소아 참가자에게 Eladocagene Exuparvovec을 투여하기 위한 SmartFlow® 자기 공명(MR) 호환 심실 캐뉼라 연구
2026년 4월 22일 업데이트: PTC Therapeutics
소아 피험자에게 Eladocagene Exuparvovec을 투여하기 위한 SmartFlow MR 호환 심실 캐뉼라의 안전성을 다루기 위한 공개 라벨 시험
이 연구에는 시험 단계, 확장 단계 및 선택적 장기 확장 단계가 있습니다.
시험 단계의 주요 목적은 AADC(방향족 L-아미노산 데카르복실라제) 결핍이 있는 소아 참가자에게 eladocagene exuparvovec을 투여하기 위한 SmartFlow® MR 호환 심실 캐뉼라의 안전성을 평가하는 것입니다.
연장 단계는 운동 발달, AADC 특정 증상 및 기타 약력학(PD) 측정의 변화를 포함하여 eladocagene exuparvovec에 대한 추가 임상 정보를 캡처하도록 설계되었습니다.
선택적 장기 연장 단계는 시험 단계 및 연장 단계에서 치료받은 참가자로부터 장기 안전성 및 효능 데이터를 수집하도록 설계되었습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
13
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Taipei, 대만, 10041
- National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27705
- Duke University Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital
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Ramat Gan, 이스라엘, 5262000
- Chaim Sheba Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 소아 참여자는 전형적인 임상적 특징과 함께 유전적으로 확인된 AADC 결핍 및 혈장 내 AADC 효소 활성 감소가 있어야 합니다.
- 정위 수술을 위해 ClearPoint® 시스템을 배치할 수 있도록 두개골이 충분히 발달했습니다.
- 연구자의 의견에 따라 표준 의료 요법(도파민 작용제, 모노아민 옥시다제 억제제, 피리독신 또는 다른 형태의 비타민 B6)에도 불구하고 AADC 결핍에 이차적인 신경학적 결함이 지속됩니다.
- (보조 장치를 사용하거나 사용하지 않고) 독립적으로 걸을 수 없습니다.
- 연구자의 의견에서 범위를 벗어난 값이 참가자의 수술 적합성과 관련하여 임상적으로 중요하지 않은 경우를 제외하고 정상 소아 실험실 값 범위 내의 기준선 혈액학, 화학 및 응고 값.
- 참여자는 유전자 치료를 받기 최대 72시간 전에 2019년 코로나바이러스(COVID-19)에 대해 음성 판정을 받아야 합니다.
- 참가자는 도파민 작용제, 모노아민 옥시다제 억제제, 항콜린성 약물 및 비타민 B6를 포함하여 AADC 결핍 치료와 관련된 모든 약물에 대해 기준선 이전 3개월 동안 안정적인 용량을 유지해야 합니다.
- 가임 여성은 스크리닝 및 베이스라인에서 음성 임신 검사를 받아야 하고 퇴원 후 연구 기간 동안 금욕 또는 이중 장벽 형태의 피임에 동의해야 합니다(허용 가능한 방법은 현장에서 결정함).
- 가임기 여성과 성적으로 활발한 남성은 병원에서 퇴원한 후 연구 기간 동안 차단 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다.
- 참가자의 부모/법적 보호자는 빈번하고 장기적인 후속 조치의 필요성을 포함하여 연구의 요구 사항을 준수하는 데 동의해야 합니다.
- 참가자를 양육하는 부모/법적 보호자는 참가자가 연구에 등록하는 데 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 참가자는 용인할 수 없는 수술 또는 마취 위험을 유발할 수 있는 다른 중요한 의학적 또는 신경학적 상태가 있습니다.
- 피리독신 5'-포스페이트 옥시다제 또는 테트라히드로비오테린(BH4) 결핍이 있는 참여자.
- 진정제 제한 또는 뇌 MRI를 방해할 수 있는 금속을 포함한 영상 연구(컴퓨터 단층촬영[CT] 스캔, PET 또는 자기공명영상[MRI])에 대한 금기.
- 항아데노 관련 바이러스, 혈청형 2(항-AAV2) 항체 역가가 1:1200보다 높거나 효소 결합 면역흡착 검정에 의한 >1 광학 밀도 값.
- 계획된 유전자 요법 투여 전 지난 24주 이내에 다른 실험 요법으로 치료를 받았거나 유전자 요법으로 치료를 받은 적이 있는 참가자.
