiem muszą wyrazić zgodę na włączenie uczestnika do badania.
Kryteria wyłączenia:
- U uczestnika występują inne istotne schorzenia medyczne lub neurologiczne, które stwarzałyby niedopuszczalne ryzyko operacyjne lub anestezjologiczne.
- Uczestnicy z niedoborem oksydazy pirydoksyno-5'-fosforanowej lub tetrahydrobiopteryny (BH4).
- Przeciwwskazania do badań obrazowych (tomografia komputerowa [CT], PET lub rezonans magnetyczny [MRI]), w tym ograniczenia w zakresie sedacji lub metal, który mógłby zakłócać MRI mózgu.
- Miano przeciwciał przeciwko wirusowi związanemu z adenowirusem, serotyp 2 (anty-AAV2) jest wyższe niż 1:1200 lub >1 wartości gęstości optycznej w teście immunoenzymatycznym.
- Uczestnicy, którzy otrzymali leczenie innymi terapiami eksperymentalnymi w ciągu ostatnich 24 tygodni przed planowanym podaniem terapii genowej lub jakimkolwiek leczeniem za pomocą terapii genowej.
- Dowody na klinicznie aktywną infekcję.
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Eladocagene Exuparvovec
Uczestnicy otrzymają śródoperacyjnie eladocagene exuparvovec w ilości 1,8×10^11 genomów wektorowych (vg) przez kaniulę komorową kompatybilną ze SmartFlow® MR podczas jednej sesji operacyjnej.
Uczestnicy otrzymają standardową opiekę nad niedoborem AADC podczas badania.
|
Cztery infuzje 0,08 mililitrów (ml) w dawce 0,45×10^11 vg i objętości 80 mikrolitrów (μl) na miejsce do 4 miejsc (2 na skorupę), dla dawki całkowitej 1,8×10^11 vg i całkowita objętość 320 μl na uczestnika.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana poziomu metabolitów HVA w stosunku do wartości wyjściowych na koniec fazy próbnej
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8
|
HVA jest głównym metabolitem dopaminy, a poziomy HVA w płynie mózgowo-rdzeniowym są uznawane za wskaźnik poziomu dopaminy w mózgu.
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8
|
|
Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z chirurgicznym podaniem eladokagenu exuparwoveku przy użyciu kaniuli komorowej kompatybilnej ze SmartFlow® MR
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do tygodnia 8
|
Zdarzenie niepożądane to każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne związane ze stosowaniem leku u ludzi, niezależnie od tego, czy jest ono uważane za związane z lekiem, czy nie.
AE może zatem oznaczać dowolny niekorzystny i niezamierzony objaw (w tym nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych), objaw lub chorobę u uczestnika badania, któremu w tym badaniu podano terapię genową.
Zgłoszono liczbę uczestników, u których wystąpiły działania niepożądane związane z kaniulą komorową kompatybilną ze SmartFlow MR, zastosowaną do podawania eladokagenu exuparwowek dzieciom pod koniec fazy próbnej (8 tygodni po podaniu).
Podsumowanie poważnych i wszystkich innych mniej poważnych zdarzeń niepożądanych, niezależnie od ich związku przyczynowego, znajduje się w module Zgłoszone zdarzenia niepożądane.
|
Wartość wyjściowa (dzień 1) do tygodnia 8
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w obrazowaniu pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) swoistego dla komórki jajowej wychwytu L-6-[18F]fluoro-3,4-dihydroksyfenyloalaniny (18F-DOPA) PET pod koniec fazy badania (tydzień 8) i przedłużenie Faza (tydzień 48)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8, tydzień 48
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8, tydzień 48
|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych metabolitu HVA neuroprzekaźnika płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w 48. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 48
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 48
|
|
Zmiana skali rozwoju motorycznego Peabody'ego, wydanie drugie (PDMS-2)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
|
Zmiana skali rozwoju niemowląt Bayleya, wydanie trzecie (Bayley-III)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
|
Zmiana wymiarów EuroQol-5 Wersja młodzieżowa (EQ-5D-Y)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
|
Zmiana masy ciała
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
|
|
Liczba uczestników z objawami specyficznymi dla AADC
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
|
Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w zakresie metabolitów neuroprzekaźnika w płynie mózgowo-rdzeniowym Kwas 5-hydroksyindolooctowy (5-HIAA) i 3-O-metylodopa (3-OMD) w 8. i 48. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tygodnie 8 i 48
|
Wartość wyjściowa (dzień 1), tygodnie 8 i 48
|
|
Liczba uczestników, którzy osiągnęli kamienie milowe w zakresie motoryki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
|
Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
|
|
„Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem (TEAE)”
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
|
Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
12 maja 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
22 maja 2023
Ukończenie studiów (Szacowany)
30 kwietnia 2028
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 maja 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 maja 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
26 maja 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
24 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
22 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PTC-AADC-GT-002
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .