Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование вентрикулярной канюли, совместимой с магнитно-резонансной технологией SmartFlow®, для введения эладокагена ексупарвовека детям-участникам

22 апреля 2026 г. обновлено: PTC Therapeutics

Открытое исследование по изучению безопасности вентрикулярной канюли SmartFlow, совместимой с МРТ, для введения эладокагена ексупарвовека детям.

Это исследование будет иметь пробную фазу, расширенную фазу и необязательную долгосрочную расширенную фазу. Основной целью фазы испытаний является оценка безопасности желудочковой канюли, совместимой с SmartFlow® MR, для введения эладокагена экзупарвовека детям с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC). Расширенная фаза предназначена для сбора дополнительной клинической информации об эладокагене экзупарвовеке, включая изменения в двигательном развитии, симптомы, характерные для AADC, и другие фармакодинамические (ФД) показатели. Необязательная долгосрочная расширенная фаза предназначена для сбора долгосрочных данных о безопасности и эффективности участников, получавших лечение в пробной фазе и расширенной фазе.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

13

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Израиль
      • Ramat Gan, Израиль, 5262000
        • Chaim Sheba Medical Center
  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань, 10041
        • National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 год до 17 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Педиатрические участники должны иметь генетически подтвержденный дефицит AADC с типичными клиническими характеристиками и сниженной активностью фермента AADC в плазме.
  • Череп достаточно развит для размещения системы ClearPoint® для стереотаксической хирургии.
  • По мнению исследователя, стойкие неврологические дефекты, вторичные по отношению к дефициту AADC, несмотря на стандартную медикаментозную терапию (агонисты дофамина, ингибиторы моноаминоксидазы, пиридоксин или другие формы витамина B6).
  • Неспособность самостоятельно передвигаться (со вспомогательным устройством или без него).
  • Исходные значения гематологии, биохимии и коагуляции в пределах нормальных диапазонов педиатрических лабораторных значений, если только, по мнению исследователя, значения вне диапазона не являются клинически значимыми в отношении пригодности участника для хирургического вмешательства.
  • Участник должен получить отрицательный результат на коронавирусную болезнь 2019 года (COVID-19) максимум за 72 часа до прохождения генной терапии.
  • Участник должен принимать стабильные дозы в течение 3 месяцев до исходного уровня для всех лекарств, связанных с лечением дефицита AADC, включая агонисты дофамина, ингибиторы моноаминоксидазы, антихолинергические препараты и витамин B6.
  • Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный тест на беременность при скрининге и исходном уровне и согласиться на воздержание или двойную барьерную форму контрацепции на время исследования после выписки из больницы (приемлемые методы будут определяться местом).
  • Мужчины, ведущие половую жизнь с женщинами детородного возраста, должны дать согласие на использование барьерного метода контрацепции во время исследования после выписки из больницы.
  • Родители/законные опекуны участника должны согласиться соблюдать требования исследования, включая необходимость частого и длительного наблюдения.
  • Родитель(и)/законный опекун(и), осуществляющий опеку над участником, должен дать свое согласие на зачисление участника в исследование.

Критерий исключения:

  • У участника есть другие серьезные медицинские или неврологические заболевания, которые могут создать неприемлемый операционный или анестезиологический риск.
  • Участники с дефицитом пиридоксин-5'-фосфатоксидазы или тетрагидробиоптерина (BH4).
  • Противопоказания к визуализирующим исследованиям (компьютерная томография [КТ], ПЭТ или магнитно-резонансная томография [МРТ]), включая ограничения седативного действия или металл, который может мешать МРТ головного мозга.
  • Антиаденоассоциированный вирус, титр антител серотипа 2 (анти-AAV2) выше 1:1200 или >1 значение оптической плотности по данным иммуноферментного анализа.
  • Участники, которые получали лечение с помощью других экспериментальных методов лечения в течение последних 24 недель до запланированного введения генной терапии или любое лечение с использованием генной терапии.
  • Признаки клинически активной инфекции.
  • Женщины, которые беременны или кормят грудью.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Эладокаген Эксупарвовек
Участники будут получать эладокаген эксупарвовек интраоперационно в количестве 1,8 × 10 ^ 11 векторных геномов (vg) через вентрикулярную канюлю, совместимую с SmartFlow® MR, за одну операционную сессию. Во время исследования участники получат стандартную помощь при дефиците AADC.
Генетический: Эладокаген Эксупарвовек
Четыре инфузии по 0,08 миллилитров (мл) в дозе 0,45×10^11 гв и объемом 80 микролитров (мкл) на место в 4 места (2 на скорлупу), для общей дозы 1,8×10^11 гв и общий объем 320 мкл на участника.
Другие имена:
  • КЕБИЛИДИ™

