痙性対麻痺患者におけるトレハロース投与 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)
2022年8月2日 更新者：Filippo Maria Santorelli、IRCCS Fondazione Stella Maris
トレハロースを服用している11型痙性対麻痺患者の観察研究
遺伝性痙性対不全麻痺 11 型 (SPG11) は、リソソーム機能に関与するタンパク質であるスパタクシンを産生する SPG11 遺伝子の変異によって引き起こされます。
調査の概要
詳細な説明
オートファジー - リソソーム系の機能不全を伴う神経変性疾患に罹患した被験者に対するいくつかの実験は、トレハロースが病理学的表現型を改善することを示しています。
この証拠は、ＳＰＧ１１を有する患者にトレハロースを使用して、リソソームレベルでスフィンゴ糖脂質の蓄積を防ぎ、新しいリソソームの生成を誘導しようとすることができることを示している。
この研究は、トレハロースを 12 か月間服用した SPG11 患者 20 人の臨床データを記録することを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
13
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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PI
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Pisa、PI、イタリア、56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
被験者は、定期的な訪問中のプライマリケアの一環として、センター（IRCCS Fondazione Stella Maris）に登録されます。
説明
包含基準:
- SPG11の確定診断
- 書面による署名入りのインフォームドコンセント
除外基準:
- 他の付随する神経変性疾患の診断
- -最初の研究訪問（T0）から30日以内および研究中に他の実験薬を服用する
- インフォームドコンセントへの署名の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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6か月および12か月での痙性対麻痺評価尺度（SPRS）のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン時、6 か月目、12 か月目
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± 10% 以上の痙性対麻痺評価尺度 (SPRS) のスコアの変化を評価する
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ベースライン時、6 か月目、12 か月目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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スフィンゴ糖脂質およびガングリオシドの血漿レベルの変化
時間枠：ベースライン時、6 か月目、12 か月目
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スフィンゴ糖脂質とガングリオシドの血漿レベルの変化を ± 10% 以上評価
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ベースライン時、6 か月目、12 か月目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Filippo M Santorelli, MD PhD、Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年6月30日
一次修了 (実際)
2022年4月30日
研究の完了 (実際)
2022年7月30日
試験登録日
最初に提出
2021年5月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年6月2日
最初の投稿 (実際)
2021年6月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年8月2日
最終確認日
2022年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。