- 임상적으로 활성 감염의 증거.
- 임신 중이거나 수유 중인 여성.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 엘라도카제네 엑수파르보벡
참가자는 단일 수술 세션에서 SmartFlow® MR 호환 심실 캐뉼라를 통해 1.8×10^11 벡터 게놈(vg)에서 수술 중 eladocagene exuparvovec을 받습니다.
참가자는 연구 기간 동안 AADC 결핍에 대한 표준 치료를 받게 됩니다.
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0.45×10^11 vg 용량 및 부위당 80 마이크로리터(μl) 부피로 0.08 밀리리터(mL) 4회 주입, 총 용량 1.8×10^11 vg 및 참가자당 총 부피 320 μl.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시험 단계 종료 시 HVA 대사산물 수준의 기준선 대비 변화
기간: 기준선(1일차), 8주차
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HVA는 도파민의 주요 대사산물이며, HVA CSF 수준은 뇌의 도파민 수준을 대신하는 것으로 인식됩니다.
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기준선(1일차), 8주차
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SmartFlow® MR 호환 심실 캐뉼라를 사용한 Eladocagene Exuparvovec의 수술 투여와 관련된 부작용(AE)이 발생한 참가자 수
기간: 기준선(1일차)부터 8주차까지
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AE는 약물과 관련된 것으로 간주되는지 여부에 관계없이 인간의 약물 사용과 관련된 모든 예상치 못한 의학적 사건입니다.
따라서 AE는 본 연구에서 유전자 치료를 받은 연구 참가자의 바람직하지 않고 의도하지 않은 징후(비정상적인 실험실 소견 포함), 증상 또는 질병일 수 있습니다.
시험 단계 종료 시(투여 후 8주) 소아 참가자에게 엘라도카진 엑수파르보벡을 투여하는 데 사용된 SmartFlow MR 호환 심실 캐뉼라와 관련된 AE가 발생한 참가자의 수가 보고됩니다.
인과 관계에 관계없이 심각한 부작용 및 기타 모든 심각하지 않은 부작용에 대한 요약은 보고된 부작용 모듈에 있습니다."
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기준선(1일차)부터 8주차까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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시험 단계(8주차) 종료 시 Putaminal-Specific L-6-[18F] Fluoro-3,4-Dihydroxyphenylalnine(18F-DOPA) PET 섭취량의 양전자 방출 단층 촬영(PET) 이미징의 기준선에서 변경 및 확장 단계(48주차)
기간: 기준선(1일차), 8주차, 48주차
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기준선(1일차), 8주차, 48주차
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48주차 신경전달물질 뇌척수액(CSF) 대사산물 HVA의 기준선 대비 변화
기간: 기준선(1일차), 48주차
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기준선(1일차), 48주차
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피바디 발달 모터 스케일의 변경, 제2판(PDMS-2)
기간: 기준선(1일차), 260주차
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기준선(1일차), 260주차
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Bayley 유아 발달 척도의 변화, 제3판(Bayley-III)
기간: 기준선(1일차), 260주차
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기준선(1일차), 260주차
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EuroQol-5 규격 청소년 버전(EQ-5D-Y) 변경
기간: 기준선(1일차), 260주차
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기준선(1일차), 260주차
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체중 변화
기간: 기준선(1일차), 260주차
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기준선(1일차), 260주차
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AADC 관련 증상이 있는 참가자 수
기간: 기준선(1일차)부터 260주차까지
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기준선(1일차)부터 260주차까지
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8주차와 48주차에 신경전달물질 CSF 대사물질 5-히드록시인돌아세트산(5-HIAA) 및 3-O-메틸도파(3-OMD)의 기준선 대비 변화
기간: 기준선(1일차), 8주차 및 48주차
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기준선(1일차), 8주차 및 48주차
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모터 마일스톤을 달성한 참가자 수
기간: 기준선(1일차)부터 260주차까지
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기준선(1일차)부터 260주차까지
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"치료 관련 부작용(TEAE)이 발생한 참가자 수"
기간: 기준선(1일차)부터 260주차까지
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기준선(1일차)부터 260주차까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 5월 12일
기본 완료 (실제)
2023년 5월 22일
연구 완료 (추정된)
2028년 4월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 5월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 5월 21일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 22일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
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