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение уровня метаболитов HVA по сравнению с исходным уровнем в конце фазы исследования
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), неделя 8
HVA является основным метаболитом дофамина, а уровни HVA в спинномозговой жидкости считаются показателем уровня дофамина в мозге.
Исходный уровень (день 1), неделя 8
Количество участников с нежелательными явлениями (НЯ), связанными с хирургическим введением эладокагена экзупарвовека с использованием желудочковой канюли, совместимой с MR SmartFlow®
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1) до недели 8
НЯ – это любое неблагоприятное медицинское явление, связанное с применением препарата у людей, независимо от того, считается ли оно связанным с препаратом. Таким образом, НЯ может представлять собой любой неблагоприятный и непреднамеренный признак (включая аномальные лабораторные данные), симптом или заболевание у участника исследования, которому в этом исследовании проводилась генная терапия. Сообщается о количестве участников с НЯ, связанными с желудочковой канюлей SmartFlow MR, используемой для введения эладокагена эксупарвовека педиатрическим участникам в конце фазы исследования (через 8 недель после введения). Сводная информация о серьезных и всех других несерьезных нежелательных явлениях, независимо от причинно-следственной связи, находится в модуле «Сообщенные нежелательные явления».
Исходный уровень (день 1) до недели 8

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Изменение по сравнению с исходным уровнем в позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) Визуализация путамино-специфического поглощения L-6-[18F] фтор-3,4-дигидроксифенилальнина (18F-ДОФА) ПЭТ в конце экспериментальной фазы (неделя 8) и продление Фаза (неделя 48)
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), неделя 8, неделя 48
Исходный уровень (день 1), неделя 8, неделя 48
Изменение по сравнению с исходным уровнем метаболита нейротрансмиттера спинномозговой жидкости (СМЖ) HVA на 48 неделе
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), 48-я неделя
Исходный уровень (день 1), 48-я неделя
Изменение шкалы развития моторики Пибоди, второе издание (PDMS-2)
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), неделя 260
Исходный уровень (день 1), неделя 260
Изменение шкалы развития младенцев Бейли, третье издание (Bayley-III)
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), неделя 260
Исходный уровень (день 1), неделя 260
Изменение молодежной версии EuroQol-5 Dimensions (EQ-5D-Y)
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), неделя 260
Исходный уровень (день 1), неделя 260
Изменение массы тела
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), неделя 260
Исходный уровень (день 1), неделя 260
Количество участников со специфичными для AADC симптомами
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1) до 260 недели
Исходный уровень (день 1) до 260 недели
Изменение по сравнению с исходным уровнем метаболитов нейротрансмиттера спинномозговой жидкости 5-гидроксииндолуксусной кислоты (5-HIAA) и 3-O-метилдопы (3-OMD) на 8-й и 48-й неделях
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1), недели 8 и 48
Исходный уровень (день 1), недели 8 и 48
Количество участников, достигших двигательных вех
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1) до 260 недели
Исходный уровень (день 1) до 260 недели
«Количество участников с нежелательными явлениями, возникшими во время лечения (TEAE)»
Временное ограничение: Исходный уровень (день 1) до 260 недели
Исходный уровень (день 1) до 260 недели

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

PTC Therapeutics

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 мая 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

22 мая 2023 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 апреля 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 мая 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 мая 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 мая 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PTC-AADC-GT-002

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Да

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться