Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Toediening van trehalose bij proefpersonen met spastische dwarslaesie 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)

2 augustus 2022 bijgewerkt door: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris

Een observationele studie bij proefpersonen met spastische paraplegie type 11 die trehalose gebruiken

Erfelijke spastische paraparese type 11 (SPG11) wordt veroorzaakt door mutaties in het SPG11-gen dat spatacsine produceert, een eiwit dat betrokken is bij de lysosomale functie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Verschillende experimenten met proefpersonen die getroffen zijn door neurodegeneratieve ziekten met disfunctie van het autofagisch-lysosomale systeem tonen aan dat trehalose het pathologische fenotype verbetert. Dit bewijs geeft aan dat trehalose zou kunnen worden gebruikt bij patiënten met SPG11 om te proberen de accumulatie van glycosfingolipiden op lysosomaal niveau te voorkomen en het ontstaan van nieuwe lysosomen te induceren. Deze studie heeft tot doel klinische gegevens vast te leggen van 20 patiënten met SPG11 die gedurende 12 maanden trehalose gebruiken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Italië
- PI
  - Pisa, PI, Italië, 56128
    - IRCCS Fondazione Stella Maris

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

10 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Onderwerpen zullen worden ingeschreven in ons centrum (IRCCS Fondazione Stella Maris) als onderdeel van de eerstelijnszorg tijdens regelmatige bezoeken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bevestigde diagnose van SPG11
Schriftelijke ondertekende geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

Diagnose van andere bijkomende neurodegeneratieve ziekten
het nemen van andere experimentele medicijnen binnen 30 dagen na het eerste studiebezoek (T0) en tijdens het onderzoek
Weigering om geïnformeerde toestemming te ondertekenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Veranderingen ten opzichte van baseline in Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) na 6 en 12 maanden Tijdsspanne: Bij baseline, maand 6, maand 12	Beoordeel veranderingen in de score van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) over ± 10%	Bij baseline, maand 6, maand 12

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Veranderingen in plasmaspiegels van glycosfingolipiden en gangliosiden Tijdsspanne: Bij baseline, maand 6, maand 12	Beoordeel veranderingen in plasmaspiegels van glycosfingolipiden en gangliosiden boven ± 10%	Bij baseline, maand 6, maand 12

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Fondazione Stella Maris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Filippo M Santorelli, MD PhD, Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 juni 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 april 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 juli 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 mei 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juni 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 juni 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 augustus 2022

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

3AL-SPG11

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .