Administration de tréhalose chez les sujets atteints de paraplégie spastique 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)
2 août 2022 mis à jour par: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Une étude observationnelle chez des sujets atteints de paraplégie spastique de type 11 prenant du tréhalose
La paraparésie spastique héréditaire de type 11 (SPG11) est causée par des mutations du gène SPG11 qui produit la spatacsine, une protéine impliquée dans la fonction lysosomale.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Plusieurs expériences sur des sujets atteints de maladies neurodégénératives avec dysfonctionnement du système autophagique-lysosomal montrent que le tréhalose améliore le phénotype pathologique.
Ces preuves indiquent que le tréhalose pourrait être utilisé chez les patients atteints de SPG11 pour tenter d'empêcher l'accumulation de glycosphingolipides au niveau lysosomal et induire la genèse de nouveaux lysosomes.
Cette étude vise à enregistrer les données cliniques de 20 patients atteints de SPG11 qui prennent du tréhalose pendant 12 mois.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
13
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
PI
-
Pisa, PI, Italie, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
10 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les sujets seront inscrits dans notre centre (IRCCS Fondazione Stella Maris) dans le cadre des soins primaires lors de visites régulières.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic confirmé de SPG11
- Consentement éclairé signé écrit
Critère d'exclusion:
- Diagnostic d'autres maladies neurodégénératives concomitantes
- prendre d'autres médicaments expérimentaux dans les 30 jours suivant la première visite d'étude (T0) et pendant l'étude
- Refus de signer un consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Changements par rapport au départ dans l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) à 6 et 12 mois
Délai: Au départ, mois 6, mois 12
|
Évaluer les changements de score de l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) supérieurs à ± 10 %
|
Au départ, mois 6, mois 12
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Modifications des taux plasmatiques de glycosphingolipides et de gangliosides
Délai: Au départ, mois 6, mois 12
|
Évaluer les modifications des taux plasmatiques de glycosphingolipides et de gangliosides supérieures à ± 10 %
|
Au départ, mois 6, mois 12
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Filippo M Santorelli, MD PhD, Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 juin 2021
Achèvement primaire (Réel)
30 avril 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
30 juillet 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 mai 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 juin 2021
Première publication (Réel)
3 juin 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 août 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 août 2022
Dernière vérification
1 août 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies du système nerveux périphérique
- Manifestations neuromusculaires
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Paralysie
- Hypertonie musculaire
- Polyneuropathies
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
- Spasticité musculaire
- Paraplégie
- Paraplégie spastique, héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- 3AL-SPG11
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .