Administración de trehalosa en sujetos con paraplejía espástica 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)
2 de agosto de 2022 actualizado por: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Un estudio observacional en sujetos con paraplejia espástica tipo 11 que toman trehalosa
La paraparesia espástica hereditaria tipo 11 (SPG11) es causada por mutaciones en el gen SPG11 que produce espacsina, una proteína involucrada en la función lisosomal.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Varios experimentos en sujetos afectados por enfermedades neurodegenerativas con disfunción del sistema autofágico-lisosomal muestran que la trehalosa mejora el fenotipo patológico.
Esta evidencia indica que la trehalosa podría utilizarse en pacientes con SPG11 para intentar prevenir la acumulación de glicoesfingolípidos a nivel lisosomal e inducir la génesis de nuevos lisosomas.
Este estudio tiene como objetivo registrar datos clínicos de 20 pacientes con SPG11 que toman trehalosa durante 12 meses.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
13
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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PI
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Pisa, PI, Italia, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
10 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los sujetos se inscribirán en nuestro centro (IRCCS Fondazione Stella Maris) como parte de la atención primaria durante las visitas regulares.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico confirmado de SPG11
- Consentimiento informado firmado por escrito
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de otras enfermedades neurodegenerativas concomitantes
- tomando otros medicamentos experimentales dentro de los 30 días de la primera visita del estudio (T0) y durante el estudio
- Negativa a firmar el consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios desde el inicio en la escala de calificación de paraplejia espástica (SPRS) a los 6 y 12 meses
Periodo de tiempo: Al inicio, mes 6, mes 12
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Evaluar los cambios en la puntuación de la escala de calificación de paraplejía espástica (SPRS) por encima de ± 10 %
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Al inicio, mes 6, mes 12
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios en los niveles plasmáticos de glucoesfingolípidos y gangliósidos
Periodo de tiempo: Al inicio, mes 6, mes 12
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Evaluar cambios en los niveles plasmáticos de glicoesfingolípidos y gangliósidos superiores a ± 10%
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Al inicio, mes 6, mes 12
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Filippo M Santorelli, MD PhD, Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de junio de 2021
Finalización primaria (Actual)
30 de abril de 2022
Finalización del estudio (Actual)
30 de julio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de mayo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de junio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
3 de junio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de agosto de 2022
Última verificación
1 de agosto de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Manifestaciones Neuromusculares
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Parálisis
- Hipertonía muscular
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Espasticidad muscular
- Paraplejía
- Paraplejía Espástica, Hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- 3AL-SPG11
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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